Le Forum maladies rares

[ludovivi]

bonjour a tous

j ai une petite fille de 8 ans qui a le gène MEF2C chromosome 5 . A trois mois elle ne tenait pas sa tête donc direction chu pour examen. Généticien et tout le reste . elle se développait avec du retard quatres pattes parole pour manger pas de mastication . nous avons fait camps kine un emploi du temps chargé pour elle.et en 2011 elle a commencer a marcher tranquillement une joie énorme ,la parole n est pas encore la mais quelque mots . elle a toujours le sourire ne fait pas de crise pas d Epilepsie. elle nos fait rire .

je suis a la recherche d autre parents pour échanger sur se gène très rare car personne peut me dire l évolution .ou a la recherche de spécialiste pour m aider médecin .ect .

merci pour vos échanges

[Modérateur]

Merci Ludovivi de votre premier témoignage.
Nous espérons que d'autres parents vous écrirons.

[Perrinem]

Bonjour,
Ma fille de 3 ans a une microdélétion 5q14.3 avec absence du MEF2C.
Elle tient assise depuis peu, commence à tenir debout avec aide, ne parle pas mais se fait comprendre, a un gros rgo, et un traitement antiépileptique.
A part ça, elle est la joie de vivre personnifiée, un vrai rayon de soleil !
Je serais ravie de discuter avec vous.
Perrine

[ludovivi]

bonjour

contente de vous rencontré
. ma puce a marcher a 4 ans avec des chaussures sur mesure et coque et un déambulateur mais sans n est pas servi beaucoup ..
d accord pour les échanges avec plaisir comment fait on ?


a bientot

[Tidou]

Bonjour ,

J ai un petit garçon de 16 mois qui souffre d une microdeletion 5q 14.3 avec absence du mef2c.notre petit garçon évolue doucement. Il a également un traitement antiépileptique . Il ne tient pas encore assis.je serai contente de pouvoir discuter avec perrine qui vit semble t elle la même situation cette maladie étant très rare, nous ne savons pas du tout à quoi nous attendre et n avons personne à qui parler .je suis un peu perdue et souffre bcp de la situation. J aimerai faire plus pour aider mon petit garçon mais me sent impuissante .pauline

[Modérateur]

Bonjour Tidou,
N'hésitez pas à écrire en " message privé" en cliquant sur la petite icône MP à droite du texte de Perrine, elle sera informée directement par un mail de votre message.
Nous souhaitons que vous puissiez entrer en contact avec cette autre maman.

[ludovivi]

bonjour

nous aussi une petite fille de 8 ans porteur du gene

on peux echanger pas de souci.

a bientot

[Varinia]

Bonjour,
J'ai appris ce matin que mon fils de 20 ans souffrait d'une altération du gène MEF2C.
Je serais contente d'échanger avec d'autres parents.

[ludovivi]

Bonjour ma fille de 8ans gêne mef2c et microdelesion du chromosome 5 .il y a une association du Facebook .asociacion MEF2C .
BIENVENUE

[Modérateur]

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2