Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène NAA15""

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène NAA15 peuvent être responsables de troubles du neurodeveloppement, caractérisés par une déficience intellectuelle variable, un retard de la parole et de la motricité, et des anomalies comportementales (troubles du spectre autistique -TSA le plus souvent). Certains patients peuvent également présenter des traits du visage particuliers, des anomalies cardiaques congénitales et/ou des crises d’épilepsie.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Perloch]

bonjour,
Actuellement, 8 enfants sont connus comme porteurs en France.
Les parents échangent sur le groupe Facebook international NAA15
NAA15 families support group (main Group)
la maladie associée est appelée MRD50
Tous nos enfants présentent des difficultés de motricité, de langage, d'apprentissage et des troubles autistiques.
en option des soucis d'audition, de vue et cardiaque

[Modérateur]

Bonjour Perloch,

merci pour votre retour.
Vous pouvez si vous le souhaitez indiquer le lien direct vers ce groupe !