Le Forum maladies rares

[espoir37]

je recherche des témoignages de personnes touchées par le syndrome de rasmussen à l'age adulte.

Les médecins viennent de diagnostiquer en janvier 2018 un syndrome de rasmussen sur ma fille.
En novembre 2015 , elle fait une crise d'épilepsie , le neurologue qui la soigne essaie divers médicaments épileptiques pendant plusieurs mois qui ne seront pas efficaces.
En mars 2017, apparition d'un nouveau symptôme en plus des crises, troubles cognitifs avec problème d'élocution, avril 2017 apparition de clonie (mouvement incontrolable) sur le visage après un nouveau traitement , le tégrétol, août 2017 douleur dans la main droite .
Ensuite agravation de son état de santé avec une épilepsie pharmaco résistante, trouble du langage, et douleur main et jambe coté droit.
En novembre 2017 une IRM annoncera une tumeur temporale coté gauche, suspicion d'un gliome de haut grade ,une biopsie est faite.
Les résultats seront longs à établir le gliome n'est pas certain et après avis de 3 hopitaux, les médecins diagnostiquent un syndrome de rasmussen.
Aujourd'hui un traitement d'immunoglobulines est commencé , elle a beaucoup de douleurs dans la tête , le coté droit de son corps et sa main se paralyse par moment.
C'est une maladie rare qui touche plutôt les jeunes enfants et encore plus rare sur les adultes, si vous êtes touché par cette maladie ou si vous connaissez une personne qui a cette maladie, j'attends vos témoignages qui pourront nous aider à affronter cette maladie.
Merci d'avance.

[PTIT GUS]

Bonsoir,

En furetant sur internet et en recherchant des infos sur la maladie de Rasmussen, suit tombé sur votre message.
Depuis 8 ans maintenant, nous subissons la maladie de notre mino.
Cela a débuté à l'age de 9 ans et maintenant il en a 17.
Les symptômes que vous évoquez nous parlent.
Pour notre part hémiparésie de la main gauche de la hanche gauche de la jambe et un tt petit peu du faciès.
En clair, il peut encore se servir de sa main pour tenter de faire la pince mais en se concentrant, il marche mais en boitant avec un pied qui part de travers, il fait des crises d'épilepsie courte mais quotidienne malgré un traitement de fond et cela perdure, et surtout cela nous pose des gros problèmes d'intégration scolaire du au coté cognitif et qui joue sur le comportement et aujourd'hui nous sommes dans une situation compliquée quant à ses soins et son intégration ds la vie.
Heureusement aujourd'hui nous avons enfin trouvé deux médecins qui ont accepté de suivre notre mino après une année de galère( à la maison [24 sur 24], car plus personne ne voulait l'intégrer, son handicap ne rentrant dans aucune case des parades au handicap et aux solutions proposées
On croise les doigts pour que cela lui apportent un soutien et qu'il reprenne confiance en lui.

Cette maladie rare a des conséquences comme toutes maladies rares, pour la famille, et il est nécessaire pour les aidants de trouver d'autres personnes ds le même cas pour essayer de s'épauler de s'entraider et surtout d'en parler, ce dans le but d'avancer .
Merci de votre message, à bientôt

[Kafkas]

Bonjour,
Je viens d'arriver sur le site, et je découvre les messages.
Je suis papa d'un garçon atteint de cette pathologie qui s'est manifestée en 2011 alors qu'il avait neuf ans. Il a fallu quatre années et deux CHRU pour affirmer le diagnostic.
Mêmes symptômes et mêmes difficultés. Hospitalisations de plus en plus fréquentes et aggravation lente mais certaine.
Pour les parents c'est tout simplement un enfer sur terre. Je suis divorcé et mon fils vit avec moi depuis l'âge de trois ans.
Nous continuons le combat contre sa maladie même si l'issue ne semble être jugulée qu'au prix d'une chirurgie qui le condamnera définitivement à l'handicap (motricité latérale et langage).
Toutes les voies sont à explorer, en particulier l'alimentation.
Je continuerai, dans la mesure du possible à partager notre expérience avec vous tous.
Courage à tous.

[Nanou0]

Bonjour,
Nous sommes le 29 octobre, il est 7h45, ma fille et nous vennons de Passer une autre nuit horrible à subir une dizaine de crises.
Ma fille a aujourd’hui 7ans et le Rasmussen lui a été diagnostiqué en janvier.
Depuis 3 ans, elle faisait des crises d’épilepsies sans explications, nous étions à son 7ème protocole de médicaments sans résultat, nous avons fait des régimes cétogènes, des bolus de corticoïdes,
Ils ont finalement diagnostiqué le syndrome de Rasmussen suite à une pontion lombaire en janvier 2018.
Après une nuit encore compliquée, nous sommes à 8 crises déjà depuis minuit, je tombe sur ce site.
Juste besoin d’exprimer ce que je ressens, la journée je l’espÈre va bien se passer
À bientôt

[besson2004]

Bonjour une amie à moi qui vie en Italie a son enfant atteint de cette maladie !
Voici son retour !
Bon courage Jérôme

Je te remercie. Je te donne les infos mais sache que j ai contacté un médecin à la fédération Rottshild à Paris qui m a renvoyé à l hôpital à Rome où ma fille est suivie. La maladie est « encéphalite de Rasmussen « , une maladie auto-immune neuro dégénérative. Actuellement elle a une atrophie arrière droite au cerveau. Elle se porte bien heureusement, elle n est pas encore au stade de la paralysie mais fait des crises d épilepsie très violentes et très particulières. La première fois elle a arrêté de respirer et la seconde a été inconsciente plus de cinq heures. Actuellement elle est sous thérapie de tegretol et tous les mois nous faisons des cycles de immunoglobulines. Tous les 6 mois à l hôpital cycles de 5 jours de cortisone à haut dosage et ensuite thérapie de deux mois à la maison.La maladie pour l instant est stable, elle par chance elle va bien , à part les crises qui sont moins violentes car le tegretol les contrôle mais comme toutes les maladies rares et auto-immunes on ne connaît pas la vitesse d évolution de la maladie . Je vie au jour le jour et je prend ce qu il y a de plus positif tous les jours . Mais tu peux t imaginer que nous vivons depuis trois ans une vie différente avec beaucoup d angoisses et de peur. Merci de t y intéresser.

[Kafkas]

Bonjour,
Même si les cœurs n'y sont pas, bonnes fêtes de fin d'année à tous.
Partage éléments de ma course contre la montre ; et contre SDR : attendons autorisation ANSM pour explorer la voie du cannabidiol + contact avec le Canada pour thérapie au laser + contact avec le centre de kork en Allemagne.
Je partagerai dès que j'aurai du nouveau.
Courage à nos enfants, courage à tous.

[Maysarah]

Bonjour

Il y a un membre de ma famille qui a cette maladie et je vous remercie pour vos postes car il y a très peu de témoignage sur le net
Je voudrais savoir comment se passe le post opération pour ceux qui ceux qui se sont fait opérer

[Nasn]

Bonsoir,
Je viens de decouvrir le forum. Jai un membre de ma famille qui est atteint de cette maladie. La maladie evolue tres tres vite cest un cauchemar pour tte la famille. A ce jour, elle est en réanimation et nous attendons de savoir si elle pourra se faire operer car elle est tellement faible. Nous sommes dans l attente. Est ce qu il y a des personnes qui ont vecu cette operation ou connait un enfant qui a effectué ?
On se sent inutile a par soutenir les parents et l enfant il ny a rien d autre a faire malheureusement.
Courage a tout ce qui vive cette situation.

[Theo_ARYA]

Bonjour,
bonne année à tous pour commencer (espérons-le).
Ma compagne est atteinte d'une encéphalite de Rasmussen diagnostiquée en janvier dernier. Sa maman est à l'origine de cette discussion.
Depuis ce diagnostique, nous sommes parti au Canada au mois de mai dernier pour tenter la thérapie laser citée un peu plus haut. Nous avons assez peu de recul pour le moment bien-sûr car cela ne fais que 7 mois, mais depuis le début du traitement (sans pouvoir affirmer réellement le rôle du laser) nous avons pu observer une stabilisation des symptômes au niveau moteur, puis une légère amélioration au niveau du langage, qui était très atteint. L'inflammation cérébrale qui mesurait environ 6 centimètres en janvier à totalement disparue à ce jour, laissant place à une petite atrophie qui est donc la conséquence de cette inflammation, mais qui semble stable également. Cependant, l'épilepsie persiste, avec des périodes à peu près calmes, mais assez courtes, sinon en période de poussée, c'est quasi non-stop, ce qui est très contraignant, éprouvant et empêche toute vie sociale. C'est un bon début, mais la route est encore longue. Nous retournons au Canada au mois d'avril prochain, pour mettre à jour les réglages du laser (qui est pratiqué tous les jours, à domicile), en espérant que cela apporte un peu plus de bénéfices.
Courage à tous, il ne faut rien lâcher, rien n'est perdu !

[soumy]

Bonjour

j ai suivi le cas d un perit enfant de 5 ans atteint de cette maladie à l age de 4 ans. Il est devenu à moitié emiplegique et les medicaments ne faisaient plus aucun effet. Crises d épilepsie en continue...Au bord du desespoir les parents ont décidé de l operer malgré la réticence de certains chirurgiens car l opération etait assez risqué , l operation a consisté à déconnecter les 2 parties du cerveau. Grâce à Dieu l enfant a survécu et son état s est nettement amélioré, depuis plus aucune crise d épilepsie , la dose de ses médicaments a été réduites de moitié par contre il doit commencer des séance de rééducation pour retrouver l.usage de son bras et ses pieds. J espère que mon témoignage va vous aider à retrouver espoir. Bon courage