Le Forum maladies rares

[Zazargh]

Bonjour à tous,
Voila 25 mois que je présente des troubles neuros touchant les muscles. Tout a commencé il y a 25 mois, perte de poids sans raison, devenue flasque rapidement = grosse perte de tonus (corps entier visage y compris) alors que tres sportive a la base, grosse fatigue suivie de douleurs de crampes oeil, joue, bras et jambe droite avec douleur type sciatique, cruralgie. Le medecin me prescrit du repos. Les douleurs et la fatigue passent au bout de 3 semaines.
Il y a 18 mois rebelotte, fatigue + meme douleurs de crampes côté droit de l'oeil au pied. Le tonus ne revient pas malgré le sport. Les tiraillements et la fatigue passent mais je remarque une faiblesse a la cuisse et au bras droit qui ne s'atténuent pas. Pas grande faiblesse, je peux vivre normalement mais je dois stopper la course a pied. Je parle de mon soucis de tonus qui ne revient pas a Mon doc qui me prescrit une irm lombaire, RAS. Je laisse tomber.
Il y a 1 an je me marie et je tombe enceinte. Grossesse se passe très bien et j accouche en janvier d'un petit garçon.
1 mois après l'accouchement a nouveau grosse fatigue accompagnée de ces tiraillement crampes oeil joue bras et jambe droite sauf que je remarque aussi que je perds mes bagues et que mes mains sont plus plates qu'avant et mes deux petits doigts sont faibles, des petits tressautements dans les jambes et sur le ventre ainsi qun creux de 3 cm au niveau de la cuisse droite. D'ailleurs je ne peux plus marcher plus de 5min sans que mon genoux trinque pour compenser la faiblesse a la cuisse'. La je prends le taureau par les cornes et vais voir mon médecin qui me dit d aller chez le neuro qui ne me prend pas au serieux. Je rentre chez moi dépitée, mon œil fatigue vite, ma cuisse me gene, mon bras ainsi que et mes mains. Je retourne voir le doc qui m écoute, m'ausculte vraiment, constate la faiblesse au bras et la différence de 3 cm dans la cuisse droite par rapport a la gauche et me prescrit une prise de sang un peu compliquée et de passer un irm cerebral. Irm nickel. En attendant les resultat de la pds, j'appelle carrément l Hopital neuro pour leur expliquer mon cas et qu avec mon bébé c est compliqué pour moi. Il me prenne en urgence, auscultation et enmg complet, il pique les muscles qui me genent. RAS tous les tracés sont normaux. Je reçois mes prises de sang vendredi et les seules choses pas dans les clous : hypergammaglobulinémie polyclonale et anticorps antinucleaire à 320 mais tous les autres anticorps cherchés a la suite sont négatifs. Je dois revoir mon doc bientot mais j'avoue ne plus savoir quoi faire. J'ai une espèce d'intuition d'avoir la sla mais au bout de 25 mois... Comment ne pourrait elle pas etre détectee par l'emg ? C'est Possible ? La prise de sang pourrait elle expliquer mes soucis ? Je flippe car a chaque episode de fatigue intense qui sortent de nul part les choses empirent donc j'ai peur de la prochaine !!!

[Beldenui]

bonjour

je suis toute nouvelle sur le forum . j'ai 40 ans
Quand je vous lis , je retrouve beaucoup de chose qui m'accompagne également

depuis 1 an j'ai une aphonie (extinction de voix) certains jour pas un son avec douleurs sensation de serrage au niveau du larynx , d'autres jours une voix roque mais le volume n'est jamais très intense
mais je vis également avec des douleurs de plus en plus intenses et une fatigues qui me clou au canapé certains jours
maux de tête , spams faciale , sensation de pression au niveau de l’œil droit ,fourmillement dans la joue gauche, vertiges nausées vomissements , acouphènes et pulsations dans l'oreille droite, douleurs articulaires dans les mains a l'appuie c'est horrible, les pouces sont raides, l’extension est impossibles, j'ai des gonflements avec ou sans rougeurs dans les mains et dans les pieds. De plus en plus de crampes dans les pieds, raideurs dans les orteils principalement et chevilles douloureuse au touché , sensation d'entorse par moment,, douleurs dans la hanche et genoux gauche . Le soir on dirait mémé de 90 ans j'ai de plus en plus de mal a monter les escaliers surtout le soir.
perte de 12 kilos en deux trois mois .

je ne supporte plus d'entendre oh c'est peut être psy! NON J'AI VU UNE PSY. Mais celle ci ne veut pas faire de compte-rendu du coup on me demande si je suis sur d'avoir vu une psy

j'ai vu deux ORL, un neurologue, un gastro (ah ou j'ai des remonté gastrique) une psy un deuxième neurologue, un rhumatologue, je dois voir bientôt un pneumologue ou une biopsie. J'ai passé scanner, radio echo, emg irm , gastroscopie, fibroscopie, et je ne compte plus les prise de sang ,j'ai même changé de médecin traitant ,mon médecin me disait de perdre du poids et je suis sortie de consultation avec le titre d'un livre pour maigrir .
Mais malgré tous ces professionnels, le dernier m'a dit oh vous savez il y a des maladies bizarres (super je suis contente de le savoir)

j'en peux plus des douleurs; de ne pas 'être écoutée, de ne pasêtre crue etc ......

je ne sais pas si vous Avez vous eux de nouveaux résultats , symptômes ou voir des réponses.

je suis heureuse de voir que je ne suis pas la seule dans mon cas, certains médecins arrivent presque à nous faire douter de nous. Je me suis demandé si je ne devenais pas folle, avec ce forum je ne me réjouie pas de la souffrance d'autrui, mais ça fait du bien de ne pas être seule.

[Audrey86]

Bonjour, je suis moi même nouvelle sur le forum j'ai 32 ans maman de deux enfants et depuis début juillet 2018 j'ais des symptômes qui me font peur et souffrir tout à commencer par une très grosse douleur de ma jambe droite douleur diffuse non localisé j'ai penser en premier temps à la chaleur ou une sciatique la douleur a durée 1 semaine puis c'est atténuer pour ensuite laisser place à une faiblesse musculaire a ce moment je ne me suis pas inquiéter puis quelques jours plus tard s'était une faiblesse dans les deux jambes et les deux bras impossible de lever les bras très douloureux et même monter les escaliers une douleur atroce au muscle des jambes. Je suis partie voir mon doc qui ma prescrit une prise de sang complète qui était normal, irm medulaire de la molle épinière qui était normal pas de hernie discale ni lombaire. emg des membres inferieur qui d'après le neurologue est normal je rajoute que j'ai des tressautement de tout mes muscles du corps même le visage et une grande fatigue le neurologue ma prescrit une irm cérébrale et une sérologie de lyme et ma dit que si il n'y avait rien c'était un dossier classer sans suite croyez vous que ce soi une sla? Je suis très inquiète et surtout ma vie a basculé je suis en arrêt maladie et ne vie plus normalement merci pour tout vos temoignage

[Lulu721511]

Bonjour,
moi cela a commencé depuis un an, faiblesse au niveau du visage côté gauche puis jambe puis bras et cela c’est étendu sur tout le corp en quelques semaines, avec un amaigrissement, moins d force pour soulever, accompagné de tiraillements dans le muscles et une voix qui a un peu changé. De plus une baisse de tonicité de tout mon corp comme si il devenait flasque. J’ai été hospitalisé 2 semaines au Mans puis une semaine à Paris à Garches pour une suspicion de Myasthénie mais tout était négatif. IRM cérébral, médullaire, emg, analyses sanguines, scanner du thorax... tout est normal.. les douleurs et la fatigue ce sont estompés mais le tonus et la faiblesse ont persisté mais cela est resté stable jusqu’à cette semaine.. de nouveau ces sensations de tiraillements de fatigue et une faiblesse plus prononcé dans La mains gauche et surtout le pouce j’arrIve moins bien a tenir les objets entre le pouce et l’index cela glisse de mes doigts à moins de forcer très fort..
je sens que cela arrive au visage je n’ose pas retourner voir quelqu’un je suis sur qu’ils ne trouveront rien comme d’Habitude.. j’ai un rdv neuro en juillet je verrai d’ici là si j’arrive à tenir et surtout à travailler.. mon généraliste met tout sur le dos du psychologique et ne m’ausculte même pas en me prescrivant des antidépresseurs.. ma famille ne sait pas quoi penser et quoi me dire donc j’ai arrêté de me confier pour ne pas trop les inquiéter.. j’ai vu un psy au début qui m’a dit que je pouvais prendre rdv pour évacuer mais que pour lui je ne présentai rien à ce niveau.. bref la découverte de ce forum m’aura au moins rassuré sur le fait que je ne suis pas la seule en errance de diagnostic et que nous sommes nombreux(ses) dans ce cas. Je pense fortement à la sla même si cela est plus rare dans mes âges (29ans) ça reste possible d’ailleurs de nombreux cas assez jeunes sont de plus en plus recensés.

[Swing1212]

Bonjour Lulu,

Je découvre tout juste ce forum ainsi que ton message qui m'a interpellé.

J'ai 33 ans et rencontre à peu de choses près les mêmes symptômes et ai effectué les mêmes examens que toi.

Pour ma part, tout a commencé il y a environ 6 mois suite à une banale opération sous anesthésie générale des 4 dents de sagesse.
S'en est suivi une infection (que j'ai toujours aujourd'hui d'ailleurs!) et des troubles neuro auxquels je n'ai pas fait attention de suite (fourmillements, engourdissements, décharges electriques).

Une fatigue écrasante a suivi, déclenchée par une soirée fortement alcoolisée, fatigue et brouillard qui ne sont pas redescendu depuis...
La fatigue musculaire dans les membres et le visage est apparu après une 2e opération sous anesthésie générale mi juin 2019.

Le plus incroyable dans tout cela est que j'ai un ami proche avec lequel je travaille qui rencontre exactement les mêmes symptômes et pour qui la SLA a été écarté suite à 3 electromyogramme et sans plus d'explications ni améliorations de son état...

Côté examens, j'ai vu ORL (forcément), pneumologue: trouble restrictif de 20% (ça sent pas bon!), radio poumons: RAS, prises de sang en veux tu en voilà: RAS sauf créatinine urinaire élévée, IRM médullaire et cérébrale RAS, electromyogramme avant ma 2e opération: RAS, myasthénie écartée (pas d'anti MUSK ni d'anti acétylcholine), 2 tests ELISA pour Lyme négatif, polysomnographie: RAS...

J'ai cependant remarqué que l'alcool même en quantité minime amplifie mes symptômes les jours qui suivent et idem quand il fait chaud. Mes symptômes aujourd'hui sont: fatigue quasi constante, atrophie musculaire généralisée, faiblesse du côté droit surtout, fasciculations, décharges électriques aléatoires...

Qu'en est-il de ta situation?

N'hésites pas à me répondre en MP si tu préfères. Je sais ô combien ce qu'est le sentiment de se retrouver seul face à toutes ces questions et cette impression de saouler constamment ses proches.

Merci de m'avoir lu!

[Modérateur]

Bonjour Swing1212. Bienvenue au forum et merci de votre participation. Vous présentez actuellement une infection active. Les infections (même localisées) peuvent expliquer une partie de votre fatigue. Votre pneumologue est-il inquiet à cause de vos résultats ? Fumez-vous ? avez-vous un terrain allergique/asthmatique ?
Vous examens neurologiques sont par ailleurs rassurants !

Bien cordialement

Les modérateurs

[Mel2007]

Bonjour
Ma belle mère est décédée de cette maladie en 2016, aujourd'hui min mari à peur d avoir cette même maladie malgre que le professeur sur Paris lui ai dit que cela n était pas génétique.
Je me retrouve face à qq un qui a peur, qui est mal, qui a mal
Ses symptômes sont fasciculation, tressautement, faiblesse musculaire, langue qui brûle, perte de force au niveau des mains et j en passe... 2 emg des 4 membres ont était fait et rien
Que faire ?? Les anti dépresseur non rien fait mise à part de le rendre encore plus mal
C est dur à vivre et ça fait peur
Merci de m avoir lu

[Swing1212]

Bonjour,

Tout d'abord, merci aux modérateurs pour votre réponse!

Alors concernant le pneumologue, le résultat ne l'a pas interpellé plus que ça, même s'il m'a demandé: "avez-vous des maladies neuromusculaires dans votre famille?"
Il m'a prescrit 15 séances de kiné respiratoire et m'a redirigé vers mon neurologue. Pour ce qui du tabac, je ne fume plus depuis bientôt 2 ans et ne souffre pas d'asthme selon le pneumologue.

J'ai depuis également vu un médecin interniste (sorte de Dr House) qui est arrivé à la conclusion suivante:

"Une myosite ou myopathie congénitale de révélation tardive, telle qu'une maladie de Pompe, était possible cliniquement mais la normalité stricte des CPK récemment exclue quasiment ce diagnostic.
Je pense qu'il faut se concentrer sur les origines neuromusculaires type neuropathie des petites fibres, maladie du motoneurone, quoi que l'absence d'irritation pyramidale rende ce diagnostic tout à fait peu probable. Une cause toxique n'est pas à négliger, même si l'EMG semblet-il était rassurant."

J'ai revu mon neurologue hier et ai passé un 2e EMG mais uniquement des 2 membres inférieurs (soit 3 mois après le 1er).
Conclusion: "Pas d'argument pour une pathologie neuromusculaire évolutive. Pas de signe d'atteinte myogène ni de signe en faveur d'une corne antérieure." (maladie du motoneurone)

Elle m'oriente sur une piste psychosomatique et me prescrit une anti depresseur (EFFEXOR). En parallèle, elle me prescrit aussi à nouveau une analyse des CPK, maladie de Pompe etc et me redirige vers un centre de référence de maladie neuromusculaires (pas un centre SLA) pour un éventuel autre avis.

Je ne sais plus quoi penser de tout ça sachant que j'ai eu un mal fou à contracter mes muscles lors du 2e EMG contrairement au 1er...

Mel2007, je comprends tout à fait le malaise éprouvé par vous et votre mari surtout compte tenu du contexte. Il est vraiment très dur de se sortir ces idées noires de la tête surtout quand ce sont les symptômes que nous rappellent à l'ordre.
J'ai constamment l'impression de saouler ma compagne avec tout ça. Mais dîtes vous bien que juste votre écoute et votre présence sont déjà très précieuses.

Pour ma part, la méditation, la marche (quand c'est possible) arrivent à me refaire positiver mentalement. Ne laisser surtout pas votre mari s'enfermer dans son mental!

Courage!

[Lulu721511]

Bonjour, pour ma part cela ne s’est pas empiré à part peut-être le fait de ne plus réussir à tenir correctement les objets du bout des doigts (cela glisse). De plus j’ai repris un peu de poids mais je ne retrouve pas mon tonus musculaire et tout mon corp reste flasque.. j’ai l’impression que l’été avec la chaleur ça se stabilise (comme l’année dernière..).
Je suis allée revoir un neuro en juillet qui m’a juste fait 2-3 exercices dans son cabinet et m’a re prescrit une prise de sang pour les cpk seulement à faire si la faiblesse s'aggrave.
Il me dit que c’est peut-être de la fibromyalgie mais je trouve cela bizarre car je n’ai pas de douleurs handicapante c’est surtout une faiblesse musculaire et comme une atrophie discrète des muscles et ce manque de précision quand je prend quelque chose dans les main ça tombe souvent j’ai l’impression que même en ayant pris du poids et en essayant de me maintenir physiquement mon corp ne redevient pas comme avant.. bref mentalement par contre je suis mieux et essaye de vivre le plus normalement possible je n’ai jamais accepté de prendre d’antidépresseurs, je vis au maximum ma vie en me disant que demain tt peu basculer et je profite de chaque moment et tout a une saveur particulière aujourd’hui cela m’aura au moins permis de vivre un peu plus dans le présent..
Courage à vous n’hesitez pas à continuer de donner des nouvelles

[Swing1212]

Bonjour Lulu,

Merci pour votre réponse!

Content de lire que ça n'ait pas empiré, c'est toujours ça de pris!

Pour l'aspect manque de tonus et corps flasque, je rencontre cela aussi et pas évident car tout est plus difficile et fatiguant qu'avant...
J'ai constaté que le "sport" (si on peut appeler cela ainsi!) me fait du bien côté faiblesse musculaire pendant 2j mais qu'après elles sont amplifiées. Perso, j'ai une atrophie légère mais de tous les muscles du corps: mains, bras, épaules, jambes, pieds... (et compte tenu de mon profil morphologique, ce n'est pas de la graisse!) Si toutefois, quelqu'un se reconnaît là dedans.

Je vais prendre exemple sur vous et essayer de vivre le plus positivement possible même si ce n'est franchement pas évident.

Je vous tiens informé de la suite!

Cdt,