déficit en OCT

Ou déficit en ornithine transcarbamylase. C'est une maladie métabolique du cycle de l'urée. La maladie est de sévérité variable. Les formes les plus graves apparaissent à la naissance, chez les garçons. Les formes plus bénignes sont d'apparition plus tardives.

Re: déficit en OCT

Messagepar Khalid » Ven 31 Aoû 2018 17:16

Bonjour .
Ma fille Tasnime 6ans déficit en otc. On habite le Maroc. Suite à défaut de docteurs métaboliques et de suivi au Maroc . Je fais visiter ma fille à l'hôpital Necker 1 fois par an. On est actuellement à 14 g de protéines. Trait. Ammonaps. Benzoate de sodium. Arginine citrulline et fruitivits . TasNîmes à eu un coma à 2 an et demi. Actuellement elle va mieux avec régime. Et traitement. Sauf pour les périodes d'infections avec grande fièvre où on panique puisque l'hopital de notre ville n'ont aucune idée sur les maladies métaboliques rares . Notre souci encore est la croissance de notre fille qui est lente. Et les carences en acides aminés surtout essentiels. Lulu974 pourrais tu nous éclaircir un peux la route et nous rassurer. Merci
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Re: déficit en OCT

Messagepar Beva » Mer 24 Juil 2019 17:56

Bonjour , je ne suis pas Atteinte de cette maladie mais je me le demande, j’aimerais savoir qu’elle examen doit-on faire pour ?? Merci
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Re: déficit en OCT

Messagepar Modérateur » Jeu 25 Juil 2019 12:45

Bonjour Beva, bienvenue sur le forum. Nous aimerions savoir pourquoi vous pensez être atteinte de cette maladie ? Les examens sanguins réalisés pour évaluer les maladies métaboliques comme l’OTC sont prescrit seulement par des spécialistes si les symptômes sont compatibles avec le type de maladie qu’ils recherchent.

Cordialement

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Re: déficit en OCT

Messagepar Beva » Jeu 25 Juil 2019 18:11

Bonjour, je me pose la question car j’ai fait des malaises, je suis végétarienne depuis toujours j’ai 30 ans et j’ai une odeur d’amoniaque Dans la bouche mal au ventre et niveau neurologique c’est pas trop ça .. j’ai perdu mon frère d’une erreur médicale et les docteurs me connaissent cherche pas plus loins .. quand j’ai vu cette maladie à la télé .. ça m’a parler et pour ça que je viens prendre des infos ici j’espère offensé personne. Merci pour votre réponse.
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Re: déficit en OCT

Messagepar Modérateur » Lun 5 Aoû 2019 14:55

Bonjour Beva. Les symptômes de cette maladie se présentent par crises (déclenchées par l’alimentation, stress, médicaments, infections, etc.) qui peuvent mettre en danger la vie (ayant des symptômes aigus neurologiques jusqu’au coma) et tous les patients présentent des troubles comme retard dans l’acquisition du développement dans la petite enfance, des difficultés d’apprentissage, un déficit intellectuel, etc. Si vous vous retrouvez dans les symptômes qu’on vient de vous mentionner, il faudra consulter avec votre médecin de confiance.

Bien cordialement

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