par Dithou » Mar 11 Juin 2019 14:59
Bonjour.
Je suis contente de vous lire car je suis maman d'un petit garçon qui 5 ans (aujourd'hui) et qui a une variation du gène SCN2A. Je cherchais depuis un moment des parents d'enfants ayant cette même mutation génétique rare. Et je dois avouer que mes recherches étaient souvent vaines....
Cela fait 2 ans maintenant que nous connaissons le diagnostic génétique de notre fils. Il est associé à une microcephalie (qui n'est pas flagrante), et un retard du développement. Il a également une dyspraxie bucco faciale importante (dûe à sa maladie génétique ou pas... On ne le sait pas) qui entraîne un important retard de langage. Il a des comportements autistiques aussi.
Il est scolarisé à temps partiel (car il a une fatiguabilité importante) , avec la présence d' une avs.
Il a un suivi avec une psychomot, 1 fois par semaine.
Et bien évidemment un suivi orthophoniste 2 fois par semaine.
Nous avions une éducatrice spécialisée libérale, à domicile aussi, jusqu'à l'année dernière.
Au renouvellement du dossier mdph, j'ai demandé, avec sa pédiatre, une orientation sessad (sachant qu'il y aura 2 années d'attente...)
Voilà une toute petite partie de notre parcours donc...
J'espère avoir de vos nouvelles, et surtout pouvoir échanger avec vous sur cette variation rare qui fait de nos enfants des petits êtres un peu à part...
Belle journée à vous.