Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

[Modérateur]

La mucopolysaccharidose type 6 (MPS6, MPSVI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est une maladie héréditaire récessive qui peut présenter de nombreux symptômes osseux et cardio-respiratoires de gravité variable. La mutation entraine le déficit d’une enzyme (la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B) essentielle à la décomposition de certains mucopolysaccharides. Leur accumulation dans les lysosomes des cellules du corps cause des dommages progressifs. Dans la forme la plus courante, les premières manifestations cliniques apparaissent entre l’âge de 6 et 24 mois et s’accentuent progressivement. Il existe des formes sévères, intermédiaires voire très modérées. Le traitement de la MPSVI repose sur la thérapie enzymatique substitutive associée à des traitements symptomatiques.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[béa]

Bonjour
Je suis atteinte de MPS 6 (muccopolysacharidose de type 6), appelée également maladie de Marotaux Lamy.
J'ai 56 ans et je n'ai jamais rencontré de personne ayant la même maladie. J'aimerais bien échanger avec quelqu'un qui sait de quoi je parle.

[Modérateur]

Bonjour Béa,

Bienvenue sur notre forum ! merci pour votre message. Nous l'avons déplacé dans le bon sujet

[charlinejulesluka]

Bonjour
Je suis atteinte de MPS 6 (muccopolysacharidose de type 6), appelée également maladie de Marotaux Lamy.
J'ai 56 ans et je n'ai jamais rencontré de personne ayant la même maladie. J'aimerais bien échanger avec quelqu'un qui sait de quoi je parle.

Bonjour,
Je suis là maman de deux garçons atteints de muccopolysacharidose de type 6.
Ils ont 11 et 13 ans.
Serait il possible d’échanger avec vous ?
Mes garçons me posent souvent des questions sur l’avenir mais je n’ai pas toujours les réponses.
Merci,
Charline

[Modérateur]

Bonjour charlinejulesluka, bienvenue sur le forum.
Nous avons prévenu béa de votre message, nous espérons qu'elle pourra venir échanger avec vous !

Vous pouvez aussi contacter l'association VML, qui informe et soutient les familles concernées par une maladie lysosomale.
https://www.vml-asso.org/contact/

Les questions des adolescents peuvent parfois être déstabilisantes. Vous êtes peut-être accompagnée par le service qui suit vos garçons ? Avez-vous un espace pour poser vos propres questions ?

[Caro24]

Bonjour,

Nous venons d apprendre que notre garçon de 7 ans est atteint de la maladie Maroteaux-lamy...nous aimerions échanger avec d autres personnes sur le sujet car nous sommes très inquiets...
Merci

[Modérateur]

Bonjour Caro24, nous relançons Béa et Charline pour les prévenir de votre post.
Pouvez-vous nous en dire plus sur le parcours de votre fils ? Comment est-il suivi ?

[Caro24]

On vient de le savoir il va avoir 8 ans...Pas de symptômes, pas de retard de croissance, mis à part aux radiographies des déformations osseuses...
Nous ne savons pas quel protocole va être mis en place, ni l évolution car il n a pas de symptômes particuliers...
On aimerait avoir des témoignages de personnes...
Merci

[béa]

Bonjour,
Je suis Béatrice. Je veux bien échanger avec vous et essayer de vous rassurer si je le peux.
Qu'aimeriez-vous savoir en priorité ?

[Caro24]

Bonjour et merci!!

Est ce qu il va pouvoir grandir normalement ?
Est ce qu il ne peut avoir que ces déformations et rien d autre?
Est ce que le traitement est lourd?