Témoignage parents

L'hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à un non fonctionnement de certaines enzymes, le plus souvent la 21 hydroxylase. Ce déficit entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales. Certaines hormones ne sont pas produites en quantité suffisante alors que d'autres sont fabriquées en excès.

Témoignage parents

Messagepar Fab13 » Lun 3 Déc 2018 12:28

Bonjour à toutes et à tous
Je me presente..Fabienne, maman de 3 enfants dont mon fils aîné âgé de 17 ans, qui a été diagnostiqué à la naissance via le test de Guthrie pour une Hyperplasie Congénitale des Surrenales avec syndrome de pertes de sel. Il prends un traitement depuis la naissance d'hydrocortisone et de fludrocortisone. Je vous passe les détails d'une enfance où les choses se sont assez bien passée malgré plusieurs hospitalisations, soit pour ISA liés à une infection ou autre, et bien sûr, des hospitalisations plus rapprochées lors de sa pré adolescence et adolescence pour non prise correctement de son traitement.
Il est bien difficile de suivre un cursus scolaire correct dans des conditions optimales, car dans cette pathologie, le stress et le "mal être" jouent un rôle essentiel.
J'avoue que je fatigue beaucoup, me triture les méninges régulièrement quand il me dit avoir des douleurs abdominales ; est ce véridique réellement ou juste un subterfuge pour ne pas aller en cours ?
J'ai beau essayer de comprendre les choses à force de renseignements, de discussions, de prise en charge en centre accueil ado, il est parfois difficile de savoir ce qu'il en est réellement. Il prends correctement son traitement depuis un moment, néanmoins, à peu près tout les 10 jours, manque les cours pour douleurs abdominales, entre autres.
Je ne suis pas encore adhérente de l'association des surrenales, je n'echange pas avec d'autres parents d'ado sur comment ils vivent les choses, l'impact sur la vie sociale ou scolaire de cette pathologie.
L'endocrinologue qui suit mon fils part du principe que si les examens sanguins sont bons, ce qui équivaut à dire que le traitement est bien dosé, tout va bien et il devrait aller bien tout le temps, et donc suivre un cursus scolaire normal. Ce qui n'est pas vraiment le cas.
J'aimerais donc beaucoup échanger avec des parents qui ont des enfants/ado dans le même cas que le mien, pour savoir que je ne suis pas seule à vivre cela.
Je me pose beaucoup de questions quand a l'avenir de mon fils, professionnellement parlant. Le papa, dont je suis divorcée, pense que notre fils joue beaucoup sur sa pathologie pour n'en faire qu'à sa tête et surtout, manquer les cours quand ça lui convient. Il y a sans doute une part de vérité la dedans, cependant pas entièrement. Je suis dans le médico social, en arrêt pour accident de travail depuis un moment. Ma formation, ainsi que mon parcours de vie fait que je comprends beaucoup de choses, notamment du point de vue psychologique et tout l'impact que cette pathologie peut avoir sur la vie en générale (fatigue, stress conscient ou inconscient, etc...), néanmoins parfois, je me sens désemparée face à tout cela.
Avoir des témoignages, discuter et échanger avec des personnes qui vivent de près ou de loin, ou ont vécus la même chose avec leurs enfants m'aiderait sans doute beaucoup à penser que je ne suis pas "a côté de la plaque" ou trop "gentille et trop..maman poule".
J'ai toujours géré et continue de gérer. Néanmoins, je fatigue émotionnellement parlant de plus en plus souvent. Je pousse un peu mon fils parfois, en lui disant qu'il ne peut toujours avoir un truc qui ne va pas tout les 10 jours où toutes les semaines !! Je suis à la fois en colère et à la fois...
Cette pathologie est complexe. Peu de personnes comprennent réellement tout l'impact qu'elle peut avoir sur la vie en générale, aussi bien sûr la personne atteinte que sur l'entourage.
Aussi, si vous avez quelques conseils ou juste pour échanger, si vous êtes dans la même région que nous, ça serait bien de pouvoir discuter un peu autre qu'avec le centre accueil ado ou les médecins.
Êtes vous adhérents à l'association des surrenales ? Est ce un plus pour la "gestion" au quotidien ?
Merci infiniment à celles et ceux qui voudront bien me répondre.
Je vous souhaite une belle journée à tous et au plaisir de discuter un peu !
Cordialement, Fab13
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Re: Témoignage parents

Messagepar Ludi28 » Dim 9 Déc 2018 21:26

Bonsoir,
Je suis moi même atteinte d une hyperplasie macro nodulaire surrenalienne bilatérale non sécrétante par contre les tumeurs grossissent!
Je suis adulte et cela a été diagnostiquée il y a 2 ans et demi.
Suite à une hypertension tenace décelée à 29 ans.
Je ne sais pas quel impact cela peut avoir sur la vie on m a toujours dis qu il n y avait aucun incident car elle ne sécrète pas!
Mon fils de 15 ans lui a de l arthrite juvénile diagnostiqué par irm il a le dos inflamme...
Cela a un incident sur sa scolarité et sa vie sociale.
Nous avons rdv le 21 décembre avec le rhumatologue pour savoir exactement ce qu il se passe!
En attendant par moment il loupe le lycée car de grosses crises, son père n est pas d accord mais il ne vit pas avec nous!
Je dis à mon fils qu il faut qu il aille à l école car d autres enfants sont malades mais vont a l école eux! C est un combat de chaque instant car il joue sur sa maladie mon fils!
Courage à vous.
Ludi28
 
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Re: Témoignage parents

Messagepar Fab13 » Lun 10 Déc 2018 00:58

Bonsoir Ludi28

Merci pour votre témoignage.
Je pense qu'il est en effet difficile pour un enfant, qui plus est ado, de ne pas "jouer" sur sa pathologie pour louper des cours. Malgré tout, il ne faut pas oublier que cela impacte sur 2 faces de leur vie ; la douleur physique et la douleur psychologique ou morale.
Les médecins/specialistes ne voient souvent que le côté "physique" ou "physiologique" de la pathologie.
Il est difficile pour un ado de ne pas être "comme ses amis et de ne pas toujours pouvoir faire comme eux quand ils en ont envie.
En même temps, cela les rends parfois plus fort, tout dépends du caractère de chacun et de la compréhension qu'ils ont de leur "maladie", de ce qu'ils peuvent ou pas faire.
C'est comme un deuil, il y a plusieurs étapes à passer avant que cette compréhension et acceptation soit complète ; parfois, ça ne se fait jamais. La colère reste bien présente, même si elle ne ressort pas toujours et qu'elle reste bien cachée. Il suffit parfois d'une simple petite frustration pour que celle-ci revienne a grand galop et que nos chères têtes blondes fassent n'importe quoi.
Les glandes surrenales gèrent tout le corps. Imaginez un ado qui a toutes les tentations possibles ! Alcool, fumer, aussi bien des cigarettes qu'autre chose qui justement, déconnecte le corps et l'esprit ! Imaginer ce que ça peut donner !!!
J'avoue que parfois, ça m'inquiète, même si j'ai discuté de l'impact avec mon fils, de ce que pourrait avoir l'alcool comme la "fumette" sur son organisme. Ils n'ont pas la même vision des choses que l'adulte.
Néanmoins que faire ? Je ne peux pas enfermer mon fils sous cloche ! Je ne peux que le prévenir de ce qui pourrait se passer et surtout, lui dire de prévenir à temps au cas où il fera ses expérimentations, de façon à ce que, si ça vrille, les choses puissent être prises en main par les urgences.
Être parent d'un enfant qui n'a pas de soucis de santé est parfois épuisant.
Être parent d'un enfant qui a un soucis est épuisant tout le temps, car Il est bon de penser à tout, tout le temps, et d'expliquer chaque chose. Ceci étant, souvent, ça rentre par une oreille, quand ils écoutent, et ressort aussitôt...La patience est donc un maître mot.
Cependant...il est bon aussi de ne pas voir tout en négatif non plus. Il y a beaucoup de bons moments.
Je fais de mon mieux pour prévenir, expliquer et être compréhensive, ceci en sachant que mon enfant fait et fera ses propres choix et que je ne pourrais pas toujours lui éviter les impacts de ceux-ci.
Les enfants avec des problèmes de santé sont souvent matures plus tôt que les autres. Ils ont des ressources insoupçonnées.
Alors, oui, ils "jouent" parfois de leur pathologie, néanmoins, ce sont "des enfants", à qui on a parfois volés un peu de cet enfance, en leur expliquant des choses dures assez tôt.
Rien est simple. Ni pour eux, ni pour nous.
Mon fils a 17 ans. Il a vécu des moments difficiles. Nous avons vécus des moments où nous avons cru le perdre.
Quand il loupe les cours, pour des petits maux, je suis en colère car je doute que ceux ci soient réels.
Et puis...je me dis qu'après les fois où il y a eut une hospi, où je l'ai vu être si mal et où j'aurais pu le perdre, je peux me permettre, LUI permettre, de "jouer" un peu de sa pathologie. Même si ce n'est pas correct, et qu'un jour, il devra assumer sa vie, sa pathologie, totalement. Il ne pourra pas se cacher éternellement derrière elle. Il le sait, et c'est le plus important me semble t'il.
Bon courage à vous aussi.
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Re: Témoignage parents

Messagepar Fab13 » Lun 10 Déc 2018 01:18

J'ai oublié de vous demander...faite vous suivre votre enfant par un psychologue ou en centre accueil ado ? Ce n'est peut être pas une très grande aide, néanmoins, comme chaque pathologie à un impact autant sur la vie scolaire que sociale de nos enfants, il est parfois bon de faire cette démarche afin qu'ils aient un espace où ils puissent mettre des mots sur ce qu'ils peuvent ressentir face à tout cela.
Vous parle t'il de comment il vit les choses ?
Il est parfois difficile pour l'un des parents de réaliser réellement ce que son enfant peut vivre et ressentir. Parfois, ça ne se passe pas comme il le pensait et poir eux aussi, c'est une sorte de deuil de l'enfant qu'ils auraient aimé avoir, sans soucis de santé.
J'ai pour ma part, 3 enfants. Seul mon fils aîné à cette pathologie. Je pense qu'Il est difficile pour son père de réellement accepter que son fils ait un soucis de santé si problématique et si difficile à comprendre.
D'autant que c'est le seul enfant qui transmettra son nom de famille, si tant est qu'il puisse avoir des enfants quand il sera adulte. Ça à l'air bête comme ça, néanmoins inconsciemment, ça joue aussi beaucoup.
Entre le "rêve de l'enfant parfait" et la réalité...il y a un deuil à faire pour certains ou certaines.
Aucun jugement de ma part, car chacun vit les choses comme il le peut, avec son histoire de vie.
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Re: Témoignage parents

Messagepar Modérateur » Lun 10 Déc 2018 12:47

Ludi28 a écrit:Bonsoir,
Je suis moi même atteinte d une hyperplasie macro nodulaire surrenalienne bilatérale non sécrétante par contre les tumeurs grossissent!
Je suis adulte et cela a été diagnostiquée il y a 2 ans et demi.
Suite à une hypertension tenace décelée à 29 ans.
Je ne sais pas quel impact cela peut avoir sur la vie on m a toujours dis qu il n y avait aucun incident car elle ne sécrète pas!
Mon fils de 15 ans lui a de l arthrite juvénile diagnostiqué par irm il a le dos inflamme...
Cela a un incident sur sa scolarité et sa vie sociale.
Nous avons rdv le 21 décembre avec le rhumatologue pour savoir exactement ce qu il se passe!
En attendant par moment il loupe le lycée car de grosses crises, son père n est pas d accord mais il ne vit pas avec nous!
Je dis à mon fils qu il faut qu il aille à l école car d autres enfants sont malades mais vont a l école eux! C est un combat de chaque instant car il joue sur sa maladie mon fils!
Courage à vous.


A noter que l'hyperplasie macronodulaire surrénale bilatérale (HMBS) qui vous concerne est tout à fait différente de l'hyperplasie congénitale des surrénales qui est une maladie génétique avec trouble de la production des hormones surrénaliennes. L'HBMS n'est pas une maladie présente dès la naissance, elle apparait au cours de la vie. La sécrétion des hormones surrénaliennes peut être normale et en cas de problème c'est une augmentation et non une diminution de la sécrétion. Enfin, en dehors de certaines formes familiales ce n'est pas à proprement parler une maladie génétique. Vous trouverez des informations sur le site suivant:
https://www.sfdiabete.org/files/files/J ... threat.pdf

Cordialement
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Re: Témoignage parents

Messagepar Ludi28 » Lun 10 Déc 2018 13:29

Bonjour
Merci pour ce sujet, je ne comprends rien à ma maladie ou malformation appeler ça comme vous voulez. J ai l impression d être mené en barque depuis longtemps. Je ne sécrète pas mais les tumeurs grossissent pourquoi?
Je ne comprends pas.
Merci en tout cas.
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Re: Témoignage parents

Messagepar Modérateur » Lun 10 Déc 2018 13:37

Bonjour

Si vous n'êtes pas satisfaite de votre suivi nous pouvons vous orienter vers un centre de compétences ou de référence pour les maladies rares de la surrénale. Dites nous dans quel département vous résidez et nous vous donnerons les coordonnées du service le plus proche de chez vous.

Cordialement
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Re: Témoignage parents

Messagepar Ludi28 » Lun 10 Déc 2018 13:44

Je vais être suivie à cochin, en février.
Mais j aimerais parler avec des gens qui ont exactement la même chose que moi. Avoir leurs point de vue, leurs ressentis tout....
J espère qu on pourra vraiment m aider a cochin car j ai besoin de réponses à mes questions.
Merci pour tout
Ludi28
 
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Re: Témoignage parents

Messagepar Ludi28 » Lun 10 Déc 2018 17:50

Fab13 a écrit:J'ai oublié de vous demander...faite vous suivre votre enfant par un psychologue ou en centre accueil ado ? Ce n'est peut être pas une très grande aide, néanmoins, comme chaque pathologie à un impact autant sur la vie scolaire que sociale de nos enfants, il est parfois bon de faire cette démarche afin qu'ils aient un espace où ils puissent mettre des mots sur ce qu'ils peuvent ressentir face à tout cela.
Vous parle t'il de comment il vit les choses ?
Il est parfois difficile pour l'un des parents de réaliser réellement ce que son enfant peut vivre et ressentir. Parfois, ça ne se passe pas comme il le pensait et poir eux aussi, c'est une sorte de deuil de l'enfant qu'ils auraient aimé avoir, sans soucis de santé.
J'ai pour ma part, 3 enfants. Seul mon fils aîné à cette pathologie. Je pense qu'Il est difficile pour son père de réellement accepter que son fils ait un soucis de santé si problématique et si difficile à comprendre.
D'autant que c'est le seul enfant qui transmettra son nom de famille, si tant est qu'il puisse avoir des enfants quand il sera adulte. Ça à l'air bête comme ça, néanmoins inconsciemment, ça joue aussi beaucoup.
Entre le "rêve de l'enfant parfait" et la réalité...il y a un deuil à faire pour certains ou certaines.
Aucun jugement de ma part, car chacun vit les choses comme il le peut, avec son histoire de vie.

Bonjour
Oui mon fils est suivi en psychothérapie car il a développé une addiction aux jeux vidéos il s enferme dans un monde qui est malsain.
Sans doute pour oublier quelque chose?
A l école nous sommes en train de voir pour qu il puisse être le mieux possible, faire un PAI serait bien.
Lui permette de pouvoir faire quelques pas dans le couloir quand son dos est trop douloureux avoir une chaise spécifique.....
C est en cours.
Mon fils a un bon mentale et je l incite fortement à ne pas penser trop à ses douleurs et a le gérer avec son mental!
Le mental fait tout, mais chaque enfants est différent.
Je comprends votre inquiétude et si besoin n hésitez pas.
A bientôt
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