Le Forum maladies rares

[Dodiiee34]

Bonjour mon fils à la maladie Minkowski chauffard elle c est déclaré en juin dernier il a de suite était hospitalisé mais la bien toléré à se qui disent il est souvent épuiser surtout après avoir eu un virus surtout les gastro depuis 1 mois il souffre de douleur abdominale par moment de plein de la tête à des sueurs fait des malaise il l'a même était déshydratée mais l hopital ne l'a pas garder il lui on donner ce qu'il faller mais les crise son toujours la ... J'aimerais savoir si des personnes vivent sa ou l on vécu merci bonne journée

[Mamel49]

Bonsoir je voudrais échanger avec des personnes ayant la spherocytose hereditaire! J'ai ma derniere fille 3 ans et demi qui a été diagnostiqué a l'âge de 18 mois suite a une mononucléose qui a mal tourné ( hospitalisation pendant 1 semaine en 2016)! Depuis elle a eu plusieurs transfusions de sang ( a chaque épisode de fievre en fait!!)! Je voulais des retours sur l'ablation de la rate... merci davance

[Mamel49]

Personne????

[Rosanera]

Bonjour, je m'appelle jade, j'ai été diagnostiqué à l'âge de 4 ans où l'on m'a transfusé en urgence. Au quotidien c'est compliqué à gérer car je n'ai pas beaucoup de souffle et il est impossible que l'ablation de la rate sois faite maintenant car j'ai 11 d'hémoglobine et ce n'est pas assez conséquent pour envisager une opération d'après mon médecin
Mais ça fais 3 ans que j'attend d'enlever ma rate, je n'en peux plus

[Oriane]

Bonjour,
Jai 37 ans atteinte de la spherocytose décelée il y a 14 ans suite à la naissance de ma fille.
Ablation de la vésicule il y a quelques mois suite à plusieurs calculs coincés.
Sur mes 3 enfants seule ma grande de 14 ans en souffre et a été transfusée.
Ma dernière transfusion date d'il y a 10 ans lors de l'accouchement de ma dernière.

La actuellement très faible depuis 1 semaine suite à la mononucléose qui , combiné à la maladie, fait chuter l'hémoglobine, 1 point perdu en 3 jours...donc contrôle vendredi et si perte encore sûrement hospitalisation...

Sinon hormis les crises qui sont difficiles ont vie avec cette maladie.
Ma fille est très jaune , des le moindre rhume, elle a du mal à supporter les réflexions des autres au collège mais fait tout de même du sport intensif...et reste une enfant au toooopppp !

Bon courage à tous !!!!!
Voyez le bon côté des choses! Reposez vous au maxi !!

[Steph3]

Bonjour,

On m’a diagnostiqué la maladie de Minkowski-Chauffard il y a un an (j’ai 37 ans). Y a-t-il des personnes sur la région toulousaine qui auraient un hématologue à me conseiller ?

Mon hémoglobine est descendue aux alentours de 9- 9.5 depuis ma 2eme grossesse. Savez-vous s’il est possible d’être transfusé pour éviter/retarder l’ablation de la rate ?

Merci d’avance ! :)

[Modérateur]

Bonjour,

Pour le suivi médical, vous pouvez demander une lettre de recommandation à votre médecin traitant et prendre rendez-vous dans le service de médecine interne et immunopathologie clinique du CHU de Toulouse, qui est centre de compétence pour les maladies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse: https://filiere-mcgre.fr/centres/centre ... -toulouse/.

La prise en charge et le traitement sont à discuter avec l'équipe médicale. La splénectomie n’est généralement pas nécessaire dans les formes légères, cependant, elle peut être conseillée dans les formes modérées et sévères dans lesquelles il existe une hémolyse grave et/ou une fatigue permanente.

Cordialement,

Les modérateurs