monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

[Modérateur]

Madame, pour échanger avec d'autres parents, vous pouvez aussi vous rapprocher de Valentin APAC, cette association soutient et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et leurs conséquences. https://www.valentin-apac.org/
contact.site[at]valentin-apac.org
Tél. : 01 30 37 90 97

Concernant l’éventuelle décision de ne pas poursuivre la grossesse, nous vous proposons de contacter l’association Petite Emilie. Elle peut vous accompagner et vous soutenir pendant cette période de questionnements, que vous décidiez ou non de réaliser l’IMG.
https://www.petiteemilie.org/page/1469917-avant-l-img
Contacter l’association : petiteemilie[at]petiteemilie.org
Petite Emilie est indépendante de toute appartenance religieuse ou spirituelle , elle a été fondée par une maman pour soutenir les personnes confrontées à un deuil périnatal.

[040201]

Bonjour je suis la maman d une jeune fille de 24 ans atteinte d une délétion 18q22
Elle souffre d une déficience intellectuelle très peu verbale
Elle souffre d épilepsie et est traitée sous depakine chrono et briviact
Par ailleurs elle a un profil autistique
Elle souffre de troubles du comportement du coup elle est sous haldol après avoir traversé de grosses crises de violence désormais ça va mieux
Après avoir eu une prise en charge en IME elle intègre 12 jours par mois une Mas et le reste du temps elle est avec nous.
Que deviennent vos grands enfants atteints de cette pathologie ?

[Modérateur]

Bonjour 040201, bienvenue sur le forum

Il existe différentes délétion du chromosome 18. Celle de votre fille (del 18q22) concerne le bras long du chromosome (18q), dans sa partie distale (position 22) c'est-à-dire la plus éloignée du centre.
Les conséquences sont très variables d'une personne à l'autre, même pour des délétions de la même portion de chromosome. Merci d'avoir détaillé les difficultés et la prise en charge de votre fille, chaque enfant est différent mais cela peut guider malgré tout d'autres familles

Avez-vous déjà contacté l'association Valentin APAC ? 3 cas de délétion 18q22 sont recensés parmi leurs adhérents, des échanges sont peut-être possibles ?
https://www.valentin-apac.org/Coordonnees.php

Si l'anglais n'est pas un frein pour vous (des traducteurs en ligne peuvent vous aider), vous pouvez aussi contacter l'association Chromosome 18 Europe, un registre des familles concernées par une anomalie du chromosome 18 existe.
https://chromosome18eur.org/

Informations sur la délétion 18q distale :
- en anglais sur The Chromosome 18 Registry & Research Society : https://www.chromosome18.org/18q/distal-18q/
- en français sur RareChromo (Unique) : https://rarechromo.org/media/translatio ... 20FTNW.pdf