Recherche de contacts - RINT1

Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome 7, sont associées à des atteintes hépatiques caractérisées par l'apparition précoce d'épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë, accompagnées de fièvre. Il existe un risque de complications cérébrales. Des malformations squelettiques peuvent également être présentes, ainsi qu’un retard cognitif et des difficultés motrices.

Recherche de contacts - RINT1

Messagepar chercheursdor » Mar 16 Mar 2021 22:32

Bonjour,
Notre fils a une diplégie spastique depuis sa naissance (déplacement en fauteuil roulant manuel ou avec des cannes tripodes en intérieur), a un retard cognitif global, est malvoyant et présente une fragilité hépatique.
Nous disposons depuis quelques mois d'un diagnostic génétique, il est porteur de deux mutations hétérozygotes pathogènes sur le gène RINT1. Des études américaines publiées en 2019 pointent ce gène à l'origine d'épisodes hépatiques aiguës. Ce dernier tableau correspond à celui dont souffrait notre deuxième fils décédé à 14 mois d'une hépatite fulminante.
Nous souhaitons échanger avec d'autres familles potentiellement concernées.
chercheursdor
 
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Enregistré le: Mar 16 Mar 2021 10:16

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