MEF2C

Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.

Re: MEF2C

Messagepar helenew27 » Jeu 4 Avr 2019 20:28

Bonjour, je suis maman d'un petit garçon de bientôt 9 ans qui a la mutation du gène mef2c. Je recherche également à échanger avec des parents qui ont un enfant atteint de cette maladie.
En espérant une réponse de votre part, je vous souhaite une bonne soirée. A bientôt j'espère.
helenew27
 
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