recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.

recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Gwendoline » Jeu 18 Jan 2018 13:14

Mon fils agé de 4 ans a un syndrome d'Ohdo variant KAT6B. Je suis a la recherche d autres familles concernées par ce syndrome tres rare, notamment pour avoir une idée de l évolution chez les adultes, et savoir combien de cas sont connus.
Gwendoline
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Nath » Mer 7 Fév 2018 23:53

Mon fils âgé de 12 ans est également atteint de la mutation du gène KAT6B. C'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec vous.
Nath
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar leana.p » Lun 12 Fév 2018 16:56

Nath a écrit:Mon fils âgé de 12 ans est également atteint de la mutation du gène KAT6B. C'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec vous.

bonjour notre fille léana a 10 ans avec le syndrome d'ohdo assimilé SBBYS gêne KAT6B nous somme en contacte avec 19 familles dans le monde ,donc 4 en France , nous somme sur Facebook sur syndrome d'ohdo .
leana.p
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar leana.p » Ven 25 Mai 2018 14:18

ASSOCIATION Léana syndrome d'ohdo
notre fille Léana 10 ans a le syndrome d'ohdo KAT6B , les pathologies liées au géne KAT6B localisé sur le bras long du chromosome 10,est en partie responsable de ce syndrome.
il y a plusieurs exon le 16,17,18 notre fille a le 18 du gène KAT6B le syndrome malformatif " type Ohdo" ou également appelé (SBBYS) syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome .
Génito-patellaire ou syndrome de SBBYS variant d'ohdo a été retenu d'abord cliniquement puis confirmé au niveau moléculaire .

retard mental, hypotonie musculaire et axiale ,troubles d'alimentation , les enfants son Sujets a faire beaucoup de fausse route ,retard de croissance ,problème cardiaque ,problème au reins , fentes palpébrales courtes avec un ptosis ,l'hypothyroïdie ,arthrogrypose , une blépharophimosis bilatéral ,des oreilles bas implantées , les orteils qui ce chevauche ,les pied varus , aux mains des longs doigts avec les pouces son proportionnellement plus grand que les doigts longs.
leana.p
 
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