Le Forum maladies rares

[Gwendoline]

Mon fils agé de 4 ans a un syndrome d'Ohdo variant KAT6B. Je suis a la recherche d autres familles concernées par ce syndrome tres rare, notamment pour avoir une idée de l évolution chez les adultes, et savoir combien de cas sont connus.

[Nath]

Mon fils âgé de 12 ans est également atteint de la mutation du gène KAT6B. C'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec vous.

[leana.p]

Mon fils âgé de 12 ans est également atteint de la mutation du gène KAT6B. C'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec vous.

bonjour notre fille léana a 10 ans avec le syndrome d'ohdo assimilé SBBYS gêne KAT6B nous somme en contacte avec 19 familles dans le monde ,donc 4 en France , nous somme sur Facebook sur syndrome d'ohdo .

[leana.p]

ASSOCIATION Léana syndrome d'ohdo
notre fille Léana 10 ans a le syndrome d'ohdo KAT6B , les pathologies liées au géne KAT6B localisé sur le bras long du chromosome 10,est en partie responsable de ce syndrome.
il y a plusieurs exon le 16,17,18 notre fille a le 18 du gène KAT6B le syndrome malformatif " type Ohdo" ou également appelé (SBBYS) syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome .
Génito-patellaire ou syndrome de SBBYS variant d'ohdo a été retenu d'abord cliniquement puis confirmé au niveau moléculaire .

retard mental, hypotonie musculaire et axiale ,troubles d'alimentation , les enfants son Sujets a faire beaucoup de fausse route ,retard de croissance ,problème cardiaque ,problème au reins , fentes palpébrales courtes avec un ptosis ,l'hypothyroïdie ,arthrogrypose , une blépharophimosis bilatéral ,des oreilles bas implantées , les orteils qui ce chevauche ,les pied varus , aux mains des longs doigts avec les pouces son proportionnellement plus grand que les doigts longs.