Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

[Modérateur]

Merci Béa pour votre soutien

@Caro24 Nous supposons que votre fils est suivi dans le réseau de référence des maladies lysosomales ?
Vous retrouverez les coordonnées du centre coordonnateur sur ce lien, ainsi que les autres centres du réseau :
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/loc ... -benedicte
N'hésitez pas à prendre contact avec l'association VML, pour d'autres échanges et informations sur la MPS6.
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
https://www.vml-asso.org/contact/

[charlinejulesluka]

On vient de le savoir il va avoir 8 ans...Pas de symptômes, pas de retard de croissance, mis à part aux radiographies des déformations osseuses...
Nous ne savons pas quel protocole va être mis en place, ni l évolution car il n a pas de symptômes particuliers...
On aimerait avoir des témoignages de personnes...
Merci

Bonjour,
Je viens seulement de voir votre message.
Mes garçons sont atteints de la maladie en forme atténuée. Nous avons appris la maladie il y a maintenant presque 2 ans quand ils avaient 9 et 11 ans.
Le plus grand est atteint un peu plus que son petit frère surtout au niveau osseux (scoliose, genoux qui rentre, ostéochondrite..) et surtout de grosses douleurs au niveau des jambes.
Le plus petit est surtout atteint au niveau ORL (énormément d'otite, le nez et oreille qui coulent tout le temps, avec quand même une scoliose et ostéochondrite)
Nous avons débuté un protocole de perfusion hebdomadaire qui permet d'injecter l'enzyme qui leurs manque.
Ils se son fait opéré pour poser une chambre implantable pour que les perfusions soient plus facile car leurs veines ne tenaient plus le coup.
et ils se sont fait opérer au niveau des cervicales au niveau de la moelle épinière.
N'hésitez pas si vous voulez d'autres informations.

[Caro24]

Merci
Connaissez vous les avancées en matière de thérapie genique?

[Modérateur]

Bonjour Caro24,

Il n’existe pas encore de thérapie génique approuvée pour la MPS VI, mais plusieurs programmes sont en phase préclinique et clinique précoce.
La thérapie génique in vivo pour la Mucopolysaccharidose de type VI consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène ARSB dans les cellules hépatiques. Le foie devient ainsi un site de production stable de l’enzyme arylsulfatase B, qui est ensuite libérée dans la circulation systémique. Cette approche vise à remplacer les perfusions hebdomadaires d’enzyme de substitution par une production continue endogène.
Les études précliniques, notamment chez le chat et la souris, ont montré une forte réduction de l’accumulation de glycosaminoglycanes et une amélioration clinique durable. Des programmes de recherche sont menés en Europe et aux États-Unis, notamment par Ultragenyx Pharmaceutical, qui développe des vecteurs similaires à ceux utilisés pour d’autres mucopolysaccharidoses (ex. UX111 pour MPS VII).
En parallèle, des approches explorent la modification des cellules souches hématopoïétiques du patient. Cette stratégie pourrait permettre une expression prolongée de l’enzyme, avec la possibilité de franchir partiellement la barrière hémato-encéphalique grâce aux cellules myéloïdes dérivées. Plusieurs travaux académiques sont en cours pour valider cette approche.

Vous pouvez par ailleurs vous renseigner plus amplement auprès de l’association suivante : https://www.vml-asso.org/programmes-de- ... s-par-vml/