Le Forum maladies rares

[Coriolisss]

Ma fille de 10 ans a été diagnostiquée en juillet dernier avec le syndrome de Cornelia de lange, liés aux gènes SMC1A.
Du fait de cette variante génétique, elle ne présente pas tous les symptômes habituels du syndrome.
Je suis à la recherche d'autres parents ayant un enfant portant la même variante génétique pour échanger nos expériences et les solutions.

NB : j'ai essayé de joindre l'association française du syndrome de Cornelia de lange. le téléphone ne répond pas, et le site Internet n'est plus actif.

[AFSCDL]

Bonjour,

Le site de l'Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange a changé d'adresse. La nouvelle adresse est afscdl.fr.
Le téléphone a également changé. Son numéro est précisé sur le site. C'est un répondeur sur lequel vous pouvez laisser un message avant qu'on vous rappelle mais le mieux est de nous contacter par email à contact@afscdl.fr.

Au plaisir de vous lire et de vous renseigner.

Cordialement.

[Coriolisss]

Merci beaucoup. Même maladies rares info services n'avait pas les nouvelles coordonnées.

Le site de l'Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange a changé d'adresse. La nouvelle adresse est afscdl.fr.

[jeanfcote]

bonjour,je suis le père d'un garcon atteint du syndrome Cornélia de l'ange. Je vie au Québec et je ne trouve personne qui a un enfant avec ce syndrome. J'aimerais beaucoup échanger avec quelqu'un sur le sujet car parfois je suis vraiment découragé. Je ne sais plus comment m'y prendre avec son comportement.
Je vous remercie d'avance de répondre à mon appel.

[Modérateur]

Bienvenue jeanfcote,
N'hésitez pas à lire les messages déjà écrits sur le forum : syndrome-cornelia-lange-f135.html
Nous souhaitons que de nouveaux parents vous répondent aussi.

[Lilibecki]

Bonjour, je suis maman d'une petite fille de 11 ans, diagnostiquée cdls smc1a depuis 2006. Elle présente des symptômes du syndrome mais surtout un retard intellectuel important. Elle communique avec qq mots et qq signes. Elle est intégrée en IME depuis 4 ans. Je me pose des questions sur la suite de sa prise en charge car ses troubles du comportement s'apparentent à ceux d'enfants autistes. Je cherche aussi des témoignages sur l'orientation qui a été proposée aux enfants atteints sur le gène smc1a.
Nous faisons partie de l'AFSCDL mais il y a encore peu d'enfants diagnostiqués sur ce gène particulier, ou plus jeunes que ma fille.

En espérant vous lire bientôt .

[Coriolisss]

Bonjour,
Je suis dans la même cas que vous avec ma fille Marie qui a le même âge.
Je suis également sur le groupe Facebook qui réuni les parents de filles avec SMC1A https://www.facebook.com/groups/912878845468978/
Je compte faire le même groupe pour la communauté francophone.
Ma fille est suivi à mi-temps dans un établissement spécialisé dans l'autisme. Elle y fait beaucoup de progrès.
Je pense qu'il serait utile que nous nous parlions.
Je vous laisse mes coordonnées par message privé.

[zaraza]

Bonjour,

Je suis la maman d'une petite fille atteinte d'une forme légère du SCDL. Sa mutation a été identifiée sur le gène SMC1A (exon 13), une mutation accidentelle.
Elle a 6 ans maintenant et a été diagnostiquée il y a 3 ans seulement, car elle ne présentait pas tous les symptômes de la maladie (elle a une taille normale, mains de taille normale, pas de traits du visage typiques de la maladie à part les gros sourcils qui se rejoignent au milieu).

Ma fille sera scolarisée en IME à partir de septembre 2017, nous avons trouvé une petite structure à proximité de notre domicile (IDF), le profile des enfants étant un retard intellectuel léger et modéré. Elle pourra y rester jusqu'à 14 ans dans la section pédagogique ou jusqu'à 20 ans dans la section professionnelle (si elle sera considérée comme apte à 14 ans).

A 6 ans, ma fille mesure 113 cm et pèse 14,5 kg. La prise de poids reste particulièrement difficile, malgré son bon appétit et l'enrichissement constant de ses plats. Son ossature est très fine, l'allure longiligne. Son léger RGO est traité avec du Mopral et du Gaviscon et cela se passe bien.

La communication reste compliquée, malgré sa capacité à dire de plus en plus de mots. Les propositions sont quasi inexistantes. Elle utilise aussi le Makaton pour s'exprimer (langue des signes simplifiée).
Au niveau des jeux, elle est capable de rester concentrée sur des courtes périodes et arrive à faire des jeux du niveau 3-4 ans. Les deux dernières années, ma fille a été scolarisée en MS et GS avec AVS ( à mi-temps). Elle est propre de jour depuis ses 5 ans, mange seule, s'habille seule. Ses progrès les plus remarquables sont au niveau moteur; née hypertonique, raide, elle a marché à 2 ans, mais aujourd'hui elle adore faire de la trottinette, courir, grimper, escalader. Elle garde une légère maladresse dans ses gestes (notamment au niveau de la motricité fine), mais est autonome dans la plupart de ses besoins quotidiens. Elle écrit son nom depuis peu, connait l'alphabet, les chiffres, adore les livres.

Jusqu'à ce jour, elle n'a pas eu de soucis au niveau du sommeil, pas de crises d'épilepsie non plus.
Elle présente quelques traits autistiques, mais bien accompagnée, elle renonce à se retirer dans son monde et apprécie la compagnie des adultes et des enfants. Son petit frère de 2 ans la pousse à parler et la stimule énormément.
C'est un enfant facile à vivre, très souriant, qui fait constamment des progrès, mais comme la plupart des parents, j'ai du mal à m'imaginer de quoi sera-t-elle capable dans quelques années.

Nous faisons partie de l'AFSCDL et nous participons aussi aux rencontres internationales (dans la mesure du possible).

Je reste aussi intéressée à échanger avec d'autres parents ayant un enfant porteur du SCDL, notamment d'une mutation sur le gène SMC1A.
En attente de vous lire.

[Coriolisss]

Bonjour Zaraza,

Merci beaucoup pour votre message et pour les informations que vous donnez. Je retrouve dans votre description beaucoup de traits de ma fille et d'autres filles SMC1A.
Ca fait plaisir de voir que nos enfants progressent même si ça nous semble toujours trop lent.

Certaines études sont en cours sur ce syndrôme avec SMC1A, mais elles montrent qu'il semble y avoir 2 versions :
- une qui touche les filles et les garçons et se caractérise par des traits proches du SCDL,
- une autre qui se manifeste uniquement chez les filles, avec epilepsie, sans signe caractéristique de SCDL .

Pour ma part, ma fille est dans un établissement spécialisé dans l'autisme, ce qui lui convient parfaitement. D'ailleurs, elle a été diagnostiquée autiste avec retard intellectuel avant le diagnostic génétique.

Sur Facebook, je fait partie d'un groupe (international) de parents de filles SMC1A (avec épilepsie) : https://www.facebook.com/groups/912878845468978/
J'ai monté le même groupe en français : https://www.facebook.com/groups/1408486092530207/
Peut-être seriez-vous intéressé à y participer. Ce serait très intéressant de partager nos expériences, d'autant plus que nous ne sommes pas trés nombreux en france...

A bientôt,