Cherche un diagnostic génétique

[Gingere]

Bonjour

Maman 36 ans de 3 enfants
Il maintenant 3 ans j'ai commencé a avoir des douleur musculaire, crampe , mouvement involontaire, douleur articulaire , tachycardie depuis au 10 ans, bpco depuis 13 ans, crampe intestinale, difficultés d'apprentissage.
Mais le plus important ces que mais enfants on certain de mes symptômes, ma grande ma tachycardie, ma moyenne difficultés d'apprentissage, mon dernier douleurs articulaires et faiblesse musculaire.

Nous souhaitons juste avoir un diagnostic
Merci a ceux qui pourront nous aider

[Modérateur]

Bonjour Gingere,

Nous comprenons vos inquiétudes et votre recherche de solutions. Comment êtes-vous suivie ? Avez-vous un médecin de famille qui connait aussi les difficultés de vos enfants, et pourrait peut-être vous orienter ?

[Gingere]

Médecin généraliste ne veut pas faire de recherche laisse sa au spécialiste,
Spécialiste ( rhumatologue, anti-douleur, pneumologue ect.. )
Dis tous que ces neurologique mais les neurologue de l'hôpital de Reims ne trouve pas.
Ponction lombaire : protéine légèrement élevé mais pas asser pour dire une maladie.
Anti-peroxydase : élevé mais pas asser pour signifier une maladie.
Vs pareil
Sans compter la maladie de lyme qui revient positif depuis 3 ans, mais les médecins dis que sa soit doit être un faux positifs.
Et la dernière prise de sang que je viens de faire confirme mes douleur articulaire et musculaire mais pas asser au pour que les médecins confirme une maladie.
En gros j'ai consulté beaucoup de médecins qui nage et ne save pas.

[Modérateur]

Merci pour ces précisions sur votre parcours.

Une orientation vers l'un de ces deux services est peut-être pertinente, n'hésitez pas à en discuter avec l'un de vos médecins :

Centre de Référence Dystonies et mouvements anormaux rares
AP-HP, site Pitié-Salpêtrière
47-83 Boulevard de l'Hopital, 75013 Paris, France
Pr Marie Vidailhet et Dr Aurélie Méneret
Neurologie
01 42 16 27 48
crmr.dystonies-et-mouvements-anormaux-rares.psl[at]aphp.fr

Centre de Référence Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
AP-HP, site Pitié-Salpêtrière
47-83 Boulevard de l'Hopital, 75013 Paris, France
Dr Elisabeth Maillart
Neurologie
01 42 16 17 92
consultation.neuro-departement[at]aphp.fr

[Gingere]

Merci pour votre aide, je vais essayer de les contacter.