Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

Profil de - Mounia

Pseudonyme:

Mounia

Groupes d’utilisateurs:

Utilisateurs inscrits

Contacter Mounia

MP:

Envoyer un message privé

Statistiques du membre

Enregistré le:

Jeu 31 Mar 2022 09:20

Dernière visite:

Mer 12 Oct 2022 17:01

Messages:

3 | Rechercher les messages de l’utilisateur
(0.02% de tous les messages / 0.01 messages par jour)

Forum le plus actif:

Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
(3 Messages / 100.00% des messages de l’utilisateur)

Sujet le plus actif:

recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
(3 Messages / 100.00% des messages de l’utilisateur)

Aller à: Sélectionner un forum ------------------ Thèmes généraux    Les aidants familiaux    Education thérapeutique    Questions génétiques    Isolement et maladies rares    Emprunts bancaires et maladies rares    Parents d’enfants malades    Scolarisation et maladies rares    Vie professionnelle et maladies rares    Remboursement des frais médicaux    Perte d'un enfant    Prise en charge du handicap Maladies sans diagnostic    Aucun des forums ci-dessous ne correspond à votre situation ?    Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic    Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic    Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic    Maladies systémiques sans orientation diagnostique    Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis    Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis    Maladies de l'appareil digestif sans diagnostic    Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic    Maladies endocriniennes sans diagnostic    Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic    Maladies de la sphère ORL sans diagnostic    Maladies de l'appareil génital sans diagnostic    Maladies oculaires sans diagnostic    Maladies de la peau sans diagnostic    Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic    Maladie indéterminée avec symptomatologie difficile à catégoriser. Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels    Délétion 1q21    Duplication 1q22q24    Délétion 2q14.3-q22    Micro délétion 2q23.1    Duplication 4q    Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat    Délétions 6q de 6q26 à 6q27    Délétion 7q36    Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34    Trisomie 14 en Mosaique    Délétion 15q11.2    Délétion 15q13.2    Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7    Délétion 15q26-qter    Duplication 16p13.11    Microdélétion 16p11.2    Duplication 16p13.3 et délétion 7q35    Délétion 16p13.11    Trisomie 16q23.3    Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2    Microdélétion 17p13.1    Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries    Monosomie 18 partielle    Trisomie 18 partielle et monosomie 8    Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle    Microdeletion 22q11    Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13    Syndrome de Turner Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés    Acro-céphalo-syndactylies    Syndrome d'Angelman    Anomalie dans le gène ATRX    Syndrome de Baraitser-Winter    Syndrome de Basilicata-Akhtar    Syndrome de Beckwith Wiedemann    Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann    Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)    Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)    Syndrome de Coffin-Lowry    Syndrome de Coffin Siris    Syndrome de Cornélia de Lange    Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive    Syndrome de De la Chapelle    Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)    Dysplasies frontonasales    Dysplasie septo-optique    Syndrome de Floating-Harbor    Syndrome de Greig    Syndrome de Heimler    Syndrome IMAGe    Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire    Syndrome KBG    Syndrome de Mowat-Wilson    Syndrome de Myhre    Syndrome de Noonan    Syndrome de Pierre Robin    Syndrome de Pitt Hopkins    Anomalies dans le gène PNPLA6    Syndrome Radio-Tartaglia    Syndrome de Seckel    Syndrome Shprintzen-Goldberg    Retard mental lié à l’X de type Shashi    Syndrome de Silver-Russell    Syndrome de Snyder-Robinson    Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA    Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR    Syndrome Tatton-Brown-Rahman    Syndrome de Temple    Syndrome VACTERL/VATER    Le syndrome de Weaver    Syndrome de Wolcott Rallison    ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage    Anomalies dans le gène ACTL6B    Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA    Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs    Anomalies dans le gène ASPM    Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers    Anomalies dans le gène ATP8A2    Anomalies dans le gène AUTS2    Anomalies dans le gène BCAP31    Anomalies dans le gène BCL11B    Anomalies dans le gène CACNA1E    Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B    Anomalies dans le gène CASK    Anomalies dans le gène CELF2    Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau    Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss    Anomalie dans le gène CHD8    Anomalies dans le gène CNOT3    Anomalies dans le gène CSNK1A1    Anomalies dans le gène CSNK2B    Anomalies dans le gène DDX3X    Anomalies dans le gène DEAF1    Anomalies dans le gène DYNC1H1    Anomalies dans le gène DHX30    Anomalies dans le gène EBF3    Anomalies dans le gène FGF12    Anomalies dans le gène FOXP1    Anomalies dans le gène GABRA1    Anomalies dans le gène GABRA3    Anomalies dans le gène GATAD2B    Anomalies dans le gène GRIN1    Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner    Anomalies dans le gène GRIN2B    Anomalies dans le gène HECW2    Anomalies dans le gène HID1    Anomalies dans le gène HIST1H1E    Anomalies dans le gène HNRNPH2    Anomalies dans le gène IQSEC2    Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16    Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS    Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband    Anomalies dans le gène KCNB1    Anomalies dans le gène KCNQ2    Anomalies dans le gène KIF1A    Anomalies dans le gène KIAA2022    Anomalies dans le gène KIF5C    Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner    Anomalies dans le gène KMT2E    Anomalies dans le gène MED13L    Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)    Anomalies dans le gène MEF2C    Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID    Anomalies dans le gène MYT1L    Anomalies dans le gène NAA10    Anomalies dans le gène NAA15    Anomalies dans le gène NFIX    Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf    Anomalies dans le gène NUP188    Anomalies dans le gène OGT    Anomalies dans le gène KIDINS 220    Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers    Anomalies dans le gène PACS2    Anomalies du gène PBX1    Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN    Syndrome de Pierpont    Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton    Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher    Anomalies dans le gène PPP2R1A    Anomalies dans gène PPP2R5D    Anomalies dans le gène PTCHD1    Anomalie dans le gène RINT1    Anomalies du gène RTTN    Anomalies dans le gène SATB1    Anomalies dans le gène SATB2    Anomalies dans le gène SCN2A    Anomalies dans le gène SCN8A    Anomalies dans le gène SLC6A1    Anomalies dans le gène SETBP1    Anomalies dans le gène SMARCA2    Anomalies dans le gène STAG2    Anomalies dans le gène STXBP1    Anomalies dans le gène TAF1    Anomalies dans le gène TAOK1    Anomalies dans le gène TBR1    Anomalies du gène TCF20    Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes    Anomalies dans le gène TFE3    Anomalies dans le gène TRIO    Anomalies dans le gène TRIP12    Anomalies dans le gène TRRAP    Anomalies dans le gène TUBB4A    Anomalies dans le gène USP7    Anomalies dans le gène PCDH12    Anomalies dans le gène USP9X    Anomalies du gène TCF20    Anomalies dans le gène WAC    Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff    Anomalies dans le gène WWOX    Anomalies dans le gène YWHAG    Anomalies dans le gène ZBTB18    Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose    Anomalie du gène ZMYND11    Anomalie dans le gène MED25    Anomalies dans le gène ZNF148    Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka Maladies systémiques et auto immunes    Maladies systémiques sans orientation diagnostique    Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis    Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.    Angio-œdème    Syndrome des antiphospholipides SAPL    Syndrome des anti-synthétases    Maladie de Behcet    Maladie de Churg et Strauss    Fasciite à éosinophiles    Fièvre méditerranéenne familiale    Fièvre périodique type Marshall    Fibrose systemique    Syndrome de fuite capillaire    Syndrome de Gougerot-Sjögren    Histiocytose Langerhansienne    Maladie de Horton    Syndrome hyperéosinophilique idiopathique    Maladie associée aux IgG4    Lupus    Purpura rhumatoïde    Purpura thrombotique thrombocytémique    Périartérite noueuse    Sarcoïdose    Sclérodermie    Syndrome de Sharp    Maladie de Still    Maladie de Takayasu    Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes    Adénomatose érosive du mamelon    Angiome en touffes    Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba    Birt-Hogg Dubé (syndrome de )    Maladie de Castleman    Chondrosarcome    Syndrome de Cowden    Ependymome    Maladie gélatineuse du péritoine    Glioblastome    Gliomatose    Gliomes du tronc cérébral    Maladie de Kaposi    Liposarcomes    Lymphome non hodgkinien    Néoplasies endocriniennes multiples - NEM    Papillomatose des voies biliaires    Syndromes paranéoplasiques    Phéochromocytomes    Polypose adénomateuse familiale    Rétinoblastome    Rhabdomyosarcome    Tumeur Desmoïde    Tumeur fibreuse solitaire    Tumeurs germinales du médiastin    Tumeur de la granulosa de l'ovaire    Tumeur mucineuse appendiculaire    Tumeurs Neuroendocrines Maladies de la cavité buccale    Amélogenèse imparfaite    Anomalies dans les gènes C1S ou C1R Maladies du cœur et des vaisseaux    Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic    Syndrome de Brugada    Maladie de Buerger    Cardiomyopathie hypertrophique    Dysplasie fibromusculaire artérielle    Hémangiome vertébral    Hypotension orthostatique idiopathique    Lymphoedème primaire    Maladie de Moya Moya    Péricardite récurrente idiopathique    Syndrome de Sneddon    Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique    Transposition des gros vaisseaux Maladies de l'appareil digestif    Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic    Achalasie œsophagienne    Adénomatose hépatique    Caroli (maladie de)    Cholangite sclérosante primitive    Cirrhose biliaire primitive    Déficit en saccharase-isomaltase    Fibrose hépatique congénitale    Gastrite hypertrophique de Ménétrier    Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC    Lymphangectasie intestinale    Œsophage marteau piqueur    Œsophagite à éosinophiles    Omphalocèles    Pancréas annulaire    Panniculite mésentérique    Syndrome de Shwachman-Diamond    Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum Maladies endocriniennes    Maladies endocriniennes sans diagnostic    Acromégalie    Syndrome de Cushing    Diabète insipide central    Diabète monogénique de type MODY    Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1    Excès apparent de minéralocorticoïdes    Hyperplasie congénitale des surrénales    Insuffisance surrénale    Syndrome de Kallmann    Hypoparathyroïdies rares    Lipodystrophies    Pseudohypoparathyroïdies    Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3 Maladies héréditaires du métabolisme    Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic    Acidémie méthylmalonique    Acidémie isovalérique    Acidurie 2-hydroxyglutarique    AICA Ribosidurie    Anomalies dans le gène ACO2    Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes    Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte    Déficit en fructose-1,6-diphosphatase    Déficit en Mévalonate Kinase    Déficit en OCT    Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)    Déficit multiple en sulfatases    Glycogénoses    Homocystinurie classique    Hyperglycinémie non cétosique    Hyperprolinémie    Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck    Leucinose    Mucolipidose de type III    Niemann Pick type C    Maladie de Sanfilippo    Triméthylaminurie    Syndrome triple H    Tyrosinémie de type 1    Maladie de Wilson Maladies infectieuses rares    Maladie de Whipple Maladies de l'appareil génital    Maladies de l'appareil génital sans diagnostic Maladies neurologiques et musculaires    Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic    Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic    Agénésie du corps calleux    Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2    Ataxie cérébelleuse    Atrophie multisystématisée    CADASIL    Calcifications cérébrales primaires familiales    CANVAS    Cavernome cérébral    Céphalée hypnique    Maladie de Charcot-Marie-Tooth    Maladie de Creutzfeldt Jakob    Déficit en tyrosine hydroxylase    Dégénérescence cortico-basale    Démence fronto temporale    Dystonie    Dystrophie Musculaire de Becker    Dystrophie musculaire oculo-pharyngée    Dystrophie myotonique de Steinert    Embryopathie au valproate    Encéphalite de Rasmussen    Encéphalomyélite aiguë disséminée    Epilepsie pyridoxino-dépendante    Erythermalgie    Fistules artério-veineuses durales    Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose    Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie    Insomnie fatale familiale    Maladie de Kennedy    syndrome de Kearns-Sayre    Kystes de Tarlov    Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A    Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux    Malformation d'Arnold Chiari    Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire    Syndrome de MELAS    Migraine hémiplégique    Mouvements en miroir    Myasthénie    Myélite aiguë transverse idiopathique    Myosites    Myotonies du canal sodium    Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC    Neuropathie des petites fibres    Neuropathie tomaculaire    Paraplégie spastique héréditaire    Syndrome de Parsonage-Turner    Polyradiculonévrite chronique    Schwanomatose    Sclérose latérale amyotrophique    Sclérose latérale primitive    Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld    Syndrome de Stiff Man    syndrome de Sturge Weber    Syndrome de Susac    Syringomyélie    Tremblement orthostatique primaire    Syndrome de Vivo    Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1 Maladies oculaires    maladies oculaires sans diagnostic    Maladie de Coats    Choroïdite multifocale    Choriorétinite type Birdshot    Colobome oculaire    Dystrophie maculaire vitelliforme de l’adulte    Syndrome de Goldmann-Favre    Kératoconjonctivite vernale    Iridocyclite hétérochromique de Fuchs    Syndrome d’iris plateau    Microphtalmie Anophtalmie    Maladie de Norrie    Rosacée oculaire    Maladie de Stargardt    Vitréorétinopathie exsudative familiale Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses    Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique    Maladie de Camurati-Engelmann    Craniosténoses    Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale    Dysplasie spondyloépiphysaire tardive    Hemi-hypertrophie congénitale isolée    Hétéroplasie osseuse progressive    Maladie de Leddherose    Maladie de Legg-Perthes-Calve    Syndrome de Jarcho-Levin    Syndrome de Klippel Feil    Syndrome de Larsen    Mélorhéostose    Nail patella    Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes    Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount    ostéogénèse imparfaite    Ostéopathie striée-sclérose cranienne    Ostéopétrose    Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie    Syndrome de Protée    Synovite villonodulaire Maladies de la sphère ORL    Maladies de la sphère ORL sans diagnostic    Aplasie de Michel    Maladie du débarquement.    Déhiscence du canal semi circulaire supérieur    Hydrops endolymphatique    Laryngomalacie congénitale    Neurinome de l'acoustique    Syndrome de Pendred    Sténose sous-glottique congénitale    syndromes de Waardenburg Maladies de la peau et du cuir chevelu    Cutis marmorata telengiectatica congenita    Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)    Dermatose bulleuse à IgA linéaire    Epidermolyses bulleuses    Syndrome de Gardner-Diamond    Hydroa vacciniforme    Kératodermies palmo-plantaires    Lichen plan pilaire    Lipomatose douloureuse de Dercum    Syndrome de Melkersson-Rosenthal    Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning    Syndrome de Netherton    Neurofibromatose NF1    Panniculite de Weber-Christian    Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud    Syndrome de Parry Romberg    Pelade universelle    Pemphigoïde bulleuse    Pemphigoïde cicatricielle    Pemphigus    Porokératose actinique superfielle disséminée    Pityriasis rubra pilaire    Pseudoxanthome Elastique    Syndrome de Sweet    Vasculopathie Cutanée Collagénique    Maladie de Verneuil Maladies pulmonaires    Bronchiolite obstructive    Maladie de Carrington    Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)    Fibrose pulmonaire idiopathique    Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques    Papillomatose respiratoire récurrente    Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire    Pneumopathie interstitielle non spécifique    Protéinose alvéolaire Maladies rénales    Acidose tubulaire rénale distale    Angiomyolipome rénal    Syndrome d'Alport    Syndrome de Bartter    Maladie de Cacchi Ricci    Maladies de Dent de type 1 et de type 2    Diabète insipide néphrogénique    Syndrome de Gitelman    Néphrocalcinose    Néphronophtise    Syndrome Nutcracker    Valves urètre postérieur Maladies sanguines et déficits immunitaires    Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic    Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)    Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)    Anémies sidéroblastiques congénitales    Aplasie médullaire idiopathique    Buckley (Syndrome)    Déficit immunitaire commun variable    Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges    Drépanocytose    Leucémie chronique à neutrophiles    Lymphohistiocytose familiale    Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)    Mastocytose et pathologies mastocytaires    Minkowski Chauffard (Maladie)    Neutropénie congénitale sévère    Purpura Thrombopénique Immunologique    Willebrand (Maladie)