Le Forum maladies rares

[mamimi]

Bonjour, ma fille de 8 ans est atteinte d'une monosomie 18 partielle.
J'aimerai faire la connaissance de parents dans la même situation.

[stif]

Bonjour,
Moi aussi, je suis maman d'une petite fille présentant cette anomalie. Je serai ravie de discuter avec vous pour voir si nos enfants présentent les mêmes troubles. De mes recherche sur le net, j'ai pu voir que pour une même anomalie chromosomique, les conséquences n'étaient pas les mêmes. Je vous envoie un message privé pour qu'on puisse correspondre tranquillement.

[Bd44]

Bonjour je voudrais savoir,si d autre gens ont une anomalie du chromosome 18

Je voudrais savoir comment cela a été couvert pour vous et savoir qu est ce que vous avez fait ensuite (traitement, examen.......)

Merci d avance de votre compréhension et de vos réponses

Cordialement.

[Modérateur]

Pour avoir des réponses à vos questions il faut apporter plus d'informations sur cette anomalie du chromosome 18. Est une délétion (manque d'un morceau) ou une duplication (morceau en plus) et dans quelle région? Tous ces renseignements figurent dans la conclusion du caryotype.

[Bd44]

Pour avoir des réponses à vos questions il faut apporter plus d'informations sur cette anomalie du chromosome 18. Est une délétion (manque d'un morceau) ou une duplication (morceau en plus) et dans quelle région? Tous ces renseignements figurent dans la conclusion du caryotype.

Je voudrais savoir
- ceux qui ont une délétion sur le chromosome 18
- qu est ce que vous avez eu ensuite (traitement ou autre chose...)
- pour quel raison avez vous fait cet examen ?
- où vous êtes suivi (hôpital, polyclinique, clinique...)

Merci d avance de vos réponses


Je suis de la région pays Loire
Département Loire Atlantique

Cela ne me gêne absolument pas f avoir d autre réponses
De d autres régions

Cordialement

[lapins]

bonjour
Je suis la maman d'un ado de 17 ans porteur d'une anomalie sur le chromosome 18.
Chaque porteur d;une anomalie sur un chromosome aura un profil différent car tout dépend de la délétion: laquelle correspond à des gènes différents.
L'association Valentin apac dont je suis membre peut vous informer .
Je serais moi aussi ravie de pouvoir vous aider , je suppose qu'il est possible d'échanger des coordonnées téléphoniques .
Je reste à votre disposition
cordialement
Brigitte

[ramzi]

BONJOUR
je suis le père d'une petite fille de 6 mois qui a une fente -palatine .
bien sur après le choc on a fait (avec ma femme) l'analyse d'ADN pour savoir la cause de cette malformation ;
la cause n'est pas héréditaire .
ON a fait eu le résultat du caryotype récemment et comme c'est noté
46 ,XX,del(18)(q22)dn
présence d'une délétion terminale du bras long du chromosome 18 dans toutes les cellules analysées , survenue de novo.
cette anomalie de structure est responsable d'une monosomie partielle du bras long du chromosome 18 .
LES résultats des échographies sur le cerveau, le cœur ,et tout les organes externes et internes sont positifs (tout est bien );
pour celui ou bien celle qui a plus d'information sur cette délétion et ces influence sur l'état mentale et de la croissance du prière de m'aider pour savoir quoi faire exactement .
MERCI

[Bertrand]

Bonjour
Très précisément mon fils âgé de 7 ans est atteint d'une délétion du bras long du chromosome 18 en mosaïque
J'aimerais trouver une personne qui a cette maladie avec un enfant plus âgé pour tenter de connaître l'évolution possible
Sinon je réponds à tous ceux qui le veulent sur ce j'ai constaté déjà

[marie33]

Bonjour,

Parents d'une petite fille d'un mois, nous venons d'apprendre qu'elle est porteuse d'une anomalie génétique. Une délétion du Chromosome 18 sur le bras long.
Après des recherches sur le net, nous ne sommes pas beaucoup avancés sur ce que cela implique pour notre fille, son évolution.
J'aimerai échanger, avoir des témoignages d'autres parents, on a pas de recul sur son futur.

Merci

Marie et Cyril

[sophie45]

Bonjour,

Nous sommes parents d'un petit Max de 2 ans porteur d'une délétion du chromosome 18p- (bras court).
Diagnostic posé en anténatal , par amniocentèse, suite à anomalies cardiaques détectées aux échographies classiques.

Au vue de la délétion et des gènes impliqués les médecins ont été très alarmiste sur les conséquences pour Max. On nous a annoncé le pire :
très peu d'autonomie, grand retard, état peut être très végétatif etc...

Après toute la peine que représente une telle annonce, nous avons choisi d'accueillir notre bébé tel qu'il était et nous sommes comblés !

Les premiers mois ont été lourds en hospitalisation suite à des grosses difficultés respiratoires ayant nécessité des opérations. Mais Max a ensuite bénéficié d'une excellente prise en charge kiné et orthophoniste , doublée par une stimulation familiale joyeuse moyennant quoi il court, frappe dans un ballon, commence a parler, a toujours le sourire, est très sociable et affectueux ! Bref on est loin du tableau douloureux qu'on nous avait dépeint !

Comme nous a dit un professeur généticien : "il y a plus d'exception qui confirme la règle en génétique, que de règle" "ne vous fixez aucune limite pour Max" "un individu est façonné à 50€%par la génétique et 50% par son environnement"