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Familles françaises concernées par KIF1A / KAND / NESCAV ...

Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.

Familles françaises concernées par KIF1A / KAND / NESCAV ...

Messagepar PierreG » Ven 11 Fév 2022 17:49

Bonjour à tous,

Nous sommes un petit groupe de familles françaises concernées par une mutation du gène KIF1A (enfant, proche, etc.).
Nous cherchons a entrer en contact avec d'autres familles pour partager information et conseils, nous entraider, promouvoir la recherche sur ces maladies, etc.

Ces maladies sont connues dans le monde anglophone sous le terme KAND pour KIF1A Associated Neurological Disorders.
N'hésitez pas nous contacter, surtout si le diagnostic est récent car peu de gens en France connaissent ces maladies rarissimes aux multiples symptomes (KIF1A, syndrome NESCAV, SPG30, PEHO...).

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Pierre (papa d'une petite fille touchée par KAND)
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