Le Forum maladies rares

[Lou]

La foeto-embryopathie au valproate atteint certains enfants dont les mères ont pris un médicament à base de valproate durant leur grossesse.

Ce genre de traitement est prescrit pour soigner l'épilepsie, mais aussi les troubles bipolaires, et plusieurs autres affections variées... Les handicaps subis par les victimes peuvent être importants. Ils comportent des malformations majeures (spina bifida, mauvaise fermeture du tube neural, graves défaillances cardiaques, hypospadias...), et des atteints physiques jugées moins graves (craniostenose, hypertelorisme...). A ce tableau physique, ajoutons les déficiences neuro-comportementales signalées dans la plupart des cas. Ces dernières vont du retard global à l'autisme parfois profond.

Pour les familles, c'est souvent " le parcours du combattant " ! Outre la difficulté à apprendre à gérer le handicap au quotidien avec les multiples prises en charge à mettre en place, l'orientation scolaire puis professionnelle (éventuelle), il faut aussi faire face à d'autres problèmes : l'incompréhension de l'entourage, mais aussi et surtout la difficulté à faire poser le diagnostic !...

[marinemartin]

Bonjour,
Mon fils est également victime d'une embryofoetophatie au Valproate.
J'ai fondée une association l'APESAC qui regroupe les familles dont les enfants sont handicapés suite à la prise de ce médicament. Je recherche des témoignages de familles se trouvant dans le même situation pour échanger sur nos parcours et partager nos expériences. Notre site : apesac.org Merci à tous

[sonia]

Bonjour,
j'ai pris un médicament à base de valproate pendant ma grossesse et mon petit garçon vient tout juste d'être diagnostiqué autiste.Il a aussi quelques malformations.
Il est encore tout jeune mais je connais déjà les difficultés de l’incompréhension de l'entourage...
Je suis pourtant au début du "parcours du combattant" et pourtant avoir un premier diagnostique est une première victoire.
Au quotidien, je dois tous apprendre et réapprendre plusieurs fois par jours à mon fils sinon il n'évolue pas surtout au niveau du langage.
J'ai remarqué très tôt la différence avec mes aînés.
je souhaite un bon courage à tous

[matpom]

Mon petit-fils aussi a été touché par l'acide valproïque donné à sa maman avant et durant toute sa grossesse. Le pire est qu'elle est pharmacorésistante, et que son épilepsie est relativement légère : partielle complexe, avec atteintes temporales, comme souvent dans les suites d'anoxie néonatale. Il a aujourd'hui dix-huit ans. Mais personne n'a jamais accepté de diagnostiquer officiellement ni l'anoxie de la maman, ni le SAC de son fils. Même si les médecins savent, leurs questions à propos de son épilepsie, de son traitement en général et en particulier lors de la grossesse, le prouvent. En outre nous avons pris soin de prévenir discrètement les toubibs concernés et l'ajustement des traitements tant pour la maman que pour son fils avec des effets réellement positifs tout d'un coup montrent bien que nous avons été entendu-lu. Mais c'est moi qui aie dû expliquer à ma fille ce qui se passait. J'ai hésité des mois durant. Et en fait, cela l'a clairement soulagée de savoir.
Oui, c'est un "parcours du combattant", sauf que nous sommes chargées du poids de cet enfant, sans oublier surtout les autres enfants qui sont là et ont aussi besoin de nous, le(a) compagnon(e), et nous, car le parcours est sans fin ! Tout au plus quelques pauses. Et un sacré tri parmi ceux que l'on croyait des amis, et ceux dont on ne savait pas qu'ils l'étaient.
Une maman prétend qu'elle ne se voit pas comme une mère courage mais comme une mère espoir. Mais bon courage quand même à tous mes consoeurs et confrères !

[vero69]

Bonjour, je suis la maman de Solange, j'ai pris des antiépileptiques durant ma grossesse (1500 mg de Zarontin et 100 mg d'Alepsal) et ma fille a une dysplasie sévère de la hanche,opérer 2 fois (à 10 mois et 18 mois),elle a à ce jour 14 ans,et ce que le chirurgien lui a fait il y a 13 ans est usé et elle aurait besoin d'une prothèse de la hanche mais elle est trop jeune pour cela alors les médecins attendent qu'elle ne puisse plus marcher pour pouvoir lui mettre, et du fait de ses problèmes orthopédiques,ma fille a une grosse inégalité de longueur au niveau des jambes ce qui a engendré une cypho-scoliose-lordose,elle a été opérée d'un tumeur osseuse en 2009 et d'une épiphysiodèse qui a consisté à bloquer la croissance du fémur gauche dans le but que la jambe droite rattrape un peu le retard de croissance.

Elle a également beaucoup d'autres symptomes,des céphalées chroniques, des traits autistiques,intolérences aux bruits,problèmes orthophoniques,ORL,orthodontiques...bref la liste est trop longue. Elle a également une autre maladie génétique rare appelé le syndrome de Dravet qui est responsable de son épilepsie,d'une photosensibilité à la lumière...et le généticien est formel,le syndrome de Dravet n'est pas responsable des problèmes orthopédiques de ma fille. Tous ces problèmes engendrent un quotidien lourd à gérer, depuis 9 ans ce sont des prises en charge tous les jours,voir plusieurs fois par jour(orthophoniste,infirmières à domicile 3 fois/semaine,kiné+balnéo 3 fois/semaine,psychomotricité,CMP....), elle est également scolarisée à mi temps à l'IME par rapport à sa grande fatiguabilité et de ce fait je ne peux pas reprendre mon activité professionelle car tout ces RDV me demande une constante disponibilté, sans parler des consultations chez les nombreux spécialistes (orthopédiste, neurologue,podologue,ORL...).

Bon courage à tous

[matpom]

Il semblerait qu'aucun anticonvulsivant soit sans risque tératogène, et que l'addition de plusieurs d'entre eux multiplie ces risques.

Ces médicaments sont précieux dans la lutte contre les crises d'épilepsie.
Mais abîmer les enfants des femmes épileptiques, c'est la double peine pour elle et leurs proches, une charge lourde pour la Sécurité Sociale et qu'on pourrait éviter, et peut-être un risque pour la troisième génération (mutation génétique) et donc une charge lourde prévisible pour la Sécurité Sociale que, encore une fois, on aurait pu éviter.
Sans compter la souffrance infligée à un être qui n'avait rien demandé, même pas à venir au monde, et à tous ses proches. Des vies saccagées.

Mais il est clair que l'argument financier concernant la Sécurité Sociale, les aides diverses (que l'on commence, comme en Angleterre, à reprocher aux handicapés), sera plus facilement entendu des autorités que l'argument humain.

[Modérateur]

Bonjour à tous,
Nous recherchons des personnes qui seraient prêtes à témoigner dans un magazine, au sujet de leur utilisation du Forum maladies rares. Ce magazine est un journal de qualité et présente toutes les garanties de sérieux. Le journaliste souhaite interroger par téléphone des personnes qui utilisent le Forum maladies rares et en ont tiré avantage.
Vos témoignages contribueront à mieux faire connaître le Forum et à aider d’autres personnes qui ne le connaissent pas encore.
Si vous êtes intéressé(e), vous pouvez nous envoyer un mail à info-services@maladiesrares.org en précisant ce que vous a apporté le Forum et votre numéro de téléphone.
D’avance un grand merci pour votre participation !