Variation du gène SCN2A

Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer un large spectre de tableaux cliniques avec des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.

Variation du gène SCN2A

Messagepar cajou1978 » Mer 20 Mar 2019 13:59

Bonjour,
Après une analyse faite en 2016 sur notre fille qui a maintenant 5 ans, rien n'avait été detecté sur les chromosomes.
En 2017 nous ces parents nous avons également fait une prise de sang.
Nous sommes en mars 2019, et enfin il a été trouvé quelque chose. C'est le gène SCN2A qui est concerné, et qui explique le retard psychomoteur et les troubles autistiques de notre fille.
Qui est concerné par cette anomalie ?
cajou1978
 
Messages: 1
Enregistré le: Mar 19 Mar 2019 11:16

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