Le Forum maladies rares

[Khalid]

Bonjour

Je suis le père d’une petite fille « Tasnime » de 3 ans et demi atteinte d’une maladie héreditaire du métabolisme rare : Le déficit en OTC (Ornithine TransCarmabylase), on habite le Maroc.
Le traitement actuel de ma fille comporte un régime strict limité en protéine (apport de 12g en protéine / jour), des épurateurs de l’ammoniac . Je souhaite connaître d'autres personnes atteintes de cette maladie.

MERCI

[lulu59]

Bonjour je suis moi même porteuse d un déficit en OTC j ai 29ans maintenant et j ai apris il y a 9 ans seulement que j ai cette maladie actuellement je toléré 70gr de protéine par jours , les medecins mon expliquer que je suis porteuse a risque car elle ne sait pas déclarer encore. De se fait je suis surveiller régulièrement . je cherche aussi a pouvoir discuter de la maladie avec des personnes qui la connaisse.

[Khalid]

Bonjour
Si vous permettez Lulu59, je peux vous rassurer que le déficit en OTC pour les filles n'est pas sèvere pour les filles, car il s'agit de mutation de gène sur le chromosome X et puisque les filles ont XX donc il n'ya pas défaillance totale c'est pourquoi chez les filles elle vient tardif ou elle ne vient pas du tout je l'espère pour vous, vu votre age il ya de très faible probalité que ça déclenche. Pour ma fille Tasnime elle vit normal avec régime hypoprotidique et les médicaments (Ammonaps et arginine), le 17 novembre je vais faire hospitaliser ma fille à l'hopital Necker de Paris pour contrôle parceque elle etait en consultation l'an dernier (octobre 2014), pour cette maladie il faut toujours suivre de près.

[Dydy123]

Bonjour
Je suis maman d'une petite fille de 3 ans et demi atteinte du déficit en oct , je voudrais avoir des témoignages , comment va t'elle vivre plus tard ? Y avril des séquelles ? Merci beaucoup

[Khalid]

Bonjour
ma fille de 4 ans aujourdhui atteinte de l'OTC a été hospitalisé à Necker Paris au mois de novembre 2015, elle avait un désequilibre total de son métabolisme et une carence importante en acides aminés, ils ont pu remedier à l'hopital par le traitement et le régime hypoprotidique avec un apport journalier de 12g en protéines.
il faut bien prettez attention lors des infections, vomissement, prise de température alors la on doit déclencher le régime et le traitement d'urgence.

[Modérateur]

Merci Khalid de votre message de mise en garde pour les autres familles.
Oui il faut être vigilant et attentif.
Nous souhaitons que votre petite Tasmine aille de mieux en mieux , bon courage à vous tous.

[Léo]

Bonjour
J'ai une petite fille de 10 ans qui a déclaré un déficit en OCT à l'âge de 2 ans
elle est à 11 g de protéines naturelles/jour et 2g de protéines via la dialamine....
elle grandi bien, elle est très vive et intelligente...et accepte son régime.... par contre nous somme abonnées à l'Hosto dès qu'elle a de la fièvre ou des vomissements.
elle fait un bilan tout les 3 mois
mais la prise de médicament devient de plus en plus importante.....

Avez-vous déjà entendu parler des recherches sur l'implantation de cellules souches afin de supprimer cette maladie ??
comment vivez-vous la maladie de vos enfants...... pour moi c'est dur et chaque repas est synonyme de stress......;j'ai toujours peur qu'elle ai faim ou soit frustrée de nous voir manger "normalement"....même si elle me dit le contraire

[Zohra]

Bonsoir, je suis la maman d'une petite fille de 8 ans et demi atteinte du déficit en otc depuis qu'elle a 5 mois et demi . Les repas ont toujours été très très difficile je parle de la consommation des produits hypo. Le traitement elle le prend enfin correctement sa été très très dur au point où j'avais arrêté tout traitement pendant 2 ans. A ce jour elle prend ses traitements correctement mais toujours pas assez de produit hypo avez vous d recettes que vous avez testé et qui fonctionne bien . Je suis preneuse. Merci beaucoup.

[Modérateur]

Bonjour,
Nous comprenons bien les difficultés que vous rencontrez. Cependant, le régime doit impérativement être suivi et c'est bien que vous ayez pu le recommencer. Nous ne savons pas où votre fille est suivie mais si vous résidez en France il y a des services de référence ou de compétences maladies rares où vous pouvez être accompagnée dans vos difficultés. N'hésitez pas à en parler et à rencontrer la diététicienne qui est là pour vous conseiller des recettes. En effet, les régimes sont souvent personnalisés et le mieux est de suivre les directives du service qui suit votre enfant.

[thierry sacha]

bonsoir, je suis de Belgique et nous avons un petit garçon de presque 2 mois avec un déficit en oct, nous avons beaucoup de chance qu'il est parmi nous car c'est souvent fatal pour les garçons. dans ce forum y a t'il d'autre garçons aussi qui sont plus âge?