mutation du gène GRIN1

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.

Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar Souha » Mar 22 Mai 2018 14:14

Bonjour, je suis une maman d'un petit garçon Mohamed Amine de presque 6 ans qui a été diagnostiqué récemment porteur d'une mutation du gêne GRIN1. Nous somme de la Tunisie et j'aimerais pouvoir rentrer en contact avec d'autres parents ayant des enfants porteurs de la même mutation, pour partager nos quotidiens et surtout échanger les soins et les thérapies pour aider nos enfants à se sentir mieux . Vous pouvez me contacter via ma page FB "....". Merci à vous

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Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar Marie0312 » Lun 8 Oct 2018 12:40

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon de bientôt 5 ans, lui aussi porteur d'une anomalie sur le gène GRIN1.
J'aimerai beaucoup échangé avec des parents dont les enfants sont aussi porteur de cette anomalie.
Mon fils présente un retard global.
Marie0312
 
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Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar Anita » Mer 10 Oct 2018 16:40

Bonjour,
Je suis étudiante en licence prof. banque - assurances. Dans ce cadre je réalise un projet collectif d'utilité sociale avec mon binôme Pascale. Dans mon entourage, je connais une famille angevine qui a un enfant atteint de GRIN 1. Sensibilisées à cette cause, nous avons donc décidé d'aider cette famille et de façon plus générale toutes les familles dont un enfant est GRIN 1.
Notre projet consiste à créer une association en France et un site internet dédié pour unifier les familles, communiquer sur la maladie et y associer le corps médical afin de susciter un maximum d'intérêt.
Nous recherchons de la documentation fiable sur la maladie afin de la connaitre et de la comprendre.
Quelles sont les familles françaises qui souhaitent s'associer à notre projet afin de partager, d'échanger avec les autres familles et les autres membres de l'association ?
Quelles sont les spécialistes (généticiens ou autres) qui souhaitent s'associer à notre projet : leur contribution est essentielle pour l'apport de leurs connaissances, retours d'expériences, avancées des recherches ... ?
Nous sommes convaincues que l'union fait la force !
Plus nous serons à nous réunir autour de cette cause, plus nous serons force de proposition.
Merci d'avance pour vos retours.
Bien cordialement.
Anita
Anita
 
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Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar Modérateur » Jeu 11 Oct 2018 11:40

Bonjour

Votre projet peut être tout à fait intéressant pour les familles concernées.
Si vous souhaitez de l'aide pour ce projet n'hésitez pas à joindre l'Alliance Maladies Rares qui est un collectif de plus de 200 associations de maladies rares, https://www.alliance-maladies-rares.org/

Cordialement

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