syndrome d'ehlers-danlos

Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Mélusine » Jeu 31 Mai 2018 12:06

Bonjour.
On m'a diagnostiqué le SED il y a maintenant 3 ans. La semaine dernière j'ai fait 2 crises convulsives dans la même journée. Je voulais savoir si cela est déjà arrivé à l'un/l'une d'entre vous?
Je suis allé a l'hôpital, où il m'ont fait un scanner qui c'est révélé normal.
Je suis inquiète car je suis enceinte de 5 mois et j'ai peur pour mon bébé.
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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Piefette » Jeu 31 Mai 2018 17:04

Il peut y avoir aussi des convulsions dans le SED.
Et la plupart du temps, les radios et autres scanners ne révèlent rien. (Ceci expliquant tous les diagnostics erronés par des médecins ne connaissant pas la maladie.)
Le mieux serait de vous rapprocher du médecin qui vous a diagnostiquée.
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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Modérateur » Ven 1 Juin 2018 10:20

Mélusine a écrit:Bonjour.
On m'a diagnostiqué le SED il y a maintenant 3 ans. La semaine dernière j'ai fait 2 crises convulsives dans la même journée. Je voulais savoir si cela est déjà arrivé à l'un/l'une d'entre vous?
Je suis allé a l'hôpital, où il m'ont fait un scanner qui c'est révélé normal.
Je suis inquiète car je suis enceinte de 5 mois et j'ai peur pour mon bébé.


Bonjour Mélusine et bienvenue sur notre forum,

Nous comprenons bien votre inquiétude mais les convulsions ne font habituellement pas parties du tableau clinique du syndrome d'Ehlers Danlos d'hyperlaxité comme vous pourrez le voir sur le site d'Orphanet avec qui nous travaillons : https://bit.ly/2HbUkfR. Par ailleurs, le scanner réalisé à l'hôpital n'a rien montré d'anormal.
Enceinte, n'hésitez pas à contacter votre gynécologue obstétricien ainsi que la maternité où vous prévoyez d'accoucher. Ils pourront éventuellement adapter votre suivi/prise en charge.

Bien à vous,
L'équipe de modération
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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Piefette » Ven 1 Juin 2018 11:13

Chère équipe de modération,

Le lien que vous citez n’est qu’un résumé extrêmement succinct de tout ce qui peut arriver comme troubles à une personne atteinte d’Ehlers-Danlos.
Cette maladie touche effectivement le collagène, qui est présent dans 85 %, si je me souviens bien, du corps. Et là où il n’est pas, à proprement parler, présent, à savoir certains organes comme le cœur, il les englobe, ce qui peut amener des dysfonctionnements desdits organes.
Donc, le cerveau et tout le système nerveux peuvent aussi être impactés.
Et dans une même famille, les manifestations de la maladie peuvent être totalement différentes d’un individu à l’autre.
Des chercheurs cliniques du monde entier font tous les jours des découvertes sur les implications de cette maladie, et sur les moyens de soulager les patients. Rien n’est figé ni immuable sur ce sujet vaste et méconnu d’une grande majorité du corps médical. Ce qui donne, non seulement des errances médicales terribles, mais aussi des erreurs médicales pouvant entraîner de graves conséquences.
Je vous recommande de vous renseigner sur le site du Gersed : http://www.gersed.com/
Et sur leur page facebook : https://www.facebook.com/gersedfrance/
Cordialement,

Catherine
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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Mélusine » Ven 1 Juin 2018 11:42

Merci a tous de vos réponses. Cela me fais peur pour mon petit bout de choux, car on ma diagnostiquer la maladie il y a seulement 3 mois.
Je vois ma gynécologue mardi 5.
Encore merci pour votre aide.
Je vous souhaite a tous et a toutes pleins de belles choses et beaucoup d'amour

Mélusine
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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Modérateur » Ven 1 Juin 2018 12:40

Piefette a écrit:Chère équipe de modération,

Le lien que vous citez n’est qu’un résumé extrêmement succinct de tout ce qui peut arriver comme troubles à une personne atteinte d’Ehlers-Danlos.
Cette maladie touche effectivement le collagène, qui est présent dans 85 %, si je me souviens bien, du corps. Et là où il n’est pas, à proprement parler, présent, à savoir certains organes comme le cœur, il les englobe, ce qui peut amener des dysfonctionnements desdits organes.
Donc, le cerveau et tout le système nerveux peuvent aussi être impactés.
Et dans une même famille, les manifestations de la maladie peuvent être totalement différentes d’un individu à l’autre.
Des chercheurs cliniques du monde entier font tous les jours des découvertes sur les implications de cette maladie, et sur les moyens de soulager les patients. Rien n’est figé ni immuable sur ce sujet vaste et méconnu d’une grande majorité du corps médical. Ce qui donne, non seulement des errances médicales terribles, mais aussi des erreurs médicales pouvant entraîner de graves conséquences.
Je vous recommande de vous renseigner sur le site du Gersed : http://www.gersed.com/
Et sur leur page facebook : https://www.facebook.com/gersedfrance/
Cordialement,

Catherine


Bonjour Catherine,

Comme vous le disiez, la médecine évolue, progresse et les recherches avancent sans cesse.

Pour avoir des informations médicales et scientifiques validées par la communauté internationale, les publications scientifiques paraissent sur PubMed (site en anglais du NCBI) :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?te ... s+syndrome

Vous pourrez y lire que "Les syndromes d'Ehlers-Danlos comprennent un groupe hétérogène de maladies caractérisées par la fragilité des tissus conjonctifs mous et des manifestations étendues dans la peau, les ligaments et les articulations, les vaisseaux sanguins et les organes internes. Le spectre clinique varie d'une légère hyperlaxité cutanée et articulaire à une incapacité physique grave et à des complications vasculaires menaçant le pronostic vital. La classification de Villefranche actuelle reconnaît six sous-types."

Les informations internationales concernant les maladies rares sont regroupées (et traduites) en France sur le site Orphanet (unité INSERM).

Nous confirmons que dans le SED hypermobile, il n'y a pas de convulsions, ni d'atteinte cérébrale, ni du système nerveux. Les formes vasculaires sont plus à risque de complications car il peut y avoir des hémorragies internes.

Bien à vous.
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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Piefette » Ven 1 Juin 2018 13:48

Je suis vraiment désolée de vous contredire, mais je fréquente assez de sites, forums et groupes pour vous affirmer avoir lu le témoignage de personnes SEDistes ayant eu des convulsions. Dont certaines après la prise de certains médicaments.
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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Piefette » Ven 1 Juin 2018 19:28

Orphanet présente toujours les critères selon le Professeur Germain. Ils datent de 2012.
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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Piefette » Mar 12 Juin 2018 15:42

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Re: syndrome d'ehlers-danlos

Messagepar Aile-M » Mar 10 Juil 2018 22:28

Mélusine a écrit:Bonjour.
On m'a diagnostiqué le SED il y a maintenant 3 ans. La semaine dernière j'ai fait 2 crises convulsives dans la même journée. Je voulais savoir si cela est déjà arrivé à l'un/l'une d'entre vous?
Je suis allé a l'hôpital, où il m'ont fait un scanner qui c'est révélé normal.
Je suis inquiète car je suis enceinte de 5 mois et j'ai peur pour mon bébé.


Je suis tombée sur ce post vraiment au hasard du net et vu que ton problème est récent je ne peux pas rester là sans répondre, vu que je souffre du SED (confirmé très récemment) et que moi aussi j'ai souffert de convultions lors de mon début de grossesse. Je ne m'étendrais pas sur les détails car trop personnels mais sache que j'ai découvert ensuite que mes intestins n'absorbaient plus correctement la vitamine B12 (piqure à vie) certainement à cause du SED car je n'ai pas de maladie gastrique. La maladie est surtout connue pour des carrences en vitamine C et D, mais ça na' pas surprise la Pr d'Ellasanté qui m'a diagnostiquée du SED quand j'ai évoquée ça. Je ne saurais te conseiller de revoir tous les bilans sanguins depuis le début de ta grossesse pour voir si le taux de B12 a été testé (en général en France on ne teste rarement cette vitamine car c'est très rare d'en manquer quand on est plutõt jeune, à moins d'une maladie gastrique ou si on est vegan) . Si ce n'est pas le cas demande à ton médecin un bilan complet de toutes les vitamines et autres qui ne figureraient pas sur tes bilans récents. Et si une carence est détectée pour la B12 demande directement des piqures intra musculaire et pas des gellules car si c'est une malabsorption ça ne foctionnera pas et vu que tu es enceinte c'est pressé. Ma belle soeur (qui pourtant n'a pas le SED) à eu cette carence aussi pendant sa grossesse et vu ce qui m'était arrivé à réclamer des injections. Et c'est valable aussi pour les autres vitamines etc, le bébé prends beaucoup sur sa maman alors si maman a déjà une petite carence ça ne fait que l'accentuer lors de la grossesse. Et la B12 est très importante pour bébé.
Je sais que ton cas n'a peut être rien à voir avec le mien mais tu comprends que je ne pouvais pas me taire sur ce sujet, vu la similitude. J'espère que mon post ne servira pas, que tu va mieux et qu'on a déjà trouvé ce qui n'allait pas, mais si ce n'est pas le cas, voilà une piste...

On peut être en carence, et subir des effets négatifs de cette carence, sans en être pour autant au niveau de l'anémie, alors ça ne se voit pas sur le reste du bilan sanguin.

Sinon, pour les autres messages qui confirme qu'il n'y a pas de troubles neurologiques directement associés au SED, c'est tout à fait vrai, mais indirectement certaines manifestations de cet ordre peuvent survenir en cas de carence vitaminique (et ça c'est reconnu dans le SED) et parfois quand la carence est sévère (ce qui est certe plus rare que les cas de carence légère) et non diagnostiquée pendant plusieurs annėes, on peut avoir des symptomes importants et qui semblent à première vue sans rapport avec le SED.

Les effets d'une carrence aigue en vitamine B12 sont facilement trouvables sur le net (pour ceux que cela interresseraient), et les convultions, et autres troubles neurologiques parfois plus graves, en font malheureusement partis.
Aile-M
 
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