Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène CAMTA1"

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Les anomalies dans le gène CAMTA1 (calmodulin binding transcription activator 1) sont responsables d’une ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle (CECBA en anglais). C’est une maladie neurologique génétique [autosomique dominante] qui s’exprime très différemment d’une personne à l’autre, même au sein des familles. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure : un retard global de développement (motricité, langage), une déficience intellectuelle légère, des troubles du comportement, des troubles moteurs (ataxie, tremblements, mauvaise coordination, spasticité, myoclonie et dystonie), des traits particuliers du visage.

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