Le Forum maladies rares

[Johndoe]

Bonjour à tous,

Mon histoire, certains d'entre vous l'ont sûrement vécue. .. entre ignorance et dédain, merci mademoiselle rentrez chez vous et reprenez votre vie nous on ne peux rien faire...

Seulement je ne peux pas reprendre ma vie comme si rien n'était !

Il y a un peu plus d'un an qu'à commencé mon tourment, j'étais alors enceinte de ma seconde princesse, j'étais vraiment très fatiguée mais quand on est enceinte pas grand chose d'extravagant ! Puis, vers la fin de la grossesse, une légère lourdeur du bras gauche apparaît (je la remarque surtout lorsque je conduit, bras sur le volant). Là encore, j'ai du me coincer quelque chose lors d'une de mes nuits pourries à me tortiller dans tous les sens !
J'accouche gentiment début 2015 et décide d'aller voir un ostéopathe pour mon bras qui me gêne, rien à signaler, j'y retourne un mois plus tard pour les mêmes raisons mais toujours rien, il me conseille d'aller voir mon généraliste mais bon...pas vraiment que ça à faire et je ne suis pas si embêtée que ça pour justifier une consultation.

Tout ça se passe jusqu'en juillet 2015 où je devient vraiment très gênée pour ouvrir les bouteilles d'eau, les gestes fins, porter mon bébé. .. et des crampes apparaissent. De plus, je ressent une légère lourdeur mais cette fois ci dans le bras droit. Bon cette fois ci, j'y vais ?

Et là tout s'enchaîne, examen physique, regard inquiet du médecin, prescription IRM cérébrale en urgence + RDV neuro urgent...Bon ok ça je ne m'y attendait pas... Je prend rdv pour la semaine suivante chez le neuro, le contact n'est pas super mais peu importe, il trouve des ROT anormalement vifs, une perte de force du bras gauche et légère au bras droit. Prescription d'une IRM médullaire en sus. 2 ème quinzaine d'août, les 2 IRM (T1, T2 et gadolinium) ne montrent aucune anormalie. Le neuro me dit que c'est sûrement psychologique. ..ça me fait bondir ! Celle là on me l'a déjà faite quand j'avais 14 ans et une jolie surdité brusque pour ma pomme qui me laisse aujourd'hui un trou de 27% dans l'audition de mon oreille droite.
Pour me faire plaisir (oui vous lisez bien...) il me fait une semaine de bollus de solumedrol et une ponction lombaire qui ne donneront rien.
La cause psycho repasse par là.

Décidée à ne pas me laisser faire, je consulte une autre neuro réputée au chu de Bordeaux.
Très attentive, elle me fait faire un tas de tests et me renvoie faire mes irms dans une autre clinique + les PEV pensant à une SEP.
On arrive doucement entre décembre 2015 et janvier 2016.
Les 2 irms ne sont pas du tout faites de la même façon, juste séquence T1 et pas d'injection parce que "ça sert à rien, si on voit rien là, on verra rien d'autre" bien bien bien.... Cette fois ci, sur l'irm cérébrale, on trouve un petit foyer d'hypersignal sans spécificité dans la zone sous corticale gauche me disant que ça se voyait déjà lors de la première Irm (donc le radiologue était incompétent ?). Bref la médullaire ne montre rien et les PEV sont normaux.

De retour chez la neuro mi-janvier, la perte de force atteint tranquilement les jambes et surtout la gauche tandis que les bras s'aggravent et je remarque que le pouce de ma main gauche "rentre" vers l'intérieur de la main.
Hospitalisation programmée pour début février avec PES + PEM + EMG + prise de sang complète et rdv avec le chef du centre de référence de la SLA. Pour la petite anecdote, mon grand père est décédé de cette maladie en 2010.

Je suis morte de peur !

Arrive le jour fatidique, tous les examens sont normaux ! Les PEM montre une limite supérieure à la normale sur la main droite mais rien d'inquiétant et l'EMG n'est fait qu'à droite alors que je suis plus lésée à gauche, allez comprendre ! Bref, je croise la route du neuro de garde qui me rit au nez me disant que vu mon âge ils ne me trouveront rien... Enfin, le fameux M. SLA passe en coup de vent avec ses 15 internes, m'examine vite fait et me dit "estimez vous heureuse, on ne vous annonce rien de grave, vous avez 26 ans, ce genre de choses n'arrivent pas à votre âge, rentrez chez vous et reprenez votre vie". On tente tout de même de m'envoyer voir le psy...

S'en est trop pour moi...biensur je suis heureuse qu'on ne m'annonce pas une maladie grave ! Mais je ne sais toujours pas ce que j'ai !
Un mois après je marche très mal dans un périmètre qui se réduit de plus en plus, j'ai du mal à conduire, je ne peux plus porter mon bébé plus de 30s, j'ai des crampes affreuses, je ne sors plus avec mes amis car je suis épuisée et après 23h je suis tellement fatiguée tant physiquement que musculairement que j'arrive à peine à rentrer chez moi...les gestes quotidients comme me laver les cheveux ou me brosser les dents sont de véritables épreuves olympiques !
Ma généraliste désespérée m'a prescrit de la balneo mais le succès n'est pas vraiment au rdv... Je ne peux pas aller travailler comme ça mais la RQTH sans diagnostic....ça va être dur !

Je ne sais plus quoi faire.... si quelqu'un à réussi à me lire jusqu'au bout : bravo et merci !

Si quelqu'un est dans la même situation que moi ou à vécu la même chose je serai ravie d'échanger !

[Petit Buisson]

Bonjour,
Je suis dans diagnostic aussi mais ne désespérez pas pour la rqth, le certificat médical est rempli par votre médecin traitant et vous avez quand même quelques anomalies dans vos examens, je vous recommande de lancer quand même un dossier.
C'est difficile quand on est dans ce genre d'impasse car les médecins on "classé le dossier" et il faut se battre pour qu'ils cherchent ailleurs et vous aide...
Si vous avez des douleurs par dessus l'affaire, demandez à être envoyé vers le pôle douleur de l'hôpital le plus proche pour voir un algologue, il y a pas mal de délais mais ils sont vraiment à l'écoute, diagnostiqué ou pas.
Bon courage !

[Johndoe]

Merci beaucoup pour votre réponse et surtout pour avoir pris le temps de me lire !
Serait il indiscret de vous demander ce qu'il vous arrive ?
J'ai rdv lundi avec mon médecin traitant. Elle attend le rapport d'hospitalisation pour remplir le certificat médical. Je crois les doigts !
Concernant la douleur, ce sont les crampes qui sont assez insupportables mais je n'ai pas vraiment de douleur sinon. Mon médecin m'a aussi parlé du centre anti douleur ! Je vais me renseigner merci beaucoup !

[Jguay84]

Bonjour je vis aussi quelque chose de semblable (mais sans accouchement), perte de forces soudaine des membres ,fatigabilité pieds mains, spasm musculaire, douleur comme sensation de brûlure et paresthésies. Je ne peux plus marché plus de 5 minutes et ce avec béquilles. Ils m'ont fait des IRM et tout est normal. Bref, le neuro m'envoie voir un psychologue croyant que c'est psychosomatique.... Mais tout va bien côté santé mentale, je me sens délaissé par le système médical. Avez vous eut d'autres résultats ou changements? Merci

[Johndoe]

Bonjour,

Je suis désolée de vous répondre si tardivement....

Malheureusement mon dossier médical est au point mort jusqu'en décembre où j'aurai rdv au centre anti douleur puis avec ma neuro et en janvier je vais au CHU de Toulouse pour rencontrer un neuro qui aura un avis objectif sur mon cas et non fondé sur ce qu'aura dit un collègue du même service...

En attendant, j'ai été voir un "super psychologue spécialisé sur les cas comme le mien" selon une neurologue du CHU de Bordeaux.

A la fin de la 1ère séance, il m'a dit qu'il ne pouvait rien pour moi... Je commence également des séances d'hypnothérapie (toujours demandé par la neurologue) en septembre en espérant que les résultats soient concluant... Au mieux elle traitera peut être l'état dépressif dans lequel je m'engouffre à cause de cette situation !

Ne vous ont ils pas fait faire d'EMG ? ou bien les potentiels évoqués ? Cela fait longtemps que vous avez ces symptômes ?

Je vous souhaite du courage...

[cmavie]

Bonjour,

Je comprends ta frustration et partage ton inquiétude je te raconte mon parcours qui ressemble un peu au tien sauf que les symptomes ne sont pas apparus avec une grossesse.

Il y a maintenant 1 an, 3 jours après un retour de voyage au moyen orient je me reveille avec des fourmillements dans le visage et plus je me réveille plus je me rend compte qu'en fait il n'y a pas que le visage qui fourmille mais tout le corps gauche.
Ayant quelques notions médicales je pense à un avc mais en même temps je sais que lorsque je rentre de ce genre de voyage j'ai toujours une sorte de bourdonnement dans la tête qui peut durer quelques jours et qui disparait. Bref, je décide d'attendre parce que je n'avais pas envie à ce moment d'aller aux urgences pour rien.
Une semaine après je vois que les fourmillements sont toujours là et mon bras gauche à l'air plus engourdi que la normal. Je prends donc rdv chez mon généraliste qui même si elle a changé de tête quand je lui ai donné mes symptomes, me prescrit un bilan sanguin et pense à une carence en calcium ou magnésium et me dit de voir l'ostéopathe pensant peut-être un une vertebre cervicale deplacée.

Bref, je vois l'ostéopathe , fais ma cure de magnésium, calcium et le bilan sanguin revient normal sauf une petite baisse les leucocytes.

J'attends un petit mois et je me dis que j'aurais peut-être du avoir un scanner cérébral ou un truc comme ça au cas où il avait s'agit d'un avc (ça arrive même à des personnes de moins de 50 ans ...) Je vais donc voir un second médecin généraliste qui me prescrit en urgence (l'apres-midi) un scanner cérébral avec injection. On me fait au final une IRM sans injection.

Le résultat revient négatif (super je n'ai pas de tumeur ou de sang dans la tête ça me va).

J'ai rdv chez le neurologue 1 mois plus tard , il me fait un examen clinique qui est normal et me prescrit des potentiels évoqués sensitifs sensoriels, moteurs et une IRM de la moelle.

1 mois plus tard j'ai les potentiels, tout est normal (là aux vues de mon hémiparesthésie qui est assez forte avec fourmillements, le bras gauche qui fatigue vite et qui a du mal parfois à saisir correctement des objets, ce resultat m'a fait un peu peur je ne savais pas qu'on pouvait ressentir des choses et que ça ne se traduise pas sur le papier mais j'ai appris à découvrir le phénomène de subjectivité!)

Donc, 1 mois apres je reviens vers le neurologue qui me dit que donc tout va bien et que tout est normal et me dit de revenir le voir si il y a du changement. Ok.

J'avais pris un autre rdv chez un autre neurologue avant celui ci mais dont le délai d'attente était de 6 mois j'y suis donc allée histoire d'avoir un second avis.

Le second neurologue refait un examen neurologique où tout est normal, relit les clichés et les conclusions des radiologues et me dit que oui la médecine n'a pas toutes les réponses (chose sur laquelle je suis tout à fait d'accord avec lui) et que sans doute ces symptomes vont passer avec le temps et qu'il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Il me donne comme conseil de voir un hypnotiseur , de continuer l'ostéopathie et voilà.
L'hypnose ne me dit rien ça sera donc non, et j'ai poursuivi l'osteopathie qui n'a rien changé mais qui me fait du bien dans le reste du corps c'est toujours bon à prendre :) .

Je me suis dit que j'allais laisser tomber et j'attends que ça passe.

6 mois plus tard rien de nouveau, toujours les même symptomes avec le bras droit qui est toujours au ralenti, une fatigue du corps gauche (je le sens plus lourd aussi) , Je prends mon courage à deux mains et je retourne voir mon généraliste (le premier) et je lui dis que rien n'a changé et que j'aimerais savoir s'il y a d'autres choses à faire, elle aussi semble un peu désemparée, je discute avec elle de la possibilité d'un problème cardiaque, elle ne pense pas que ça soit le cas mais elle me prescrit au cas où un doppler des carotides .

Je fais donc cet examen et ... négatif :) .

Voilà, juste pour te dire qu'il faut que tu persévères et n'hésite pas à pousser plusieurs portes, ce que je conclus de cette expérience c'est que d'une part c'est au patient de se bouger et malheureusement pour lui il faut trouver les bonnes questions pour avoir les bonnes réponses. Par exemple la personne qui m'a fait passer le doppler me disait que normalement j'aurais du le passer il y a un an mais bon..
D'autre part, ne te laisse pas miner le moral à cause de ce problème de santé, même si je comprends à 100% que ça t'atteigne fortement ne sombre pas dans la dépression à cause de ça. J'ai décidé pour ma part depuis le résultat des potentiels évoqués de prendre chaque résultat comme une pièce de plus dans le dossier mais sûrement pas un poids en plus sur mon moral. A la différence de toi je n'ai pas d'enfant mais comme je garde mes neveux régulièrement je comprends un peu ta souffrance.
Si au final il n'y avait rien qui cause mes troubles et bien c'est une nouvelle expérience pour moi, expérience plus ou moins douloureuse par moment, fatigante, parfois angoissante mais au final je me rends compte qu'il y a des personnes avec des signes encore plus marqués qui sont sans diagnotic et dans l'attente, je me rassure avec ça.

Bon courage pour la suite en espérant que tu trouveras des réponses qui te satisferont.

(c'est un roman d'un an désolée :) )

[Johndoe]

Bonjour cmavie !

Merci pour ton roman/message :)

Le problème des portes, c'est que je n'en peux plus de les ouvrir ! Cela fait maintenant un peu plus d'un an (ce qui n'est absolument rien par rapport aux autres personnes qui postent sur ce forum et tant d'autres qui vivent des situations comme la mienne) que je suis reçue comme une mal propre hypocondriaque névrosée par la plupart des médecins et que ceux qui croient qu'il y a vraiment un problème sont désemparés face à l'attitude de cette secte dont les membres se font communément appeler "neurologues".

Malheureusement, la "dépression" (car ce n'en n'est pas vraiment une mais plutôt un ras-le-bol de tout) est là, je ne peux plus sortir avec mes enfants me promener, faire le ménage, les courses, des trajets trop longs en voiture, travailler, sortir avec mes amis, faire les boutiques..... et j'en passe, mon quotidien est détruit par ce mal qui me ronge ! Et il faut de surcroît supporter l'arrogance et la supériorité des médecins ? Très peu pour moi !

Pas plus tard qu'il y a deux semaines, le médecin spécialisé dans le traitement de la douleur qui me suit m'a prescrit un nouvel EMG. Je me rend donc à mon rendez vous et après l'examen le plus bref jamais pratiqué de l'histoire de la neurologie, le praticien me dit de me rhabiller, refuse de réaliser l'EMG arguant que je n'ai rien du tout, me traite de menteuse et me laisse partir, totalement désemparée et écœurée d'avoir pu être traitée de la sorte !

S'en est trop pour moi, je continue les séances d'hypnose car le feeling est bien passé et que le moindre bénéfice ne serait ce que mental sera le bienvenu mais après mon rdv au CHU de toulouse en janvier, terminé pour moi les médecins, je n'en peux plus !

Je ne peux pas comprendre et accepter qu'en 2016, à une époque où la médecine fait des bons de géants, on puisse se retrouver dans des situations pareilles ! Je ne trouve pas normal qu'être jeune et avoir un problème soit une aberration pour les médecins, je trouve inconcevable que de ne pas rentrer dans une de leur précieuse case soit un motif de rejet pur et simple du patient !

Ce sont des humains, avec des problèmes qui impactent leurs vies qui sont en face d'eux, pas des gens qui ont vu de la lumière et se sont assis dans la salle d'attente pour passer le temps ! Je préférerai passer mon temps à courir avec mes enfants, à réaliser mes projets professionnels et faire tout un tas de chose qu'une jeune femme de 26 ans peut faire !

Bref, désolé je m'emporte.... :)

Je suis admirative du sang froid et de la patience que tu peux avoir et que beaucoup ont face à de telles situations !

Je te souhaite également bon courage pour la suite

[cmavie]

Bonjour,

je suis triste de voir comment tout cela a impacté ta vie et oui tu as raison d'être révoltée du comportement de certains médecins. On a l'impression de mendier parfois pour recevoir une attention qui semble normale.

Je te donne un peu de mes dernières découvertes et pour moi ça commence je pense à se concrétiser en tous cas, scientifiquement parlant, ça me semble logique mais tout reste à prouver.

J'ai consulté un cardiologue il y a quelques semaines après avoir "cassé la tête" à mon médecin traitant (qui est une femme adorable au passage même si elle ne sait plus trop quoi faire non plus pour moi). Donc là, ECG normal (logique, je n'ai jamais trouvé la raison de faire un ecg comme ça à chaud, ou plutôt à froid..), bref.
Mais elle décide de faire un bilan plus poussé au cas où car elle entend un souffle au coeur.
Donc rdv pour une echographie cardiaque et pose de holter 24h.

A l'échographie, surprise, (enfin pour moi lol) elle trouve une malformation (communication entre les 2 oreillettes avec passage de sang entre les 2). Ce n'est pas une malformation très rare mais ça peut jouer des tours. ça peut causer des palpitations (choses que j'ai depuis des années mais quand j'en parle aux médecins , et bien je suis trop jeune pour avoir des problèmes cardiaques. Je comprends parfaitement le problème lorsque l'on dit que les femmes sont bien moins prises en charge lorsqu'elles souffrent de problèmes cardiaques et les femmes jeunes n'en parlons pas....).

D'après ce que j'ai lu (parce que le médecin ne m'a pas encore fait de topo complet) il y a eu des cas d'AVC ou d'accidents ischémiques transitoires ( AIT) où on a retrouvé cette anomalie cardiaque et surtout chez des patients jeunes. En fait on retrouve cette anomalie dans 50 % des AVC chez les jeunes (si je ne me trompe pas d'après une étude).

Alors, mon cerveau n'a fait qu'un tour! Aurais-je fait un AIT sans paralysie mais avec ces paresthésies et avec une IRM 1 mois après l'apparition des symptômes la chose serait passée inaperçue sur les imageries?
C'est mon hypothèse improuvable :) .

Dans tous les cas, ma conclusion est encore une fois que s'ils n'ont pas trouvé l'origine du problème c'est qu'ils n'ont pas cherché où il faut et ça j'en suis sûre. Non, les femmes ne sont pas des hystériques qui s'inventent des symptômes pour se rendre "intéressantes" (et si c'est le cas c'est une maladie et c'est donc aux professionnels de la santé de s'en rendre compte, pas à la patiente d'essayer d'oublier ses symptômes).
Oui, la médecine a des limites et nous en sommes tous conscients mais la seule limite pour l'instant doit rester matérielle (avoir épuisé la liste d'examens complémentaires) et non de baisser les bras et laisser les patients dans l'inconnu et la terreur (ça peut paraître gros mais je suis passée par là et je remercie Dieu de m'avoir guidée pour passer ce cap).

J'attends donc de voir où cela me mène et peut-être aurais-je ma réponse. Sinon mon hypothèse me convient et je peux vivre avec très bien :) .
Ce cardiologue m'a quand même envoyé vers un médecin de médecine interne à Paris au cas où il pourrait faire quelque chose pour moi. J'attends de voir si on me propose un rdv ou non car les places sont chères à ce que je vois :) .

Je te souhaite de trouver une réponse ou au moins de tomber sur les bons médecins qui t'écouteront et te guideront, et aussi de trouver un apaisement parce que malgré la maladie tu es toujours une jeune femme et une jeune maman et que le bon moral joue un grand rôle malgré tout sur notre bien être.

Plein de courage johndoe!

[Piefette]

Je vous ai lues, mesdames, avec grande compassion (voire colère...)
Et si vous cherchiez du côté du SED?

Madame,
Nous comprenons votre désir d'aider les personnes en errance diagnostique mais, conformément à la Charte, nous vous rappelons que vous ne pouvez pas suggérer un diagnostic:
"Les informations postées par les patients sont souvent partielles et ne concernent qu’un aspect de leur maladie. Leur historique n’est pas toujours précisé. La règle est donc d’éviter de généraliser à partir de son expérience personnelle et de ne pas poser de diagnostic."
Une orientation vers un spécialiste, ( rhumatologue, dermatologue, généticien ..) peut être suggerée par le généraliste

[Piefette]

Je sais bien qu’il ne faut pas suggérer de diagnostic. Mais le syndrome d’Ehlers-Danloss est l’une des plus graves victimes de l’errance médicale, et même de la maltraitance médicale.
Même mon frère qui est pourtant médecin généraliste, et dont je suis persuadée qu’il en souffre encore plus que moi (et mes deux filles l’ont aussi) n’en est pas persuadé, c’est pour dire !
Et les rhumatologues et les dermatologues ne sont pas plus aptes que les autres à le diagnostiquer, et passent aussi à côté dans une grande majorité. Car ils ne regardent que dans le cadre de leur spécialité et n'ont quasiment pas entendu parler du SED. De plus, ce syndrome n'implique pas que la peau et les articulations, loin de là, étant donné que c'est un gène qui s'attaque au collagène.
Certains généticiens peuvent à la rigueur détecter le SED, mais encore faut-il qu’ils se soient penchés sur le sujet. Ce n’est pas pour rien que le professeur le plus spécialisé en France sur la question prodigue inlassablement des cours au CHU de Créteil aux médecins, car il est effaré de leur non-connaissance cette maladie et de l’état dans lequel il voit enfin arriver dans son centre spécialisé des patients désespérés dont les maux auraient pu être soulagés depuis longtemps, voire ceux qui arrivent complètement détruits par des médecins ignorants.
Cette maladie existe, mais il existe surtout des solutions pour atténuer voire vaincre les douleurs des patients. Mais pour ça, il faut qu’elle soit diagnostiquée par des personnes compétentes qui, elles, sont encore plus rares que les personnes qui en souffrent.
Alors, mes filles et moi sommes pour ainsi dire « en campagne », en alertant autant que faire se peut les personnes susceptibles d’avoir le gène d’Ehlers-Danloss.
À 14 ans, ma fille ainée a été opérée du genou. Si nous avions su qu’elle avait Ehlers-Danloss, jamais elle n’aurait été opérée (les opérations sont terriblement nocives dans ce cas) et elle ne serait pas en fauteuil roulant depuis 12 années.

Alors, cette maladie, très peu abordée d'ailleurs sur ce forum, il faut en parler, partout. C'est mon devoir de citoyenne, et si je peux aider ne serait-ce qu'une personne à moins souffrir par le biais de ma fameuse suggestion, j'en serai heureuse.