Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

Microcéphalie primaire autosomique récessive

Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.

Microcéphalie primaire autosomique récessive

Messagepar Caromat » Ven 22 Nov 2019 22:29

Bonjour.

Notre fils né en 2017 a une microcéphalie primaire autosomique récessive due à une anomalie dans le gène ASPM.

Nous ne connaissons personne ayant cet handicap.
N’hesitez pas à nous contacter si vous ou un de vos proches est concerné.

Bonne journée
Caromat
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 22 Nov 2019 22:20

Retourner vers Anomalies dans le gène ASPM