Bonjour.
Notre fils né en 2017 a une microcéphalie primaire autosomique récessive due à une anomalie dans le gène ASPM.
Nous ne connaissons personne ayant cet handicap.
N’hesitez pas à nous contacter si vous ou un de vos proches est concerné.
Bonne journée
- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène ASPM
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Microcéphalie primaire autosomique récessive
Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
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- ↳ Duplication 16p13.11
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- ↳ Microdélétion 16p11.2
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- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Minkowski Chauffard (Maladie)
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
