Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

[Modérateur]

Merci Béa pour votre soutien

@Caro24 Nous supposons que votre fils est suivi dans le réseau de référence des maladies lysosomales ?
Vous retrouverez les coordonnées du centre coordonnateur sur ce lien, ainsi que les autres centres du réseau :
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/loc ... -benedicte
N'hésitez pas à prendre contact avec l'association VML, pour d'autres échanges et informations sur la MPS6.
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
https://www.vml-asso.org/contact/

[charlinejulesluka]

On vient de le savoir il va avoir 8 ans...Pas de symptômes, pas de retard de croissance, mis à part aux radiographies des déformations osseuses...
Nous ne savons pas quel protocole va être mis en place, ni l évolution car il n a pas de symptômes particuliers...
On aimerait avoir des témoignages de personnes...
Merci

Bonjour,
Je viens seulement de voir votre message.
Mes garçons sont atteints de la maladie en forme atténuée. Nous avons appris la maladie il y a maintenant presque 2 ans quand ils avaient 9 et 11 ans.
Le plus grand est atteint un peu plus que son petit frère surtout au niveau osseux (scoliose, genoux qui rentre, ostéochondrite..) et surtout de grosses douleurs au niveau des jambes.
Le plus petit est surtout atteint au niveau ORL (énormément d'otite, le nez et oreille qui coulent tout le temps, avec quand même une scoliose et ostéochondrite)
Nous avons débuté un protocole de perfusion hebdomadaire qui permet d'injecter l'enzyme qui leurs manque.
Ils se son fait opéré pour poser une chambre implantable pour que les perfusions soient plus facile car leurs veines ne tenaient plus le coup.
et ils se sont fait opérer au niveau des cervicales au niveau de la moelle épinière.
N'hésitez pas si vous voulez d'autres informations.