"décalage phase de lecture" (tronquante) du gène CNOT3

[AlicePierre]

Bonjour,

Nous venons d'avoir une annonce diagnostic pour notre fils de 7ans : l'analyse de l'exome retrouve une variation génétique type "décalage phase de lecture" (tronquante) du gène CNOT3. Notre fils présente un tableau clinique avec TSA sans déficience (Trouble du spectre autistique), TSLO (Trouble spécifique du langage oral), TAC (Trouble de l'acquisition des coordinations, dyspraxie) et troubles des apprentissages. Par contre il progresse d'année en année ce qui est très positif. Il a marché très tardivement également à 35 mois.il parle (même beaucoup!) mais a du mal a articuler. Il a une prise en charge en rééducation en libérale intense : orthophonie 3X/sem, psychomotricienne 1X/sem, kiné 1X/sem. Il va à l'école et aime l'école mais à des difficultés dans les apprentissages même s'il progresse. Le généticien nous a dit qu'actuellement seulement 20 personnes dans le monde ont une anomalie du gène CNOT3 mais qu'il va faire une publication car il pense qu'il y a beaucoup plus de personne avec TSA + TSLO qui ont cette anomalie, à priori c'est la spécificité retrouvé chez ces 20 personnes (TSLO + TSA). On aimerais échanger avec des patients adultes ou parents qui ont un enfant avec cette anomalie dans le gène CNOT3 !

[Laeticia]

Bonjour,

Je souhaite pouvoir discuter avec vous car je viens d'apprendre que mon fils de 2 ans a la même maladie que votre fils.
Je me questionne sur comment va grandir mon fils, je suis très inquiète et j'aimerais savoir si vous avez des informations sur cette maladie.
j'espère que vous allez avoir mon message et que nous pourrons dicuter toutes les deux.

A bientôt.

Laetitia

[AlicePierre]

Bonjour je viens de voir votre message . Il y a une 1 ère publication sur le gène CNOT3 si vous ne l avez pas je peut vous l envoyer par mail ? Pour notre fils qui est plus âgé que le vôtre il fait des progrès chaque année alors il faut garder le moral il a un véritable potentiel ! Je vous laisse mon mail si vous voulez que l on communique c est plus simple : ######@yahoo.fr. A bientôt

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[Laeticia]

Out bonjou he bought dinner Mon mail ####@gmail.com merci beaucoup

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[Laeticia]

Bonjour comment vous aller je voulais vous dire que j ai temps toujours vôtre mail pour con parle merci de me répondre c est Laetitia

[Morgan]

Bonjour, nous venons également de découvrir ce diagnostic CNOT3 chez notre fille de 15 mois.

Nous aimerions en discuter, vous êtes les premières personnes francophones que nous ayons trouvé.

Voici mon mail : ****

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[Morgan]

Bonjour comment vous aller je voulais vous dire que j ai temps toujours vôtre mail pour con parle merci de me répondre c est Laetitia

Bonjour Laëtitia, pouvez-vous me laisser votre adresse mail, voici la mienne : ****

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[Sonia4]

Bonjour, nous venons de recevoir également ce diagnostic CNOT3 pour notre fille de 4 ans. Nous aimerions beaucoup échanger avec d'autres parents et personnes ayant ce diagnostic. Nous aimerions avoir des informations et partager notre vécu avec notre fille qui est suivie depuis l'âge de 9 mois. Pour toute personne qui lira ce message, n'hésitez pas à nous contacter.Merci d'avance