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par Gwendoline » Jeu 18 Jan 2018 13:14
par Nath » Mer 7 Fév 2018 23:53
par leana.p » Lun 12 Fév 2018 16:56
Nath a écrit:Mon fils âgé de 12 ans est également atteint de la mutation du gène KAT6B. C'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec vous.
par leana.p » Ven 25 Mai 2018 14:18
par Lyes0310 » Mer 5 Fév 2020 22:46
par Nath » Mer 30 Sep 2020 18:39
par Mounia » Ven 1 Avr 2022 12:34
par Eleonore » Jeu 7 Avr 2022 13:38
Gwendoline a écrit:Mon fils agé de 4 ans a un syndrome d'Ohdo variant KAT6B. Je suis a la recherche d autres familles concernées par ce syndrome tres rare, notamment pour avoir une idée de l évolution chez les adultes, et savoir combien de cas sont connus.
par Eleonore » Jeu 7 Avr 2022 13:39
Lyes0310 a écrit:Bonjour,
Je viens d’apprendre que mon fils a une mutation du KAT6B...
J’aurais aimé pouvoir échanger à ce propos avec des parents dans la même situation que moi ...
J’ai tant d’interrogations ...
Merci d’avance
Charlotte, Maman de Lyes, 4 ans
par Eleonore » Jeu 7 Avr 2022 13:40
Mounia a écrit:Bonjour,
Je viens d’apprendre que mon fils âgé de 2ans et demi a le SBBYS lié au KAT6B, j’ai essayer en long et en large de comprendre et faire des recherches sur le net mais c’est une maladie si rare que j’ai pas forcément de réponses à mes questions, et si vous saviez j’en n’ai tellement… c’est très frustrant de pas savoir ou l’on va …
Je souhaiterais échanger avec vous…. Et pour vous donner un peu plus d’infos le médecin m’a dit que pour le cas de mon fils c’était un cas « léger » d’après eux … et qu’ils restaient optimiste quand à la suite … il a eu dans un premier temps les pieds bots, un souffle au cœur qui a du mal à se refermer, une testicule trop remonté qui a été opérer. Et il bave énormément, il a du mal avec la psychomotricité fine, mais il s’en sort il est suivi en orthophonie et psychomotricité… il ne parle pas à part des barbouillages…
J’attend avec plaisir vos échanges
Merci