Association patients - lymphohistiocytose familiale

La lymphohistiocytose familiale est un déficit immunitaire primaire d’origine génétique. Plusieurs gènes différents peuvent être à l’origine de la maladie. Elle apparait le plus souvent dans les premiers mois de vie et est caractérisée par un syndrome d'activation macrophagique. La maladie commence par un syndrome fébrile avec une hépatosplénomégalie (gros foie, grosse rate). La greffe de moelle est le seul traitement curatif.

Association patients - lymphohistiocytose familiale

Messagepar LHF Espoir » Mar 23 Avr 2019 22:54

Mon fils est atteint de la lymphohistiocytose familiale (gêne Munc 18-2). Il s'agit d'une maladie génétique de déficit immunitaire qui se caractérise par une activation macrophagique ainsi qu'un défaut de l'activité cytotoxique des lymphocytes T et/ou des cellules NK. Plusieurs gênes responsables de la maladie ont été identifiés à ce jour : la perforine, le Munc 13-4, le Munc 18-2, la syntaxe 11.... Aujourd'hui le traitement préconisé pour cette maladie est la greffe de moelle osseuse. Il y a parfois d'autres symptômes associés à la maladie. Mon fils a par exemple des troubles digestifs (le gêne étant muté au niveau de l'intestin) et a donc besoin d'une nutrition parentérale pour pallier à sa malabsorption.

J'ai décidé de créer une association LHF Espoir dont l'objectif est de faire avancer la recherche sur cette maladie, d'informer le grand public et les acteurs de la santé (notamment le secteur privé) autour des maladies rares et de soutenir les patients atteints de la lymphohistiocytose familiale (LHF).

Si vous êtes touchés par cette maladie n'hésitez pas à m'en informer et je serai ravie de pouvoir vous aider en vous donnant plus d'informations sur la maladie de LHF (recherche, traitement, symptômes de la maladie...) et en vous associant à mon projet. Nous serons plus forts ensemble pour vaincre la maladie !
LHF Espoir
 
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Enregistré le: Mar 23 Avr 2019 22:39

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