Le Forum maladies rares

[cajou1978]

Bonjour,
Après une analyse faite en 2016 sur notre fille qui a maintenant 5 ans, rien n'avait été detecté sur les chromosomes.
En 2017 nous ces parents nous avons également fait une prise de sang.
Nous sommes en mars 2019, et enfin il a été trouvé quelque chose. C'est le gène SCN2A qui est concerné, et qui explique le retard psychomoteur et les troubles autistiques de notre fille.
Qui est concerné par cette anomalie ?

[Dithou]

Bonjour.
Je suis contente de vous lire car je suis maman d'un petit garçon qui 5 ans (aujourd'hui) et qui a une variation du gène SCN2A. Je cherchais depuis un moment des parents d'enfants ayant cette même mutation génétique rare. Et je dois avouer que mes recherches étaient souvent vaines....
Cela fait 2 ans maintenant que nous connaissons le diagnostic génétique de notre fils. Il est associé à une microcephalie (qui n'est pas flagrante), et un retard du développement. Il a également une dyspraxie bucco faciale importante (dûe à sa maladie génétique ou pas... On ne le sait pas) qui entraîne un important retard de langage. Il a des comportements autistiques aussi.
Il est scolarisé à temps partiel (car il a une fatiguabilité importante) , avec la présence d' une avs.
Il a un suivi avec une psychomot, 1 fois par semaine.
Et bien évidemment un suivi orthophoniste 2 fois par semaine.
Nous avions une éducatrice spécialisée libérale, à domicile aussi, jusqu'à l'année dernière.
Au renouvellement du dossier mdph, j'ai demandé, avec sa pédiatre, une orientation sessad (sachant qu'il y aura 2 années d'attente...)
Voilà une toute petite partie de notre parcours donc...
J'espère avoir de vos nouvelles, et surtout pouvoir échanger avec vous sur cette variation rare qui fait de nos enfants des petits êtres un peu à part...
Belle journée à vous.

[cajou1978]

Bonjour Dithou,
En effet, ça fait plaisir de voir que nous ne sommes pas seules ! Nous pouvons discuter ici ou sur Messenger si vous préférez.
Ma fille de 5 ans 1/2 ne parle pas encore, mais fait de plus en plus de sons grâce à l'orthophonie (CAMSP, puis en libéral). Elle participe également à un petit groupe au Camsp. Nous attendons une place en IME, on commence à désespérer, sachant que son suivi au Camsp va s'arrêter bientôt.
A bientôt.

[Dithou]

Ah bonjour !!! Je suis contente d'avoir votre retour à mon message !!! Je pensais être avertie par mail, alors j'attendais...
Effectivement, je serai ravie d'échanger avec vous sur messenger. Vous pouvez m'y retrouver en cherchant ********.
J'attends de vos nouvelles. Et que vous me racontiez votre parcours avec votre petite.
À très bientôt.
Édith.

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[user2351]

Bonjour,
Je suis parent d'un enfant diagnostiqué par cette mutation génétique. J'aurais souhaité rentrer en contacte avec vous svp afin d'obtenir des conseils pour faire améliorer le développement de l'enfant sur votre expérience?
Mes salutations

[cajou1978]

Bonjour user2351 et bienvenu(e) !

Notre fille de 6 ans 1/2 est également concernée par cette anomalie :)
N'hésitez pas à rejoindre le groupe FB : https://www.facebook.com/groups/346312096260327
Il y a de bons conseils et un bon soutien entre parents qui le souhaite.
A bientôt.

Edwige

[user2351]

Bonjour Edwige et merci de votre retour !
Je pensais etre alerté par mail en cas de nouveau message mais ce n'est pas le cas et je decouvre ce retour avec surprise.

Je prends note pour ce groupe,
Notre enfant connait maintenant des episodes de nausées inexpliqués, qui peuvent durer quelques mois, puis s'arreter du jour au lendemain. Plusieurs examens sans reels resultats.
Ils apparaissent souvent quelques instants apres l'endormissement, et son recurrents toutes les heures.

Ma question est donc, compte tenu de cette particularité,
Auriez vous étés confrontés a ce soucis ?
Merci

Mes salutations

[cajou1978]

Bonjour,
Non notre fille n'a pas eu ce genre de "symptômes".
Je vous invite à rejoindre le groupe FB, nous sommes pas mal de parents, et il y a peut-être un autre enfant qui a ce même soucis.
Bonne journée.
Edwige

[Modérateur]

Bonjour à tous, pour recevoir une notification par mail en cas de nouveau post : il faut surveiller le sujet ( ou le forum ) à cocher en bas de page

Bonjour Edwige et merci de votre retour !
Je pensais etre alerté par mail en cas de nouveau message mais ce n'est pas le cas et je decouvre ce retour avec surprise.

Je prends note pour ce groupe,
Notre enfant connait maintenant des episodes de nausées inexpliqués, qui peuvent durer quelques mois, puis s'arreter du jour au lendemain. Plusieurs examens sans reels resultats.
Ils apparaissent souvent quelques instants apres l'endormissement, et son recurrents toutes les heures.

Ma question est donc, compte tenu de cette particularité,
Auriez vous étés confrontés a ce soucis ?
Merci

Mes salutations