par zaraza » Ven 30 Juin 2017 15:49
Bonjour,
Je suis la maman d'une petite fille atteinte d'une forme légère du SCDL. Sa mutation a été identifiée sur le gène SMC1A (exon 13), une mutation accidentelle.
Elle a 6 ans maintenant et a été diagnostiquée il y a 3 ans seulement, car elle ne présentait pas tous les symptômes de la maladie (elle a une taille normale, mains de taille normale, pas de traits du visage typiques de la maladie à part les gros sourcils qui se rejoignent au milieu).
Ma fille sera scolarisée en IME à partir de septembre 2017, nous avons trouvé une petite structure à proximité de notre domicile (IDF), le profile des enfants étant un retard intellectuel léger et modéré. Elle pourra y rester jusqu'à 14 ans dans la section pédagogique ou jusqu'à 20 ans dans la section professionnelle (si elle sera considérée comme apte à 14 ans).
A 6 ans, ma fille mesure 113 cm et pèse 14,5 kg. La prise de poids reste particulièrement difficile, malgré son bon appétit et l'enrichissement constant de ses plats. Son ossature est très fine, l'allure longiligne. Son léger RGO est traité avec du Mopral et du Gaviscon et cela se passe bien.
La communication reste compliquée, malgré sa capacité à dire de plus en plus de mots. Les propositions sont quasi inexistantes. Elle utilise aussi le Makaton pour s'exprimer (langue des signes simplifiée).
Au niveau des jeux, elle est capable de rester concentrée sur des courtes périodes et arrive à faire des jeux du niveau 3-4 ans. Les deux dernières années, ma fille a été scolarisée en MS et GS avec AVS ( à mi-temps). Elle est propre de jour depuis ses 5 ans, mange seule, s'habille seule. Ses progrès les plus remarquables sont au niveau moteur; née hypertonique, raide, elle a marché à 2 ans, mais aujourd'hui elle adore faire de la trottinette, courir, grimper, escalader. Elle garde une légère maladresse dans ses gestes (notamment au niveau de la motricité fine), mais est autonome dans la plupart de ses besoins quotidiens. Elle écrit son nom depuis peu, connait l'alphabet, les chiffres, adore les livres.
Jusqu'à ce jour, elle n'a pas eu de soucis au niveau du sommeil, pas de crises d'épilepsie non plus.
Elle présente quelques traits autistiques, mais bien accompagnée, elle renonce à se retirer dans son monde et apprécie la compagnie des adultes et des enfants. Son petit frère de 2 ans la pousse à parler et la stimule énormément.
C'est un enfant facile à vivre, très souriant, qui fait constamment des progrès, mais comme la plupart des parents, j'ai du mal à m'imaginer de quoi sera-t-elle capable dans quelques années.
Nous faisons partie de l'AFSCDL et nous participons aussi aux rencontres internationales (dans la mesure du possible).
Je reste aussi intéressée à échanger avec d'autres parents ayant un enfant porteur du SCDL, notamment d'une mutation sur le gène SMC1A.
En attente de vous lire.