Le Forum maladies rares

[espoir37]

je recherche des témoignages de personnes touchées par le syndrome de rasmussen à l'age adulte.

Les médecins viennent de diagnostiquer en janvier 2018 un syndrome de rasmussen sur ma fille.
En novembre 2015 , elle fait une crise d'épilepsie , le neurologue qui la soigne essaie divers médicaments épileptiques pendant plusieurs mois qui ne seront pas efficaces.
En mars 2017, apparition d'un nouveau symptôme en plus des crises, troubles cognitifs avec problème d'élocution, avril 2017 apparition de clonie (mouvement incontrolable) sur le visage après un nouveau traitement , le tégrétol, août 2017 douleur dans la main droite .
Ensuite agravation de son état de santé avec une épilepsie pharmaco résistante, trouble du langage, et douleur main et jambe coté droit.
En novembre 2017 une IRM annoncera une tumeur temporale coté gauche, suspicion d'un gliome de haut grade ,une biopsie est faite.
Les résultats seront longs à établir le gliome n'est pas certain et après avis de 3 hopitaux, les médecins diagnostiquent un syndrome de rasmussen.
Aujourd'hui un traitement d'immunoglobulines est commencé , elle a beaucoup de douleurs dans la tête , le coté droit de son corps et sa main se paralyse par moment.
C'est une maladie rare qui touche plutôt les jeunes enfants et encore plus rare sur les adultes, si vous êtes touché par cette maladie ou si vous connaissez une personne qui a cette maladie, j'attends vos témoignages qui pourront nous aider à affronter cette maladie.
Merci d'avance.

[PTIT GUS]

Bonsoir,

En furetant sur internet et en recherchant des infos sur la maladie de Rasmussen, suit tombé sur votre message.
Depuis 8 ans maintenant, nous subissons la maladie de notre mino.
Cela a débuté à l'age de 9 ans et maintenant il en a 17.
Les symptômes que vous évoquez nous parlent.
Pour notre part hémiparésie de la main gauche de la hanche gauche de la jambe et un tt petit peu du faciès.
En clair, il peut encore se servir de sa main pour tenter de faire la pince mais en se concentrant, il marche mais en boitant avec un pied qui part de travers, il fait des crises d'épilepsie courte mais quotidienne malgré un traitement de fond et cela perdure, et surtout cela nous pose des gros problèmes d'intégration scolaire du au coté cognitif et qui joue sur le comportement et aujourd'hui nous sommes dans une situation compliquée quant à ses soins et son intégration ds la vie.
Heureusement aujourd'hui nous avons enfin trouvé deux médecins qui ont accepté de suivre notre mino après une année de galère( à la maison [24 sur 24], car plus personne ne voulait l'intégrer, son handicap ne rentrant dans aucune case des parades au handicap et aux solutions proposées
On croise les doigts pour que cela lui apportent un soutien et qu'il reprenne confiance en lui.

Cette maladie rare a des conséquences comme toutes maladies rares, pour la famille, et il est nécessaire pour les aidants de trouver d'autres personnes ds le même cas pour essayer de s'épauler de s'entraider et surtout d'en parler, ce dans le but d'avancer .
Merci de votre message, à bientôt

[Kafkas]

Bonjour,
Je viens d'arriver sur le site, et je découvre les messages.
Je suis papa d'un garçon atteint de cette pathologie qui s'est manifestée en 2011 alors qu'il avait neuf ans. Il a fallu quatre années et deux CHRU pour affirmer le diagnostic.
Mêmes symptômes et mêmes difficultés. Hospitalisations de plus en plus fréquentes et aggravation lente mais certaine.
Pour les parents c'est tout simplement un enfer sur terre. Je suis divorcé et mon fils vit avec moi depuis l'âge de trois ans.
Nous continuons le combat contre sa maladie même si l'issue ne semble être jugulée qu'au prix d'une chirurgie qui le condamnera définitivement à l'handicap (motricité latérale et langage).
Toutes les voies sont à explorer, en particulier l'alimentation.
Je continuerai, dans la mesure du possible à partager notre expérience avec vous tous.
Courage à tous.

[Nanou0]

Bonjour,
Nous sommes le 29 octobre, il est 7h45, ma fille et nous vennons de Passer une autre nuit horrible à subir une dizaine de crises.
Ma fille a aujourd’hui 7ans et le Rasmussen lui a été diagnostiqué en janvier.
Depuis 3 ans, elle faisait des crises d’épilepsies sans explications, nous étions à son 7ème protocole de médicaments sans résultat, nous avons fait des régimes cétogènes, des bolus de corticoïdes,
Ils ont finalement diagnostiqué le syndrome de Rasmussen suite à une pontion lombaire en janvier 2018.
Après une nuit encore compliquée, nous sommes à 8 crises déjà depuis minuit, je tombe sur ce site.
Juste besoin d’exprimer ce que je ressens, la journée je l’espÈre va bien se passer
À bientôt