Variation du gène SCN2A

Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer un large spectre de tableaux cliniques avec des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.

Variation du gène SCN2A

Messagepar cajou1978 » Mer 20 Mar 2019 13:59

Bonjour,
Après une analyse faite en 2016 sur notre fille qui a maintenant 5 ans, rien n'avait été detecté sur les chromosomes.
En 2017 nous ces parents nous avons également fait une prise de sang.
Nous sommes en mars 2019, et enfin il a été trouvé quelque chose. C'est le gène SCN2A qui est concerné, et qui explique le retard psychomoteur et les troubles autistiques de notre fille.
Qui est concerné par cette anomalie ?
cajou1978
 
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Re: Variation du gène SCN2A

Messagepar Dithou » Mar 11 Juin 2019 14:59

Bonjour.
Je suis contente de vous lire car je suis maman d'un petit garçon qui 5 ans (aujourd'hui) et qui a une variation du gène SCN2A. Je cherchais depuis un moment des parents d'enfants ayant cette même mutation génétique rare. Et je dois avouer que mes recherches étaient souvent vaines....
Cela fait 2 ans maintenant que nous connaissons le diagnostic génétique de notre fils. Il est associé à une microcephalie (qui n'est pas flagrante), et un retard du développement. Il a également une dyspraxie bucco faciale importante (dûe à sa maladie génétique ou pas... On ne le sait pas) qui entraîne un important retard de langage. Il a des comportements autistiques aussi.
Il est scolarisé à temps partiel (car il a une fatiguabilité importante) , avec la présence d' une avs.
Il a un suivi avec une psychomot, 1 fois par semaine.
Et bien évidemment un suivi orthophoniste 2 fois par semaine.
Nous avions une éducatrice spécialisée libérale, à domicile aussi, jusqu'à l'année dernière.
Au renouvellement du dossier mdph, j'ai demandé, avec sa pédiatre, une orientation sessad (sachant qu'il y aura 2 années d'attente...)
Voilà une toute petite partie de notre parcours donc...
J'espère avoir de vos nouvelles, et surtout pouvoir échanger avec vous sur cette variation rare qui fait de nos enfants des petits êtres un peu à part...
Belle journée à vous.
Dithou
 
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Re: Variation du gène SCN2A

Messagepar cajou1978 » Ven 21 Juin 2019 14:30

Bonjour Dithou,
En effet, ça fait plaisir de voir que nous ne sommes pas seules ! Nous pouvons discuter ici ou sur Messenger si vous préférez.
Ma fille de 5 ans 1/2 ne parle pas encore, mais fait de plus en plus de sons grâce à l'orthophonie (CAMSP, puis en libéral). Elle participe également à un petit groupe au Camsp. Nous attendons une place en IME, on commence à désespérer, sachant que son suivi au Camsp va s'arrêter bientôt.
A bientôt.
cajou1978
 
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Re: Variation du gène SCN2A

Messagepar Dithou » Mar 9 Juil 2019 06:22

Ah bonjour !!! Je suis contente d'avoir votre retour à mon message !!! Je pensais être avertie par mail, alors j'attendais...
Effectivement, je serai ravie d'échanger avec vous sur messenger. Vous pouvez m'y retrouver en cherchant ********.
J'attends de vos nouvelles. Et que vous me racontiez votre parcours avec votre petite.
À très bientôt.
Édith.

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