Le Forum maladies rares

[petitetoilefilante]

bonjour, je m'appelle carla et je suis née avec une anémie hémolytique congénitale par déficit du pyruvate kinase. j'aimerais savoir s'il y a d'autres personnes avec cette maladie. c'est une maladie très rare et j'ai beaucoup de mal à trouver des gens avec qui partager des expériences, témoignages de vie et des problèmes aussi auxquels nous sommes confrontés. j'aimerais sortir de cette solitude et échanger avec d'autres malades, trouver aussi un soutien. je suis transfusée lorsque j'arrive à 7- 8 d'hémoglobine, toutes les six semaines environ. j'ai 46 ans et deux enfants. si vous êtes comme moi atteint de cette maladie, merci de prendre contact à travers ce site
bonne journée à vous

[Elisabeth]

Bonjour ma petite fille est atteint de cette maladie elle est transfusé toute les 6 semaines depuis sa naissance... Sa serait avec plaisir de pouvoir discuter avec vous .

[alicia86]

bonjour ma fille aussi et atteinte de cette maladie depuis la naissance aujourd ’hui elle va sur ces 14 ans et a beaucoup de complication du a la maladie nous aussi nous recherchons des personne dans le même cas que nous donc se serait avec plaisir de pouvoir dialoguer avec vous

[gaulbecois71]

Bonjour,

Je suis moi même atteint du déficit en pyruvate kinase, et j'aimerais échanger avec d'autres personnes dans ce cas afin de savoir quels sont les éventuels traitements , les suivis médicaux en ce qui concerne les examens à faire . Quels sont les spécialistes qui vous suivent ? Avez vous d'autres pathologies liées ou non au déficit en pyruvate kinase ? En ce qui me concerne j'ai également des douleurs chroniques, difficiles à gérer au quotidien, ainsi q'un état de fatigue quasi permanent.
Au plaisir d'échanger prochainement avec vous.

[Bidiwham]

Bonjour tout le monde. Je suis né en 1980 avec une forme très sévère du déficit en pyruvate kinase. Mon parcours médical a été assez complexe et difficile mais si je peux aider d'autres personnes atteintes ou parents je peux vous renseigner : voilà mon parcours :
Changement de mon sang dès ma naissance ou les 2-3 premiers jours de vie
Traitement par transfusion tous les mois pendant environ 12 à 13 ans
Ablation de la rate et de la vésicule biliaire à 10 an et demi : rate énorme et calculs dans la vésicule.
Surcharge en fer avec un taux de feritine bien au-delà de la moyenne donc traitement au desferral de 11 ans à 15ans environ avec hospitalisation 2 × par semaine.
Je n' ai plus eu aucun traitement de 15 ans à 25 ans environ car ma vie scolaire et professionnelle n'était plus compatible avec les soins.
Un traitement est sorti pour la surcharge en fer et faire baisser le taux de ferritine : c'est L'EXJADE.
Je suis actuellement sur un protocole pour un médicament à Lille qui a des bons résultats : mon hémoglobine est passée de 7 à 11.
Bon courage à vous tous

[Sly42]

Bonsoir à tous, je suis né en 1991, j’ai donc 28ans, on m’a détecté une anémie hémolytique en PK dès ma naissance.
Étant un des rare cas dans ma région (Rhône Alpes) mes parents ont voulu avoir d’autres avis médicaux et surtout connaître l’avis d’autres patients identiques à mon cas. Je comprends donc vos interrogations et votre mal être.
A l’époque sur Lyon (1992) 4 cas étaient connus, des patients différents en hémoglobine et donc certains transfusés et d'autres pas.
Un homéopathe m’a suivi afin que je puisse me fortifier au niveau immunitaire et éviter trop de surcharges en fer liées aux transfusions. En effet j’ai aussi eu des transfusions, à fréquence d’une toutes les 6 semaines.
Un taux d’hémoglobine de 10 à ma naissance puis constant de 7-8 depuis mes 2ans.
En 1994, ( 3ans ) nous avons rencontré un très bon chirurgien pédiatrique de Lyon qui m’a opéré de seulement la moitié de la rate (splénectomie partielle) cela a suffit à me stabiliser au niveau « du seuil » des médecins, 8-9 gHb me permettant de ne plus être transfusé régulièrement et donc de ne plus être hospitalisé.
En 1997, grosse crise de vésicule, toujours sur Lyon on m’a donc opéré - ablation de la vésicule plus reste de la rate restante - et depuis je vis avec un taux d’hémoglobine constant entre 7-8 et mon corps s’est plutôt bien adapté.
Bien sûr cela impact la vie quotidienne -fatigue- et le regard des autres, surtout à l’adolescence - jaunisse/ictère des yeux et sur la peau -.
Depuis 2012 je suis suivi sur Créteil - médecin référent des maladies des globules rouges - mais je pourrais en parler un peu plus tard, en tout cas cela est en train de me changer un peu la vie... peut-être un traitement en vue également.
Bonne continuation à tous, je suis dispo si vous avez des questions.
Sly

[loline69]

Bonsoir , je souffre aussi de cette maladie , j'ai 51 ans .
J'ai été opérée de la rate a 1 an , de la vésicule a 8 ans , transfusion depuis ma naissance toute les 6 semaines , pendant de longues années . je vis avec un taux entre 6.5 et 8 , depuis longtemps je ne fais plus de transfusions ,
Les années passent , ma fatigue est constante , pas beaucoup de souffle , de la peine a marcher en montée , c'est
ça qui m'handicape le plus, j'ai fais le desferal depuis mes 14 ans jusqu'à mes 48 ans , depuis je prends un nouveau
médicament le jadenu , je ne supportais pas l'exjade .le fer descend très vite avec ce médicament , par contre j'ai
des douleurs dans mes articulations , on ne sait pas si c'est ça ou la maladie .
Je viens de Suisse ou il y a 5 personnes avec cette maladie , tous dans la même commune .
Je suis contente de pouvoir échanger avec vous …… a bientôt j'espère

[Mumu54]

Bonjour,

Je viens de trouver votre forum et je suis contente de trouver des personnes qui partagent sur cette maladie.
Je suis maman de 3 enfants dont 2 filles qui ont le déficit en pyruvate kinase. Toutes les deux sont suivies depuis leur naissance et elles ont un taux d'hémoglobine entre 7 et 7,5.
La maladie ne se manifeste pas tout à fait pareille sur mes 2 filles, la plus grande a aujourd'hui 17 ans, elle a beaucoup était transfusée jusqu'à ses 7 ans, ablation de sa vésicule biliaire mais pas de la rate. Par contre sa sœur, beaucoup de transfusions bébé et maintenant c'est environ 1 par an, aujourd'hui elle a 11 ans, elle aussi a eu l'ablation de la vésicule biliaire. Par contre, les deux filles sont assez fatiguées et leur teint est jaune ainsi que les yeux. Elles ont également un suivi cardiologique.
Je voulais savoir également si vous avez vos globules blancs qui sont très bas ? Car mes 2 filles ont leurs globules très bas et ma deuxième est beaucoup malade, donc une petite bronchite va avoir beaucoup de mal à guérir et du coup souvent cela se termine par une transfusion pour pouvoir sans sortir. Les spécialistes avaient fait des recherches pour savoir si cela été en relation avec leur maladie mais ils n'ont rien trouvé.
J'aimerais avoir des informations sur le protocole que vous suivez à Lille, (témoignage de Bidiwham), j'imagine que de passer de 7 à 11 d'hémoglobine a du vous changer la vie. Car mes filles sont suivis par une spécialiste qui ne m'a jamais parlé de ce protocole. Nous avons RDV fin de ce mois et j’aimerais avoir plus d'information pour pouvoir en discuter avec elle.
J'ai encore beaucoup de questions sur leur vie étant adulte travail, grossesse etc...
merci de vos réponses
bonne journée

[Bidiwham]

Chers tous et toutes
Voici + de détails sur le protocole que je suis à Lille. Cela ce passe à l' hôpital saint Vincent de Paul à Lille avec le dr Pascal qui a pris la relève de feu le professeur Rose, dans le service Hématologie.
Le nom de l'étude est DRIVE PK AG348-C-003.
Laboratoire AGIOS
Cette étude est disponible sur le net à
http://www.ansm.sante.fr/services/reper ... edicaments.
Bon courage à vous tous

[Bidiwham]

Si vous voulez plus d'infos sur le protocole AGIOS vous pouvez taper sur Google
AG348-C-003. Vous cliquez sur le premier site et vous tomberez sur le protocole que je suis.
Apparemment il se fait à Lille et à Creteil.