MEF2C
Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
par helenew27 » Jeu 4 Avr 2019 20:28
Bonjour, je suis maman d'un petit garçon de bientôt 9 ans qui a la mutation du gène mef2c. Je recherche également à échanger avec des parents qui ont un enfant atteint de cette maladie.
En espérant une réponse de votre part, je vous souhaite une bonne soirée. A bientôt j'espère.
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helenew27
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par gsandra12 » Jeu 16 Jan 2020 11:04
Bonjour je maman d'un petit garcon qui va avoir neuf ans et qui a une double micro deletion du chromosome 5q14.3 emportant notamment le gene MEF2C.
Je veux bien échanger avec d'autres parents
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gsandra12
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