Anomalies dans le gène TUBB4A avec hypomyélinisation

[Simona]

Bonjour à tous,
Nous sommes les parents d'un jeune garçon de 15 ans atteint d'une anomalie dans le gène TUBB4A avec hypomyélinisation , atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet. De plus, une accumulation de fer dans le cerveau a été constatée.
Nous tenons à témoigner les difficultés et l'état d'isolement dans lequel nous nous retrouvons et ce, depuis plusieurs années.
En effet, notre bataille commence en 2010 quand nous nous sommes aperçus qu'Emmanuel (âgé de 3 ans à l'époque), marchait sur les pointes et s'exprimait difficilement.
A partir de ce moment là, les premières consultations ont débuté mais aucune réponse claire sur le diagnostic. Longtemps les médecins nous ont dit qu'il s'agissait sûrement d'un IMC, or impossible selon nous car j'ai eu une grossesse magnifique suivie d'une césarienne programmée car Emmanuel se présentait en position podalique.
C'est seulement en décembre 2015 que nous décidons de partir à Paris, à l'hôpital Necker afin de rencontrer le Professeur Arnold Munnich. Au bout de trois ans de recherches et suite à une analyse complète de l'exome, nous découvrons que notre fils est atteint d'une anomalie dans le gène TUBB4A avec un variant spécifique constituant un cas unique en France. Nous tenons à remercier le Professeur Arnold Munnich et l'équipe du centre de recherches "Imagine " qui ont réussi à mettre un nom sur nos interrogations et nos craintes.
Aujourd'hui Emmanuel est scolarisé en 3ème dans une classe ULIS mais avec de grandes difficultés d'apprentissage, il a un équilibre très précaire, une grande spasticité aux membres inférieures et des difficultés de motricité fine. Il a des séances de kinésithérapie 2 fois par semaine depuis l'âge de 3 ans, 2 séances d'orthophonie par semaine ,1 séance d'ergothérapie par semaine et 1 séance chez la psychologue par semaine également.
Malheureusement en France, nous a été dit qu'il n'y a pas de fonds afin que les recherches puissent avancer sur cette maladie.
Face à un tel désespoir nous avons commencé à chercher à l'étranger et nous avons découvert l'existence d'un hôpital pédiatrique à Philadelphie (CHOP), où des recherches sont en cours.
D'ailleurs différents groupe Facebook existent aux Etats Unis (Parents of H-ABC, TUBB4A Advocacy Group). Grâce à ces derniers, nous avons découvert qu'un autre cas de TUBB4A existait en France.
Ce qui est dommage et que nous déplorons c'est le fait de se sentir seuls et complètement démunis face à cette maladie.
Comment faire ? Comment continuer à vivre en sachant qu'en France il n'y a pas de recherches car seulement deux voir trois cas ?
Merci

[Modérateur]

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[Mitch75]

Bonjour Simona,

Je suis le Papa de Carolina, franco-espgnole de 11 ans, qui a le même diagnostic de leucodystrophie TUBB4A que votre enfant.
Nous vivons à Madrid et nous nous sommes rapprochés de ELA España. L'association nous a permis de rentrer en contact avec les autres 8 familles dont les enfants ont été diagnostiqué de la même mutation génétique. La fondation TUBB4A a été formée par ces familles dans le but de donner de la visbilité à la maladie [notamment à travers le livre "Carolina Purpurina, brillantes aventures à roulettes"]. L'un des objectifs principal de la fondation est d'importer en Europe un traîtement pour stabiliser l'évolution de la maladie similaire aux recherches en cours au CHOP de Philadelphie.
Avez-vous contacté ELA France pour identifier combien il y a de cas en France afin de donner tous ensemble davantage de visibilité à ce type de leucodystrophie? En effet les cas sont sûrement plus nombreux qu'en Espagne. A ma connaissance il y a un autre cas en Nouvelle Calédonie et grâce au groupe Facebook que vous indiquez à ma connaisance en plus de vous il y a au moins une autre famille concernée.

Dans l'attente de vous lire.
Stéphane
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[Modérateur]

Bonjour Mitch75, bienvenue sur le forum.
Nous avons contacté Simona afin de la prévenir de votre intervention sur le forum, nous espérons qu'elle pourra revenir rapidement échanger avec vous.