Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène CAMTA1"

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène CAMTA1 (calmodulin binding transcription activator 1) sont responsables d’une ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle (CECBA en anglais). C’est une maladie neurologique génétique [autosomique dominante] qui s’exprime très différemment d’une personne à l’autre, même au sein des familles. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure : un retard global de développement (motricité, langage), une déficience intellectuelle légère, des troubles du comportement, des troubles moteurs (ataxie, tremblements, mauvaise coordination, spasticité, myoclonie et dystonie), des traits particuliers du visage.

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[audrey85350]

Bonjour,
Mon fils âgé de 6 ans a été diagnostiqué en septembre 2023. Il a une déficience du gène camta1.
Il est suivi depuis ces 3 ans en psychomotricité et orthophonie. Il progresse bien.
Je serai ravie d'échanger avec une autre famille dans la même situation.

Cordialement

[Modérateur]

Bonjour audrey85350, bienvenue sur le forum.
Merci pour votre témoignage, nous espérons que d'autres familles concernées pourront venir échanger avec vous ici.

[Cindy54]

Bonjour Audrey85350,
Mon fils âgé de 10ans à était diagnostiqué en avril de cette année d'une déficience du gêne CAMTA1.
Cependant il était déjà suivi depuis ses 3ans, neuropediatre, endocrinologue (retard de croissance) orthophoniste il a était non verbal jusqu'à 4ans, psychomotricité, ergothérapeute et psychologue.
Il progresse chaque année malgré tout.
Mon fils a un trouble du langage, un trouble spécifique du langage écrit, un trouble de la compréhension oral, un déficit de la lecture et de l'expression écrite, des troubles dans les interactions social, une intolérance au changement important, des problèmes de comportement à la maison uniquement, il a aussi un trouble de l'attention, un trouble de l'oralité alimentaire, un retard de développement psychomoteur et de la motricité, un retard de croissance, des problèmes de digestion (constipation, diarrhée, vomissement douleur abdominal) il lui arrive de ne rien mangé pendant 3jours, il a aussi une inflexion lombaire gauche, une immaturité vésical, un apnée du sommeil et un souffle au cœur et il lui arrive de faire de la bradycardie.
Il fait aussi très souvent des malaises ( les médecins non pas encore trouvé le pourquoi.)
Dans les soucis de mon fils je ne sais vraiment pas si tout et lié au CAMTA1 car je n'est pas eu plus d'explication.

Je vous remercie Audrey d'avoir témoigné.

[Modérateur]

Bonjour Cindy54, bienvenue sur le forum.
Nous vous remercions pour votre long témoignage détaillé et espérons que vos échanges avec Audrey85350 seront riches d'expériences. Il est tout de même important de garder à l'esprit que chaque situation est unique, chaque enfant évolue à son rythme, avec ou sans anomalie génétique d'ailleurs. Comme vous en témoignez, il est difficile pour les médecins et autres professionnels de santé de discerner ce qui est causé par l'anomalie génétique et ce qui ne l'est pas. Dans tous les cas, vous avez mis en place un accompagnement complet pour que votre fils évolue au mieux et vous en voyez les bénéfices chaque jour à chacune de ses progressions

[Cindy54]

Oui effectivement chaque situation est unique et chaque enfant évolue à son propre rythme et je précise que tout les soucis ne son pas forcément lié à l'anomalie génétique CAMTA1.

[Nica123]

Bonjour

Mon fils âgé de 8 ans a une déficience du gêne CAMTA1.
Depuis sa naissance, nous savions que quelque chose n'allait pas. Il est né avec un plagiocéphale et un torticolis et souffre depuis lors d'une faiblesse musculaire unilatérale. Au fur et à mesure que la maladie progressait, il a développé une ataxie avec un retard de développement moteur. Il ne pouvait marcher qu'après son deuxième anniversaire.
Il souffre également d'un strabisme bilatéral divergent qui a déjà été opéré deux fois sans succès.

Il souffre également de problèmes squelettiques tels qu’une vertèbre ouverte, une scoliose et une dysplasie de la hanche.

On lui a également diagnostiqué une déficience mentale légère et un trouble du spectre autistique.

Nous sommes de Suisse alémanique, je ne parle donc pas bien français et je m'excuse pour les fautes de grammaire et d'orthographe.

Cordialment Nica 123

[Modérateur]

Bienvenue Nica123, vous êtes maintenant 3 familles à partager et à constater la diversité des parcours, merci pour vos témoignages