Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène BPTF

[Modérateur]

Les anomalies du gène BPTF situé sur le bras long du chromosome 17 (en position 17q24.2) sont caractérisées essentiellement par un retard psychomoteur avec déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de croissance avec une diminution du périmètre crânien, des traits du visage qui peuvent être particuliers et de petites anomalies des doigts et/ou des orteils.
Ce forum est à votre disposition ainsi que l’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services .

[LN148]

Bonjour,
Je suis la maman d'un petit garçon de 9 ans, chez qui une anomalie du gène BPTF a été décelée...Depuis ce jour, j'effectue de nombreuses recherches afin d'en savoir un peu plus sur cette maladie, mais elle est tellement rare que je ne trouve malheureusement pas grand chose qui puisse m'aider dans mes démarches. Alors je cherche désespérément ici des parents, des patients qui sont également concernés par cette maladie et avec qui je pourrai rentrer en contact, ne serait-ce que pour se soutenir, s'entraider, discuter...
Mon fils attend son RDV en février pour un bilan avec un pédo neuropsychologue à l'hôpital, ça me stresse tellement... Il est actuellement en CM1 et l'apprentissage scolaire est compliqué. Son entrée en 6ème, dans moins de 2 ans, m'inquiète énormément, je ne sais pas s'il va pouvoir obtenir des aides entre temps. Je ne sais pas s'il y a éventuellement d'autres spécialistes à aller consulter pour l'aider à mieux vivre sa maladie, c'est le flou total...
Merci de m'avoir lu jusqu'au bout
Hélène

[Modérateur]

Bonjour Hélène, bienvenue sur le forum.
Cet espace a été ouvert il y a presque 2 ans à la demande d'un internaute dont l'enfant de 10 ans était concerné par une anomalie dans le gène BPTF. Nous allons relancer cette famille en espérant que des échanges seront possibles.
La découverte de ce diagnostic, et le manque d'informations, vous stressent et vous inquiètent. Le rdv prévu en février à l'hôpital est aussi source d'anxiété, vous êtes dans le flou.
Un réseau spécialisé dans la prise en charge des maladies rares du neurodéveloppement existe, nous supposons que c'est dans ce réseau que vous avez rdv en février ?
https://defiscience.fr/la-filiere/centr ... ompetence/
Pour que des aides soient apportées à votre fils au cours de sa scolarité, il faut effectivement que des bilans soient réalisés, notamment par un neuropsychologue mais d'autres professionnels peuvent être impliqués (psychomotricien, ergothérapeute, neuropédiatre, orthophoniste, etc). Son médecin traitant et/ou le médecin scolaire est-il "dans la boucle" de vos démarches en cours ? Lui avez-vous déjà posé toutes ces questions ?
Si cela est plus simple pour vous, vous pouvez aussi nous contacter par email (https://www.maladiesraresinfo.org/) ou par téléphone au 0 800 40 40 43

[LN148]

Bonjour,
Merci pour votre message qui me redonne un peu d'espoir
Tout a commencé par une suspicion de malformations des coudes qui m'a poussé à emmener mon fils voir un orthopédiste à l'hôpital Trousseau, qui nous a, à l'issue du RDV, orienté vers le service de médecine en génétique.
Je vous avoue qu'à l'époque, j'étais très sceptique sur ce qu'elle allait trouver mais trop de symptômes chez mon fils (trouble de l'oralité, retard de croissance, difficultés d'apprentissage, périmètre crânien petit) ont poussé la médecin à creuser les recherches et aujourd'hui, soit 2 ans après le 1er RDV, je lui en suis très reconnaissante d'avoir posé un diagnostic sur ce qui peut expliquer tous ses problèmes...même si la nouvelle est dure à digérer...
Le RDV en février a donc été pris par ce médecin à l'hôpital La Salpétrière. Je ne connaissais pas le réseau Défiscience, je vais me renseigner, merci.
Sa pédiatre a été mise au courant mais ne nous a préconisé aucune démarche, par manque d'informations aussi j'imagine...
Qui dois-je aller voir pour pouvoir entrer en relation avec tous ces spécialistes (psychomotricien, ergothérapeute, neuropédiatre, orthophoniste, etc)? Une amie m'a également parlé d'endocrinologue par rapport à son retard de croissance (128 cm - 19,7 kgs à 9 ans et 7 mois)...
Je pense que je vous contacterai également par mail prochainement, merci beaucoup!
Merci pour votre réponse.
Hélène

[Modérateur]

Merci pour toutes ces précisions sur votre parcours.
Vous serez théoriquement orientée vers d'autres spécialistes si nécessaire, en fonction des besoins de votre fils, à l'issue du bilan avec le neuropsychologue de la Pitié-Salpêtrière.
Concernant le retard de croissance, le pédiatre peut faire réaliser un premier bilan et oriente si besoin en endocrinologie pour effectuer un bilan plus poussé. En avez-vous déjà parlé avec la pédiatre de votre fils ?

[LN148]

Bonjour,
Merci pour votre réponse. Je vais attendre de voir comment se passe le rdv avec le neuropsychologue alors.
Non, je n'en ai pas encore parlé au pédiatre, mais elle suit mon fils depuis sa naissance, elle a pu constater son retard de croissance j'imagine?...Mais elle ne m'a jamais parlé d'endocrinologie...Je lui en parlerai au prochain rdv.
Merci infiniment pour vos retours.
Hélène

[PaulineV15]

Bonjour Hélène,
Je suis la maman d'une petite Satine qui aura 12 ans dans 2 jours et qui présente cette anomalie génétique. C'est moi qui avait demandé l'ouverture de ce forum suite au rendez-vous de génétique au terme duquel le diagnostic a été posé, mais jusque là je n'ai jamais rencontré de cas semblable. Je suis heureuse qu'on se soit trouvées, merci d'avoir posté et merci à Laëtitia de m'avoir prévenue. Ça serait bien de pouvoir s'appeler car on aura pas mal de choses à se raconter je pense. En attendant, je fais ici un petit récap du parcours de Satine.
Bébé, elle est née avec un petit PC mais on ne nous l'a pas signalé, c'est autour de 6 mois que la courbe s'est vraiment cassée pour passer sous les -2DS et que le retard de développement a commencé à vraiment nous alerter. Elle était très hypotonique, ne se retournait pas, ne se déplaçait pas, très passive physiquement. Elle était en revanche pleinement dans le contact, même excessivement, notamment avec les étrangers. Elle a parlé assez rapidement, ce qui nous a rassuré, et a marché à 2 ans et demi après une année de kiné 3x/semaine pour la stimuler. Dans la petite enfance, c'était surtout le développement moteur qui semblait anormal et il y a eu pas mal de recherches génétiques ciblées mais sans résultat intéressant. Au bout de quelques années, avec un suivi psychomot, elle évoluait bien donc on a un peu lâché les recherches. Mais à l'entrée en CP, les difficultés d'apprentissage se sont fait à nouveau sentir, et elle a été prise en charge dans un CMPP avec une neuropsy suite à un bilan wisc qui révèle de nombreuses difficultés causant une déficience plutôt légère mais suffisante pour gêner les apprentissages (lenteur, troubles de la mémoire, concentration, grande difficulté en visio construction et abstraction, problème de raisonnement logique, etc...). Elle a fait sa primaire dans une petite école avec une AESH à mi-temps et elle est entrée en 6eme ULIS cette année. Elle conserve un suivi chez l'orthophoniste pour travailler les logicomaths et en psychomot. C'est un condensé façon "carnet de santé" pas très rigolo mais dans la vraie vie, c'est une jeune fille extra, très sociable, bien dans ses baskets, avec un fonctionnement particulier certes mais très chouette, attachante, avec une grande intelligence émotionnelle et une bonne capacité d'adaptation.
Hâte d'en savoir plus sur votre garcon et si mon expérience peut vous aider pour les démarches MDPH, prise en charge etc, ce sera un plaisir de la partager.
Bonne soirée,
Pauline

[LN148]

Bonsoir Pauline,
Merci à vous d'avoir répondu à mon post, j'imagine à quel point ça a dû être dure pour vous d'être dans l'attente d'un retour depuis 2 ans...
Je vous écris en message privé.
Belle soirée
Hélène

[Modérateur]

Bonjour Pauline, bienvenue sur le forum et un grand merci pour la partage du parcours de Satine.
Nous sommes très heureux qu'un premier contact soit pris avec Hélène !
N'hésitez pas à conserver quelques échanges sur le forum, afin que d'autres familles puissent vous rejoindre un jour ... et briser cette solitude si particulière et éprouvante, récurrente dans le cadre des maladies rares ...

[Marjoriec24]

Bonsoir
Je suis toute nouvelle sur le forum et perdu apres 15 ans d errance médicale et de nombreuses pathologies on vient de déceler chez mon fils l anomalie dans le gène BPTF.
Je suis totalement perdue et je dois attendre encore trois mois avant un rendez vous pour m expliquer (je viens de l apprendre juste par un courrier non pas du service génétique mais de la neuropediatrie qui m a envoye le courrier pour l indiquer alors que le généticien avait refusé que l ont soit informé de cette manière.
Résultat je suis perdue. Mon fils s appelle Paul il a 15 ans des difficultés d apprentissage et dyspraxie importante. Une atrésie des cohanes opérées six fois, des examens a n en plus finir. CNED à la maison car pas de prise en charge correcte par ici ni même de respect. Paul a aussi une hyper cyphose importante, une insuffisance pondérale très importante qui m a valu de nombreuses remarques médicales même le dire de l hospitaliser pour anorexie. Je cherche juste éventuellement quelques réponses et une oreille pour écouter et aussi se soutenir mutuellement. Avez vous aussi mis autant de temps que moi pour des réponses …. ::/ Merci