Anomalie dans CHD8 associée à une polymicrogyrie

CHD8 est un gène de susceptibilité à l’autisme situé sur le chromosome 14 : les anomalies dans ce gène peuvent être responsables de troubles du spectre autistique. Sont très fréquemment associés : une macrocéphalie, des traits du visage particuliers, une grande taille, des troubles du sommeils et des problèmes gastro intestinaux. Une épilepsie peut également être présente.

Anomalie dans CHD8 associée à une polymicrogyrie

Messagepar Oriane2 » Lun 18 Oct 2021 15:50

Bonjour,

Nous sommes les parents de deux enfants de 6 et 4 ans.

Eloan, 4 ans présente depuis son plus jeune âge des troubles du développement. Il a su s'asseoir à 12 mois, marcher à 21 mois, commencer à parler autour de 3 ans...

À l'âge de 18 mois, voyant que son périmètre crânien continuait d'augmenter de façon anormale, sa neuropédiatre l'a envoyé passer un IRM. On lui a alors diagnostiqué une malformation cérébrale appelée polymicrogyrie.

À partir de là, il a pu être pris en charge par différents professionnels de santé : kiné, orthophoniste, psychomotricien, CAMSP, et nous avons pu monter un dossier MDPH.

Aujourd'hui, presque 3 ans plus tard, nous avons eu les résultats du séquençage génomique qui avait été initié il y a quelques mois. Une anomalie dans le gène CHD 8, sur le chromosome 14, a été trouvé dans son génome. Elle ne se retrouve pas dans les nôtres, il s'agit donc d'une mutation de novo.

Après quelques recherches, tout concorde avec le tableau clinique qui peut être mis en évidence par les patients diagnostiqués d'une mutation dans CHD 8 : l'avance staturo-pondérale, la macrocéphalie, les problèmes digestifs, les troubles du sommeil, les troubles autistiques (même s'ils n'ont jamais été diagnostiqués comme tels jusqu'à présent)...

La seule chose que cette mutation n'explique pas chez Eloan est sa polymicrogyrie, même si nous avons pu voir que certains patients présentent également des malformations cérébrales sans lien établi pour le moment.

Ce gène n'a été découvert qu'en 2012, ce qui n'est pas grand-chose à l'échelle de la recherche médicale... Il est alors difficile pour nous de nous projeter sur l'avenir, de savoir comment cette mutation va évoluer et si elle continuera d'affecter le développement de notre fils, mais c'est également une chance qu'elle soit connue à ce jour et que nous puissions évoluer au même rythme que les découvertes liées à cette anomalie.

Nous avons souhaité ouvrir un forum sur cette anomalie pour pouvoir échanger avec d'autres parents dans cette situation, mais également aider à notre échelle en ayant la possibilité de fournir des informations supplémentaires sur cette anomalie récemment découverte.

Nous restons à la disposition de toute personne souhaitant échanger à ce sujet.

Oriane et Mathieu
Oriane2
 
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