Bienvenue dans le forum "Syndrome Prune Belly"

[Modérateur]

Aussi appelé syndrome d'Eagle-Barret, syndrome d'Obrinsky ou syndrome triad, le syndrome Prune Belly (PBS) est une obstruction inférieure de voies urinaires rare, qui peut être liée à une anomalie pendant le développement de l’embryon. Quelques cas familiaux sont liés à des mutations dans le gène CHRM3 localisé sur le chromosome 1 (en position 1q43). Le PBS est souvent identifié lors d'une échographie de routine pendant la grossesse. Il se caractérise par des degrés variables d'hypertrophie de la vessie, de dilatation des uretères, d'hydronéphrose (accumulation d’urine dans les reins) et une contraction faible et désorganisée du muscle de la vessie et de l'uretère, en association avec une anomalie du développement des muscles abdominaux, qui donne l’aspect ridé caractéristique de l’abdomen dit « en pruneau ». Les autres anomalies sont la cryptorchidie, l'hypoplasie pulmonaire, le pied bot et les malformations caractéristiques de la séquence de Potter. Le PBS est associé de façon variable à des anomalies pulmonaires, squelettiques, cardiaques et gastro-intestinales. Tout le spectre de sévérité existe : d’une forme légère au décès en période périnatale.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[Mic]

Bonjour j'aimerais savoir si d'autres personnes en France sont atteintes de ce syndrome en dehors de moi

[Modérateur]

Bonjour Mic, bienvenue sur le forum.
Nous espérons que d'autres personnes concernées pourront venir échanger avec vous sur cet espace. En attendant, vous pouvez peut-être en dire un peu plus sur votre parcours, les difficultés rencontrées, afin que les autres internautes qui vous liront puissent venir témoigner à leur tour, et éventuellement vous rejoindre sur certaines problématiques. Le premier message n'est jamais facile à poster ...

[Ndeye Khewe M]

La maladie de mon fils a beaucoup changé ma vie. Dixième enfant d’une famille de 13 enfants. Je suis l’une des dernières enfants de ma famille, mon père, qui avait plus de 40 ans que moi, était déjà âgé lorsque j’ai eu mon baccalauréat.
Mes études universitaires ont été très difficiles. Mon père retraité ne pouvait plus m’aider. J'alliais petit commerce et études pour m’en sortir. J’ai été recrutée à la fin de mes études dans une ONG de défense des droits de l’enfant. Lorsque je me suis mariée, je suis rapidement tombée enceinte. Ce qui a changé ma vie à jamais. À trois mois de grossesse, le gynécologue m’a annoncé que mon bébé avait une malformation. C’est ainsi que mon calvaire a commencé.
Le père de l’enfant m’a rapidement abandonnée à mon sort, seule, malade et traumatisée. Lorsque mon enfant est né avec une jaunisse néonatale, nous avons été séparés pendant plus de deux semaines pour des soins intensifs. À sa sortie de l’hôpital, nous avons été orientés vers un hôpital universitaire pour traitement et suivi.
J'ai perdu mon travail avec les rendez-vous de l'enfant qui arrivaient plus tôt et mon mari m'a définitivement abandonnée à cause de l'état de l'enfant. J'ai connu la faim et accepté des emplois dégradants pour la survie de mon enfant qui devrait avoir un contrôle trimestriel ( Echographie rénale, ECBU + antibiogramme pour les infections urinaires et Urographie intraveineuse) pour sa malformation.

Mes amis m'ont tous abandonnés et ne me voyaient plus. Dans mon pays, lorsqu'un enfant naît avec une malformation, lui et sa mère sont stigmatisés, certains nous poussent à l'abandonner, d'autres les traitent de fantômes. J'aimerais un jour partager mon histoire en écrivant un livre pour évacuer la souffrance dans mon cœur et sensibiliser les gens à la solidarité autour des patients atteints de maladies rares.

[Modérateur]

Bonjour Ndeye

Votre témoignage est profondément émouvant et révèle une incroyable force face à des épreuves si douloureuses. Vous êtes une véritable source d’inspiration, et votre courage dans les moments les plus sombres témoigne de votre amour incommensurable pour votre enfant.

Vous avez traversé l’abandon, la stigmatisation, et des défis quotidiens inimaginables, mais vous êtes restée debout, luttant pour offrir à votre enfant les soins et l’amour dont il a besoin. Votre résilience montre à quel point une mère est prête à tout sacrifier pour son enfant.

La solitude et l’injustice sociale que vous décrivez mettent en lumière des problèmes profonds : l’isolement des mères d’enfants malades, le manque de soutien des proches, et la stigmatisation qui entoure les maladies rares dans certains contextes culturels. Ce que vous vivez mérite d’être entendu, et écrire un livre pourrait non seulement vous apporter une forme de libération, mais également sensibiliser d’autres personnes à ces réalités.


Votre récit est une preuve vivante que l’amour d’une mère peut surmonter des montagnes. Vous méritez d’être entendue et soutenue.