Familles françaises concernées par KIF1A / KAND / NESCAV ...

[PierreG]

Bonjour à tous,

Nous sommes un petit groupe de familles françaises concernées par une mutation du gène KIF1A (enfant, proche, etc.).
Nous cherchons a entrer en contact avec d'autres familles pour partager information et conseils, nous entraider, promouvoir la recherche sur ces maladies, etc.

Ces maladies sont connues dans le monde anglophone sous le terme KAND pour KIF1A Associated Neurological Disorders.
N'hésitez pas nous contacter, surtout si le diagnostic est récent car peu de gens en France connaissent ces maladies rarissimes aux multiples symptomes (KIF1A, syndrome NESCAV, SPG30, PEHO...).

Email :

• kif1a.france@gmail.com
  contact@kif1a.fr

Site :

• https://kif1a.fr

Pierre (papa d'une petite fille touchée par KAND)

[math___]

Bonjour,

Je viens de tomber sur votre message. Mon grand frère, âgé de 30 ans, est atteint d'une ataxie cérébelleuse avec paraparésie spastique. Sa maladie évolue depuis l'âge de ses 3 ans avec un retard des acquitions, chutes récidivantes et diminution du périmètre de marche (il ne court plus à l'heure actuelle). Récemment a été trouvée une atrophie optique bilatérale (réduction du champ de vision).

Il a bénéficié d'une neurotomie des obturateurs, d'injections de toxine botulique dans les ischio-jambiers (manque d'efficacité) et d'une hospitalisation de jour en rééducation (kiné +++).

Il a bénéficié d'une analyse Friedreich négative pour mettre en évidence une mutation du gène KIF1A (SPG30). Mes parents ont été prélevés pour une analyse de ce gène. Si l'analyse sort négative, cela correspond à une mutation de novo.

Il vit dans son appartement, il est propriétaire et est accompagné d'aides à domicile (pour le ménage, courses, conduite à l'arrêt de bus pour se rendre au travail). Il travaille dans un ESAT depuis quelques années.

Il serait intéressant de communiquer davantage sur cette maladie...

[Modérateur]

Bonjour math___, bienvenue sur le forum.
Nous vous remercions pour le partage du parcours de votre frère. Nous comprenons que des analyses sont encore en cours pour comprendre l'origine de l'anomalie génétique dont il est porteur. Avez-vous déjà contacté l'association KIF1A ?