Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène KMT2E"

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène KMT2E peuvent être responsable du syndrome d'O'Donnell-Luria-Rodan (ODLURO). C’est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un retard de global de développement, un retard de langage, une déficience intellectuelle variable et parfois des traits du visage subtilement particuliers. Certains patients peuvent présenter un autisme, des crises d'épilepsie, une hypotonie et/ou des difficultés d'alimentation.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Cindy57]

Bonjour ma petite fille à ce gêne KMT2E
Elle fait parti d’une recherche à l hospital de Boston
Est-ce que des personnes auraient des réponses à me donner
Ma fille a fait des crises d épilepsie et a aussi un gros retard de langage , elle a 5 ans maintenant
Si des parents seraient dans la même situation j’aimerais avoir un échange merci

[Modérateur]

Bienvenue sur ce Forum Cindy57 et merci pour cette contribution, Quels sont les axes de recherche de l'équipe de Boston depuis l’étude de 2019 ?