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sialurie

La sialurie (ou sialurie type français) est un trouble métabolique dans lequel un excès d'acide sialique libre est synthétisé. Elle est associée à des anomalies dans le gène GNE (uridinediphosphate-N-acétylglucosamine 2-épimérase) localisé sur le chromosome 9 (position 9p13). Elle est décrite à ce jour chez moins de dix patients. La sialurie peut occasionner une hépatomégalie, des traits du visage particuliers et un retard de développement d’importance variable. D’autres manifestations cliniques peuvent inclure un retard de croissance dans la petite enfance, des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, des troubles digestifs, une anémie microcytaire et des crises convulsives.
Moi70
Messages : 1
Inscription : 31 juil. 2023 23:44
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sialurie

Message par Moi70 »

Bonjour,

Notre enfant est atteint de la sialurie,c'est une maladie extrêmement rare,on nous a annoncé 10 cas vivants dans le monde.

Tellement démunis d'informations et tellement seuls on souhaiterait communiquer avec des personnes qui connaissent la maladie,enfin si il y a des cas en France car nous l'ignorons.

Prenez soins de vous et de vos proches


Modérateur
Messages : 2232
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: sialurie

Message par Modérateur »

Bonjour,

Nous n'avons pas de forum ouvert pour la sialurie, mais vous pouvez en faire la demande en suivant ce lien :
https://www.maladiesraresinfo.org/mris/ ... forum.html
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