Question génétique sur la polypose adénomateuse familiale

[tibo123]

Bonjour a tous, je me présente Thibault 46 ans.
Atteint de la paf découverte en 2009 , avec cancer colorectal.
Protectomie total et réservoir Ileoanal associé a la chimio.
Résistant aux morphiniques. Une année merveilleuse....
Depuis plusieurs occlusions environ 10, dont 2 résections greliques de 10 cm.
Mon fils a 2 ans et grâce a une amiosynthese pour risque de trisomie on a pu savoir pour le gène APC. Il est porteur. Fiv Dpi impossible car imc trop élevé, retard COVID et nos âges déjà vieux.

Gros stress pour moi mais la médecine a fait des progrès surtout niveau intervention et douleurs. Donc d'ici l'opération autour de 20 ans les progrès et qui sait un traitement seront sans doutes incroyable.
Je l'espère vraiment.
En attendant 7 ans rencontre gastro pédiatre, 8 ans test onco génétique et entre 10/12 ans première colo.
En croisant les doigts qu'il ai une forme pas trop virulente et qu'il ne soit pas trop effrayé.
On lui expliquera simplement bobo ventre avant la pédiatre qui se chargera sans doute de rentrer ds les détails le moment venu.
En attendant il doit vivre sa vie inconsciente de petit bonhomme.
Mais je me pose une question d'ordre génétique :

Est ce que des hérédités direct (père/fils) avec même gêne muté, même référence, on la même variante de la maladie?
Moi je n'ai ni Gardner, ni tumeurs desmoide .

est-ce que mon fils risque d'avoir ça ou aurait-il la même forme que moi?

Comment ça se passe chez vous dans votre cas?

Merci a tous

[Modérateur]

Bonjour Thibault, merci pour ce partage plein d'espérance.
La transmission est autosomique dominante, la pénétrance, très élévée (de 80 à 100 %) et l’expressivité, très variable, elle peut être liée à la position de la mutation au niveau de la séquence du code du gène APC. Environ 15 % des patients atteints de la polypose adénomateuse familiale développent au cours de leur vie une ou plusieurs tumeurs desmoïdes. Plus de 200 mutations du gène APC ont été rapportées mais actuellement, cette hétérogénéité ne permet pas de prévoir l'évolution. La surveillance active permet une prise en charge précoce.

[tibo123]

Merci pour votre réponse.

Je dois dire que depuis que je sais qu'il a une trace rétine et que jen ai aussi me fait très peur pour lui..
Comment savoir si j'ai Gardner ?
La trace noir est mon seul symptômes. Et si je ne l'ai pas, peu de chance qu'il l'ait.

La polypose est une maladie difficile à vivre, donne plus on rajoute des signes physique extérieur ça devient vraiment compliqué.

[tibo123]

Le petit a ma mutation variant pathogène gene APC c.1886T>g

[Modérateur]

Ces questions sans réponse sont des sources d’inquiétude , avez vous pu approfondir ce sujet en consultation de génétique ?
Avec l'Association POLYPOSES FAMILIALES-aptepf ?
https://www.polyposes-familiales.fr/l-a ... -regionaux

[acdp]

Bonjour,

à mes 36 ans j'ai subi une proctocolectomie totale. Mes enfants avaient alors 18 mois et 3 ans et évidemment je ne savais pas que j'étais porteuse de la PAF.

J'ai assez mal vécu les 4 mois d'hospitalisation et les ré-opérations (beaucoup de complications) ; j'ai pas mal souffert si bien que la perspective que mes enfants puissent vivre la même chose m'etait très difficile. Et j'ai aussi eu pas mal de séquelles suite à la proctocolectomie totale.

J'ai aussi dû subir d'autres opérations extra digestives (syndrome de Gardner) .

MAIS 11 ans après je suis sereine et heureuse d'avoir enfin remonter la pente. Ça a été difficile et long mais c est derrière

Aujourd'hui mes enfants ont bientôt 13 et 15 ans. Mon enfant de 13 ans à la PAF mais pas celui de 15 ans. Et c'est pour lui prouver que la vie est belle, même si elle est parfois difficile que je m'efforce de garder le sourire et de lui transmettre ma force afin qu'il croit en la vie et en sa bonne étoile. En lui aussi

Concernant l oncoénétique, j'étais assez determinée à savoir si mes enfants étaient touchés par la modification du gène. Et j ai du patienter jusqu'au 6 et 8 ans de mes enfants avant que mon mari et les médecins soient d'accord de faire les tests. J'ai vraiment dû insister. En fait je ne voyais pas l'utilité d'attendre pour connaître le résultat et voulais normaliser et intégrer la perspective de cette maladie dans leur développement dès la petite enfance.

Concernant la prophylaxie, a contrario, j'ai refusé que mon enfant de 13 ans subisse une coloscopies avant ses 14-15 ans mais accepté que il fasse des analyses de selles annuelles à partir de ses 12 ans pour s'assurer que rien ne se passe. En partant du principe que le phénotype de sa PAF serait identique au mien. Donc si j'avais 200 tumeurs en dysplasie de bas grade a 36 ans de taille 2 à 5 cm, je les avais sûrement developé dans le début - milieu de ma vingtaine et mon enfant d ici à ses 16 ans ne risque très probablement rien.

Ce raisonnement que je tiens depuis 11 ans maintenant n a été validé qu'il y a 3 mois car les médecins n'aiment pas trop se positionner / faire de pronostics sans observations medicales propres au patient. Et que les risques sont là. La vie n'est pas une statistique...

Aujourd'hui nous en sommes là et profitons des années de répit qu'il nous reste avant de commencer la prise en charge de la PAF de mon ado. 2 à 3 ans j espère. Pas avant, j espère

Voilà je ne sais pas si mon commentaire peut vous aider, bonne chance et bon courage a votre famille, vous et votre enfant

[acdp]

Petite précision, si j'ai repoussé les coloscopies c'est parce que mon enfant n est pas prêt ; il est à l'assurance invalidité pour d'autres raisons neuro-developpenentales et ses besoins de fonctionnement et prises en charge psychothérapeutiques priment largement aujourd'hui sur la nécessité de la prophylaxie pour la PAF. N'y aurait-il pas eu ces besoins ci ou aurait-il été prêt ou demandeur, c'est le droit du patient qui prime et c est le sien. En tant que parent, je suis juste suiveuse et défendeuse de ses droits et de ses intérêts.

[Modérateur]

Bonjour acdp,

Merci infiniment pour votre témoignage sincère et émouvant. Votre parcours avec la PAF et le syndrome de Gardner reflète une incroyable résilience face aux épreuves, entre hospitalisations, complications et décisions difficiles pour vos enfants.

Votre détermination à anticiper et intégrer la maladie dans leur vie avec sérénité est une source d’inspiration. Il est touchant de voir à quel point vous mettez tout en œuvre pour transmettre force et espoir à votre enfant concerné, tout en lui offrant une enfance aussi normale que possible.

Votre réflexion sur la prise en charge et le suivi médical met en lumière l’importance du dialogue entre patients et médecins, et montre que chaque famille doit trouver son propre équilibre face à la maladie.

Merci d’avoir partagé votre expérience avec autant de bienveillance et d’optimisme. Votre message apportera sans aucun doute du soutien et de l’espoir à d’autres familles.