Bienvenue dans le forum "Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer""

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La neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (ou NBIA, anciennement syndrome Hallervorden-Spatz) rassemble un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par un dysfonctionnement progressif du système extrapyramidal (contrôle de la motricité involontaire et de la posture), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de gonflements discontinus au niveau des fibres nerveuses du cerveau (sphéroïdes axonaux). La forme la plus fréquente de NBIA (environ 50% des cas) est la neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate-kinase (PKAN). Les manifestations cliniques incluent des mouvements involontaires et incontrôlables des membres, de la dystonie et de la rigidité musculaire. La précocité d’apparition des symptômes et leur vitesse de progression varient selon la forme de la maladie et/ou le gène mis en cause.
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