Le Forum maladies rares

[Khalid]

Bonjour .
Ma fille Tasnime 6ans déficit en otc. On habite le Maroc. Suite à défaut de docteurs métaboliques et de suivi au Maroc . Je fais visiter ma fille à l'hôpital Necker 1 fois par an. On est actuellement à 14 g de protéines. Trait. Ammonaps. Benzoate de sodium. Arginine citrulline et fruitivits . TasNîmes à eu un coma à 2 an et demi. Actuellement elle va mieux avec régime. Et traitement. Sauf pour les périodes d'infections avec grande fièvre où on panique puisque l'hopital de notre ville n'ont aucune idée sur les maladies métaboliques rares . Notre souci encore est la croissance de notre fille qui est lente. Et les carences en acides aminés surtout essentiels. Lulu974 pourrais tu nous éclaircir un peux la route et nous rassurer. Merci

[Beva]

Bonjour , je ne suis pas Atteinte de cette maladie mais je me le demande, j’aimerais savoir qu’elle examen doit-on faire pour ?? Merci

[Modérateur]

Bonjour Beva, bienvenue sur le forum. Nous aimerions savoir pourquoi vous pensez être atteinte de cette maladie ? Les examens sanguins réalisés pour évaluer les maladies métaboliques comme l’OTC sont prescrit seulement par des spécialistes si les symptômes sont compatibles avec le type de maladie qu’ils recherchent.

Cordialement

Les modérateurs

[Beva]

Bonjour, je me pose la question car j’ai fait des malaises, je suis végétarienne depuis toujours j’ai 30 ans et j’ai une odeur d’amoniaque Dans la bouche mal au ventre et niveau neurologique c’est pas trop ça .. j’ai perdu mon frère d’une erreur médicale et les docteurs me connaissent cherche pas plus loins .. quand j’ai vu cette maladie à la télé .. ça m’a parler et pour ça que je viens prendre des infos ici j’espère offensé personne. Merci pour votre réponse.

[Modérateur]

Bonjour Beva. Les symptômes de cette maladie se présentent par crises (déclenchées par l’alimentation, stress, médicaments, infections, etc.) qui peuvent mettre en danger la vie (ayant des symptômes aigus neurologiques jusqu’au coma) et tous les patients présentent des troubles comme retard dans l’acquisition du développement dans la petite enfance, des difficultés d’apprentissage, un déficit intellectuel, etc. Si vous vous retrouvez dans les symptômes qu’on vient de vous mentionner, il faudra consulter avec votre médecin de confiance.

Bien cordialement

Les modérateurs

[Christelle08]

Bonjour bgonewild
Je suis une jeune femme de 39ans qui est atteinte de la maladie de otc depuis ma naissance et elle ses déclarer as l"age de 9 mois j'ais eu plusieurs fase sur la maladie encore aujourd'hui je suis suivie as l'hôpital necker de Paris environ 2 fois par ans.

[98clem1011]

Bonjour, je suis une jeune femme de 21 ans j'ai etait atteinte du Déficit en OCT des ma naissance, mais les médecins ne s'en ont aperçu que vers 9 mois après plusieurs crises.... ca n'a pas toujours eter facile cette fichu maladie... je suis partie à l hopital beaucoup de fois... et mise dans le coma à l age de mes 7 ans et mes 14 ans... ammonaps et citrulines, ainsi que de la dialamine..., j'avais le droit à 6g de protéines puis ensuite 12g puis 14 g de protéines par jour en grandissant, je me suis faite opérer du foie en octobre 2013 à lilles à l'âge de mes 14 ans ( la même année ou j'ai etait en réanimation) aujourdhui tout va bien je vis normalement, je prend de l'advagraf et de l'imurel, je n'arrive plus à prendre de poid 45 kgs pour 1m70 depuis l'opération mais sinon tout vas bien, si vous avez des questions j'y répondrais avec grand plaisir :)

[Modérateur]

Bienvenue sur le forum et grand merci pour votre témoignage.

[ElodieE]

Bonjour;je suis la maman d'un petit garçon décédé au mois de novembre 2018 d'un déficit en OTC. La forme sèvere de la maladie s'est déclaré au 3ème jour de vie par une léthargie puis un coma. Les analyses génétiques nous ont permis d'identifier le déficit en OTC. Les examens réalisés ensuite ont révélés que je n'étais pas porteuse de l'altération génétique toutefois les médecins nous parle de risque de mosaïque germinale en cas de nouvelle grossesse. De nouveau enceinte après 2 fausses couches je me sens un peu perdu quant auX décisions à prendre ; diagnostic prenatal par amniocentèse ou non sachant que j'ai très peur d'une nouvelle fausse couche.... Je voulais savoir si des personnes se trouvaient dans notre situation ? Nous avons peur de vivre à nouveau la perte d'un enfant et dans un même temps le risque de fausses couches engendré par l'amniocentèse si l'enfant n'est pas atteint nous fait peur....Merci de vos retour