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recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.

recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Gwendoline » Jeu 18 Jan 2018 13:14

Mon fils agé de 4 ans a un syndrome d'Ohdo variant KAT6B. Je suis a la recherche d autres familles concernées par ce syndrome tres rare, notamment pour avoir une idée de l évolution chez les adultes, et savoir combien de cas sont connus.
Gwendoline
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Nath » Mer 7 Fév 2018 23:53

Mon fils âgé de 12 ans est également atteint de la mutation du gène KAT6B. C'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec vous.
Nath
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar leana.p » Lun 12 Fév 2018 16:56

Nath a écrit:Mon fils âgé de 12 ans est également atteint de la mutation du gène KAT6B. C'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec vous.

bonjour notre fille léana a 10 ans avec le syndrome d'ohdo assimilé SBBYS gêne KAT6B nous somme en contacte avec 19 familles dans le monde ,donc 4 en France , nous somme sur Facebook sur syndrome d'ohdo .
leana.p
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar leana.p » Ven 25 Mai 2018 14:18

ASSOCIATION Léana syndrome d'ohdo
notre fille Léana 10 ans a le syndrome d'ohdo KAT6B , les pathologies liées au géne KAT6B localisé sur le bras long du chromosome 10,est en partie responsable de ce syndrome.
il y a plusieurs exon le 16,17,18 notre fille a le 18 du gène KAT6B le syndrome malformatif " type Ohdo" ou également appelé (SBBYS) syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome .
Génito-patellaire ou syndrome de SBBYS variant d'ohdo a été retenu d'abord cliniquement puis confirmé au niveau moléculaire .

retard mental, hypotonie musculaire et axiale ,troubles d'alimentation , les enfants son Sujets a faire beaucoup de fausse route ,retard de croissance ,problème cardiaque ,problème au reins , fentes palpébrales courtes avec un ptosis ,l'hypothyroïdie ,arthrogrypose , une blépharophimosis bilatéral ,des oreilles bas implantées , les orteils qui ce chevauche ,les pied varus , aux mains des longs doigts avec les pouces son proportionnellement plus grand que les doigts longs.
leana.p
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Lyes0310 » Mer 5 Fév 2020 22:46

Bonjour,

Je viens d’apprendre que mon fils a une mutation du KAT6B...
J’aurais aimé pouvoir échanger à ce propos avec des parents dans la même situation que moi ...
J’ai tant d’interrogations ...

Merci d’avance

Charlotte, Maman de Lyes, 4 ans
Lyes0310
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Nath » Mer 30 Sep 2020 18:39

Bonjour Charlotte,

Désolée du retard de ma réponse, je viens seulement de voir votre message.

Je comprends votre désarroi, pour être passée par là.

Mon fils est atteint également de cette maladie génétique et si je peux vous rassurer, il a aujourd'hui 15 ans et est en première année de CAP pâtissier. Nous n'avons jamais cessé de croire en lui, en son potentiel et avons tout mis en oeuvre pour qu'il puisse suivre une scolarité ordinaire avec les aides (très faibles...) que nous avons pu avoir, en l'occurrence la présence d'une AVS et les séances parallèles d'orthophonie, de psychomotricité...


Nathalie

Nathalie, conformément à la Charte du Forum, nous avons supprimé vos coordonnées mais les avons transmis à Charlotte, la messagerie privée (MP) est à votre disposition pour l'échange d’informations personnelles
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Mounia » Ven 1 Avr 2022 12:34

Bonjour,

Je viens d’apprendre que mon fils âgé de 2ans et demi a le SBBYS lié au KAT6B, j’ai essayer en long et en large de comprendre et faire des recherches sur le net mais c’est une maladie si rare que j’ai pas forcément de réponses à mes questions, et si vous saviez j’en n’ai tellement… c’est très frustrant de pas savoir ou l’on va …
Je souhaiterais échanger avec vous…. Et pour vous donner un peu plus d’infos le médecin m’a dit que pour le cas de mon fils c’était un cas « léger » d’après eux … et qu’ils restaient optimiste quand à la suite … il a eu dans un premier temps les pieds bots, un souffle au cœur qui a du mal à se refermer, une testicule trop remonté qui a été opérer. Et il bave énormément, il a du mal avec la psychomotricité fine, mais il s’en sort il est suivi en orthophonie et psychomotricité… il ne parle pas à part des barbouillages…

J’attend avec plaisir vos échanges

Merci
Mounia
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Eleonore » Jeu 7 Avr 2022 13:38

Gwendoline a écrit:Mon fils agé de 4 ans a un syndrome d'Ohdo variant KAT6B. Je suis a la recherche d autres familles concernées par ce syndrome tres rare, notamment pour avoir une idée de l évolution chez les adultes, et savoir combien de cas sont connus.


Bonjour notre fils Leopold je le 4 février dernier vient d’être diagnostiqué avec mutation KAT6B j’aimerai échanger avec vous si vous en êtes d’accord merci bcp par avance
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Eleonore » Jeu 7 Avr 2022 13:39

Lyes0310 a écrit:Bonjour,

Je viens d’apprendre que mon fils a une mutation du KAT6B...
J’aurais aimé pouvoir échanger à ce propos avec des parents dans la même situation que moi ...
J’ai tant d’interrogations ...

Merci d’avance

Charlotte, Maman de Lyes, 4 ans


Bonjour j’aimerai beaucoup échanger avec vous également, merci de me faire signe si vous êtes toujours intéressé. Bien cordialement
Eleonore
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Eleonore » Jeu 7 Avr 2022 13:40

Mounia a écrit:Bonjour,

Je viens d’apprendre que mon fils âgé de 2ans et demi a le SBBYS lié au KAT6B, j’ai essayer en long et en large de comprendre et faire des recherches sur le net mais c’est une maladie si rare que j’ai pas forcément de réponses à mes questions, et si vous saviez j’en n’ai tellement… c’est très frustrant de pas savoir ou l’on va …
Je souhaiterais échanger avec vous…. Et pour vous donner un peu plus d’infos le médecin m’a dit que pour le cas de mon fils c’était un cas « léger » d’après eux … et qu’ils restaient optimiste quand à la suite … il a eu dans un premier temps les pieds bots, un souffle au cœur qui a du mal à se refermer, une testicule trop remonté qui a été opérer. Et il bave énormément, il a du mal avec la psychomotricité fine, mais il s’en sort il est suivi en orthophonie et psychomotricité… il ne parle pas à part des barbouillages…

J’attend avec plaisir vos échanges

Merci


Bonjour notre fils vient également d’être diagnostiqué êtes vous toujours d’accord pour échanger ensemble ? Merci par avance pour votre réponse cordialement
Eleonore
 
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