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Bienvenue sur le Forum ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON

Le Syndrome ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est dû à une mutation du gène SON situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.11). Il se caractérise principalement par un retard de développement psycho-moteur, une déficience intellectuelle et un facies particulier. Dans plus de la moitié des cas, on observe également un ou plusieurs des signes suivants : une hypotonie, des anomalies cérébrales et musculo-squelettiques variables, des anomalies oculaires et une petite taille.
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Bienvenue sur le Forum ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON

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Le syndrome ZTTK est un trouble du développement multisystémique caractérisé par un retard du développement psychomoteur et une déficience intellectuelle. Les personnes atteintes présentent des traits du visage caractéristiques, une hypotonie, des difficultés pour l'alimentation, des troubles de la croissance. Des anomalies oculaires ou visuelles. musculo-squelettiques, des malformations congénitales du cœur et du système urogénital, des anomalies de développement cérébrale sont également possibles.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur http://www.maladiesraresinfo.org


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