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[alinemaelie]

Bonjour, cela fait un an que je cherche des personnes touchees par cette deletion chromosomique. Ma fille a une deletion chromosomique sur le chromosome 15q13.2. Tellement rare que apres 2 ans de recherche on n'en sait toujours pas plus sur l'avenir de notre fille. elle a un retard de developpement global.

[Mickey13]

Bonjour peut être que sa pourrez vous aider ma copine a perdu le chromosomes 15 pendant sa grossesse et à l'âge de 8 mois ont à su que notre fils été atteint du syndrome d'angelman

[Georgia]

Bonsoir
Je suis l'heureuse maman d un petit garçon de plus de 3 ans , porteur d une microdeletion 15q13.3 15q13.2.
ii a été diagnostiqué très rapidement Après sa naissance. ii a eu une prise en charge précoce au sein de camsp de notre ville et depuis des premiers jours de vie a eu beaucoup d examens médicaux....il est toujours suivit par différents médecins ..c est un petit garçon qui grandi bien....a sa manière ...en prenant son temps...

[Sunny]

Bonjour,
je suis maman d'un garçon de 8 ans et demi porteur d'une délétion en 15q13.2-q13.3.
C'est un garçon qui a des difficultés de langage et surtout de prononciation, il est également touché par une hyper laxité qui l'empêche d'écrire. Il est bien entendu suivi par des médecins. Perso je me forme pas mal de de façon à palier aux manques de prises en charge pour mon fils. Ils fait des progrès de jour en jour. Il est en ULIS est très bien intégré dans sa classe d'inclusion où il suit correctement.
Les apprentissages se font à son rythme résultats sont là...

[Scarlett]

Bonjour , je suis une maman porteuse de la deletion 15q11.2 et je viens de l'apprendre- mon fils de 26 ans autiste, épileptique, avec un poly handicap, un spina bifida etc a cette délétion et est victime de la dépakine que je prenais pendant la grossesse
depuis tout petit il a eu dénormes soucis de santé, est à 80% de handicap sous curatelle renforcée et bénéfice de stimualtions transcraniennes en large champ tous les 21 jours pour éviter les crises, les paralysies innatendues, et améliorer sa concentration
avec ce traitement indispensable , car il est pharma corésistant pour les cnep qu'il a, il évolue mieux , cependant depuis des années l'état ne reconnait pas cet acte médical et ne le prend que comme un acte diagnostic et non thérapeutique par les cpam
ce n'est pas normal de fragiliser ainsi les parcours de ces jeunes en situation de handicap et d'alourdir leur avenir ou leur projet
la délétion 15q11.2 et l'embryofoetopathie au valproate de sodium lui a donné un handicap sévère et non léger en aucune façon
nous aimerions que les généticiens traduisent le texte anglais, que le téléthon avance sur cette anomalie chromosomique qui dans le cas de notre fils limite son inclusion sociale
au lieu de nous aider, on nous fragilise et on nous oblige de dépenser toute l'aah pour financer le vsl tous les 21 jours !
qu'en est il du décret du 23 décembre 2006 et de ce que pourrait faire le ministre de la sante et la haute autorité de santé sur ce point ?
LA FRANCE EST EN RETARD OU FREINE DES PIEDS POUR LE HANDICAP DES ADULTES AUTISTES - LE COMBAT DES FAMILLES EST PERMANENT
si quelqu'un veut bien me répondre en matière de droits ou autre je suis preneuse de tout conseil

[Jerome69]

Bonjour je suis le papa d'un fils de 7 ans porteur de la micro-deletion génétique 15q13.3 avec un retard de développement global.
Il est scolarisé en ULIS avec suivi orthophoniste, psychomotricien et éducateur spécialisé où les difficultés demeurent.

Je suis à votre disposition.