Bonjour.
Notre fils né en 2017 a une microcéphalie primaire autosomique récessive due à une anomalie dans le gène ASPM.
Nous ne connaissons personne ayant cet handicap.
N’hesitez pas à nous contacter si vous ou un de vos proches est concerné.
Bonne journée
- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène ASPM
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une maladie rare ?
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Information Orientation Soutien Microcéphalie primaire autosomique récessive
Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.
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