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Bienvenue sur le Forum Anomalies dans le gène WDFY3

Le gène WDFY a été décrit en 2012 (syndrome lié à WDFY3), il joue notamment un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.
Les variants pathogènes du gène WDFY3 peuvent induire un trouble du neurodéveloppement et occasionner un retard psychomoteur global, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du spectre autistique, un trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, un retard du langage, une épilepsie et une micro- ou macrocéphalie (selon le variant).
Il existe peu de cas diagnostiqués, la liste des symptômes est donc évolutive.
Modérateur
Messages : 2418
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
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Bienvenue sur le Forum Anomalies dans le gène WDFY3

Message par Modérateur »

Le gène WDFY a été décrit en 2012 (syndrome lié à WDFY3), il joue notamment un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.
Les variants pathogènes du gène WDFY3 peuvent induire un trouble du neurodéveloppement et occasionner un retard psychomoteur global, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du spectre autistique, un trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, un retard du langage, une épilepsie et une micro- ou macrocéphalie (selon le variant).
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Pascaline07
Messages : 1
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Re: Bienvenue sur le Forum Anomalies dans le gène WDFY3

Message par Pascaline07 »

Bonjour, mon fils a ce syndrome, peut reconnu hyperactif, avec une macrocephalie ,des retards de langage, et retard d apprentissage.
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