Heureuse pour toi Marion maintenant pense à autre chose .Marion03 a écrit : ↑10 oct. 2024 18:41 Bonjour à tous,
Hier j’ai passé mon IRM cérébrale mais ils ont fait aussi médullaire car je leur ai expliqué mes inquiétudes et tout est normal.
J’ai été dans la foule chez le neurologue qui m’a fait un ENMG et tout est normal. Avant de le passer il me demande pourquoi je sens ça. Je lui explique que ça avait commencer comme une douleur dans la jambe droite et des engourdissements dans la jambe droite mais que ça s’était calmé. Du coup il me fait l’ENMG des 4 membres et tout est normal. Il me dit pour lui la maladie de Charcot ce n’est pas du tout ça comme symptôme et que je suis trop jeune mais comme il dit on voit tout en médecine (cette phrase raisonne dans ma tête). Je lui explique aussi mon passé de dépressive et de toc que j’ai toujours. Il me dit si dans 6 mois vous ne ressentez pas de symptômes vous serez sur de ne pas l’avoir. Il me dit vous êtes stressée et faire du sport et il a raison. Je pensais que ce résultat allait me rassurer pour de bon mais depuis cet après-midi, bah je ne suis pas bien. Je me dis ça se trouve, je l’ai mais il ne le voit pas encore car ça met du temps à diagnostiquer mais pour lui diagnostiquer cette maladie est facile rien qu’en discutant son patient parfois. Du coup je suis en panique et j’espère que je ne l’ai vraiment pas. En deux semaines, j’ai fais examen neurologique clinique, prise de sang, radio, IRM Cérébrale et Médullaire et l’ENMG. Je ressens moins de fasciculations, ce qui est déjà pas mal. Voilà les résultats, j’espère que je n’ai pas cette pathologie. Voilà !!!
Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Désolé mais je n’y arrive pas car cette pathologie met un an ou plus à se détecter je crois…. J’ai si peur !!!
Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Bah en faite j’ai peur que ça ne se soit pas vu dans l’ENMG car ça pourrait être le début. Apparement cette maladie sur internet est difficile à diagnostiquer !
Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
J’espère qu’il est fiable !!! Car j’ai vu que pour la SLA Bulbaire c’est dur de la diagnostiquer !!! Je ne sais pas, J’aimerais qu’on me dise que ce n’est vraiment pas ça. Ce qui me fait peur c’est qu’elle est très longue à diagnostiquer enfaite. Même si mon neurologue m’a dit que pour lui c’était facile de la diagnostiquer. Il a dit que les jeunes ce sont des cas rares. Il a dit je crois qu’il diagnostiquait la maladie en parlant avec les patients et après l’examen. Il m’a dit vous, vous ne l’avez pas avant de passer l’examen. Je lui ai dit comment le savez ? Il m’a dit je le sais.
Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Bonsoir à toutes et à tous,
J’ai découvert ce forum il y a quelques mois et j’ai lu plusieurs sujets dont celui-là. Un certain nombre de messages m’ont interpellée.
Je n’ai, pour ma part, jamais vraiment pensé et encore moins été convaincue d’être atteinte de la maladie de Charcot, même si je suis également tombée dessus (et que je l’ai donc étudiée) au cours de mes nombreuses recherches (sur des sites assez sérieux, « médicaux » / « scientifiques »), qui m’ont conduite à passer en revue quasiment toutes les maladies neurologiques lésionnelles, entre autres. (J’étais peu ou prou ouverte à toutes les pistes ; je souhaitais simplement que l’on trouve ce que j’ai afin que l’on puisse me soigner et que je puisse retrouver un quotidien normal, car mes problèmes compromettent mon avenir professionnel, entre autres…) Pourtant, plusieurs de mes problèmes / symptômes (car le spectre est large en ce qui me concerne) correspondent à ceux décrits par beaucoup d’entre vous. Notamment ceux-ci, décrits à la page 19 : post37466.html#p37466.
Je vais essayer de vous raconter le plus brièvement possible (car c’est très long en réalité) mon « histoire » … Elle pourrait peut-être vous « aider » ou vous « rassurer » (vous encourager à ne pas trop vous focaliser dessus, du moins) par rapport à la maladie de Charcot, même si on ne sait toujours pas avec certitude ce que j’ai exactement et que je n’ai donc toujours pas de traitement, encore moins de traitement spécifique…
Schéma temporel : Fin 2021, j’attrape la Covid avant que la vaccination ne soit mise en place. Je morfle modérément (anosmie, agueusie, nez qui coule, toux, fatigue, courbatures, etc.) durant environ 3 semaines, puis mon état s’arrange progressivement par la suite. (J’aurai de nouveau la Covid en octobre 2023…) Juillet 2021 : premier vaccin (Pfizer) contre la Covid. Décembre 2021 : deuxième dose de vaccin.
Début 2022 : apparition des premiers symptômes : grosse fatigue, faiblesse musculaire et tremblements généralisés (de la tête aux pieds en passant par la langue) au moindre mouvement (d’autant plus lorsqu’il s’agit d’effectuer des mouvements lents ou de maintenir une certaine posture) / mini effort. Je ne pouvais même plus tenir debout de manière statique sans que mes jambes tremblent énormément et donnent des « à-coups ». (Mes tremblements se voient à l’œil nu, contrairement à d’autres symptômes invisibles mais très handicapants / invalidants.)
Étant donné que je travaillais à domicile et en position assise, je m’étais initialement dit que c’était peut-être dû à un manque d’activité physique et à la fatigue, sans vraiment m'attarder là-dessus pour autant… (Mais bon, en réalité, cela n’expliquait pas vraiment les tremblements des muscles de mon visage et de ma langue, par exemple, étant donné que je n’ai jamais fait de sport avec mon visage…)
Mon état s'étant aggravé, je me mets, en mars/avril 2023, à faire de la marche tous les jours, durant environ 1 h. Après 1 semaine, au cours d’une marche, je commence à ressentir une p’tite « fourmis » au niveau de ma joue gauche… Par réflexe, j’essaie en vain de dégager cette p’tite gêne avec ma main, comme si j’avais un truc sur le visage… ^^
Je rentre chez moi et une fois en position de repos (en position allongée, c’est vraiment la cata’), une explosion de fourmillements et picotements douloureux se manifeste de manière diffuse dans tout mon corps, notamment au niveau du visage (= le plus insupportable pour moi, d’autant plus qu’ils sont permanents depuis) … Une sensation d’eau qui coule le long de mon visage et d’étau / compression au niveau du crâne, également… Sensation de front (entre autres) « figé », aussi… Et « brouillard cérébral » … Parfois, j’ai également l’impression qu’une p’tite boule se balade le long de ma mâchoire et de ma jambe.
Progressivement, des spasmes musculaires / contractions musculaires involontaires font leur apparition, notamment au repos. Ils sont brusques, brefs et violents. Ils peuvent toucher toutes les parties de mon corps, y compris mon visage et mon crâne : front, joues, bouche, mâchoire qui se referme / claque violemment d’un seul coup, nez, langue, gorge, yeux qui se ferment / contractent brusquement, muscles autour du crâne, cou qui se tourne d’un seul coup, abdos (comme un coup de poing), périnée, dos qui se soulève brusquement, jambes qui se soulèvent toutes seules, bras, doigts et doigts de pieds qui font des mouvements de flexion-extension, etc. J’ai d’ailleurs découvert l’existence de muscles que je ne « connaissais » pas auparavant. (Mieux vaut en rire qu’en pleurer. ^^)
Mon corps est par ailleurs en mode « vibreur » (vibrations internes), mes doigts bougent très vite tout seuls, certains de mes doigts de pieds descendent tout seuls et restent bloqués (« dystonies ») si je n’essaie pas de les faire remonter, certains muscles de mon corps se mettent soudainement à tressauter, je subis de fréquentes vagues de frissons / courants d’air, des engourdissements et décharges électriques épisodiques, des problèmes d’équilibre, je suis beaucoup plus sensible au froid (mes tremblements s’accentuent), j’ai plusieurs sortes d’acouphènes, dont le pulsatile, sensation d’oreilles pleines, je fais de l’hyperacousie (beaucoup plus sensible à certains bruits, même minimes, qui me font mal dans les oreilles et qui me font sursauter), il y a des bruits électriques dans mon crâne (comme si un bourdon passait rapidement devant nous, par exemple), « crépitements » derrière le crâne et au niveau des cervicales, toutes mes articulations grincent (comme la porte d’une voiture mal huilée) et tous mes os craquent, courbatures, douleurs articulaires, mon cœur s’emballe parfois d’un seul coup (tachycardie), je suis rapidement essoufflée, mon nez renifle et ma bouche avale, aspire ou expire/souffle tout seuls d’un seul coup, hypersalivation soudaine, fragilité cutanée accentuée (ecchymoses faciles, peau très fine et sèche, qui pèle, etc.), prurit aquagénique, nausées (sans vomissements pour autant), maux de tête, maux de ventre, mouches volantes et éclairs au niveau des yeux, je bafouille souvent et mange mes mots, je cherche souvent certains mots, lapsus plus fréquents, troubles de l’attention / concentration / mémoire, etc. Spectre large de symptômes, vous disais-je… Cela peut correspondre à plusieurs maladies et plusieurs problèmes sont possiblement entremêlés.
Il faut savoir que l’activité physique (même minime) accentue énormément mes symptômes (fourmillements, picotements, spasmes musculaires, etc.). L’activité intellectuelle également, alors que j'avais auparavant l'habitude de travailler des heures durant. La fatigue, plus globalement. Le seul moyen que j’ai trouvé pour stabiliser mes symptômes, c’est celui qui consiste à ne pas trop bouger, mais ce n’est pas une vie, et cela accentue par contre les tremblements, car perte de force.
Fin avril 2023, mes parents me forcent à aller consulter un médecin. Il faut savoir que je n’aimais pas trop aller chez le médecin et que cela faisait 4 ans que je n’y étais pas allée (je me suis ironiquement bien rattrapée depuis).
On découvre d’abord une sévère et profonde carence en vitamine D : valeurs souhaitables : entre 30 et 60 ; j’étais à 06 (depuis je ne sais pas combien de temps) … On me prescrit conséquemment des ampoules. Mes problèmes persistent malgré tout, au point qu’à la suite d’une grosse crise de fourmillements, picotements et tout le toutim, je sois dans l’obligation de contacter le SAMU pour obtenir un rendez-vous avec un médecin, car je n’avais plus de médecin traitant, le précédent étant depuis parti à la retraite…
On découvre ensuite un excès de vitamine B12 : https://www.revmed.ch/revue-medicale-su ... -en-charge. J’effectue des recherches à ce sujet et mon médecin généraliste, à qui je fais part de mes recherches et qui est à l’écoute (même s’il n’y connaît pas grand-chose selon ses dires), me prescrit conséquemment des prises de sang (dosage de l’homocystéine et de l’acide méthylmalonique, par exemple) et une radio du thorax, notamment. Il rédige également un courrier d’adressage pour un endocrinologue…
Je subis parallèlement une fibroscopie (gastro-entérologue).
Une analyse de sang prescrite par un endocrinologue révèle ensuite un excès de cortisol… Vu certains de mes problèmes, une maladie de Cushing est suspectée. Je subis alors une hospitalisation au sein du service d’endocrinologie d’un CHU. La piste relative à la maladie de Cushing ne semble finalement pas être la bonne…
Pour ce qui est de l’excès de vitamine B12, les résultats des examens effectués ne permettent pas d’expliquer ledit excès, dont on ne connaît toujours pas la cause à l’heure actuelle.
En juin 2023, je fais une crise convulsive, sans perte de connaissance.
En parallèle, depuis mai 2023, je vais chez le kiné 2 fois par semaine. Au début, il ne pouvait même pas me faire faire des exercices en position debout, seulement allongée. Il constate bien mes problèmes, mais les autres spécialistes ne semblent pas trop tenir compte de l’avis des kinés, qui nous voient pourtant régulièrement et de très près.
Bref, je consulte également 2 neurologues qui exercent en libéral. La première n’a pas écarté l’hypothèse relative au vaccin contre la Covid… Elle m’a dit qu’elle avait reçu plusieurs personnes dans son cabinet à la suite de la vaccination : syndrome de Guillain-Barré, sclérose en plaques, troubles neurologiques fonctionnels (il existe des études relatives aux vaccins et aux TNF) … Mais elle m’a bien évidemment dit que le lien direct de cause à effet était de toute façon quasiment impossible à prouver. À l’issue de l’examen clinique, elle n’a, de son côté, pas trouvé de neuropathie, par exemple. Elle m’a prescrit une prise de sang, notamment pour faire doser mon taux de cuivre (cf. maladie de Wilson). Elle a réalisé un EMG (incomplet et assez rapide), qui était normal, et un EEG (normal, même si elle m’a dit que le résultat pouvait varier selon le moment où l’examen était effectué) dans le cadre d’un autre rendez-vous. Elle m’a prescrit une IRM cérébrale, notamment pour voir s’il ne s’agissait pas d’une sclérose en plaques (surtout vu mon âge) : normale, hormis kyste pinéal. (Une IRM hypophysaire prescrite dans le cadre de la suspicion d’une maladie de Cushing a quant à elle révélé la présence d’un kyste de la poche de Rathke.) Et elle m’a par la suite (dans le cadre d’un autre rendez-vous) prescrit une IRM médullaire : normale. Je lui ai par ailleurs demandé un courrier d’adressage pour un neuropsychologue, afin que ce dernier réalise un bilan mémoire.
Le second neurologue a quant à lui évoqué, notamment à la vue de ma morphologie (= préjugés / facilité), une neuropathie carentielle, et a écrit dans son compte rendu que l’examen clinique n’était pas normal : réflexes, discrète ataxie, etc. Sauf que je suis trop mince de nature, donc je savais que mon poids ne pouvait pas être la cause de mes problèmes actuels… Mais pour le prouver, j’ai demandé à mon médecin de faire faire doser mes taux de vitamines, etc. Résultat : aucune carence. Je pensais que cela pouvait peut-être être lié à mon ancienne (mais pas si ancienne) carence en vitamine D, en revanche… Le rendez-vous avec ce neurologue fut assez bref, car selon lui, il fallait d’abord que j’aille consulter un endocrinologue et un gynécologue, entre autres. Choses faites.
Perdue, je demande (plusieurs mois après) à mon médecin de contacter un CHU, celui où j’avais consulté un endocrinologue. Je consulte d’abord un médecin interniste, puis une neurologue (plusieurs mois plus tard).
Le médecin interniste (mon médecin l’avait comparé au Dr House, mais je n’ai vraiment pas eu affaire au Dr House en l’espèce, malheureusement) me parle assez rapidement, avant même d’avoir effectué des recherches relatives à mon cas, des troubles neurologiques fonctionnels (j’ai ensuite effectué des recherches à ce sujet) et du stress (facilité + tendance à confondre cause et conséquence) … À ses yeux, mon ancienne carence en vitamine D n’explique pas mes problèmes actuels… Il me prescrit tout de même une prise de sang et un scanner thoraco-abdomino-pelvien. Résultat du scanner : pas de tumeur visible, présence d’un calcul rénal, d’une bulle d’emphysème et d’un épanchement intrapéritonéal de faible abondance mais atypique. (Il faut savoir qu’il avait tout banalisé / minimisé avant de regarder le CD du scanner… Il m’a un peu plus prise au sérieux après avoir vu le CD en question…)
Lors du rendez-vous avec la neurologue, je ferai part à cette dernière de l’hypothèse relative aux troubles neurologiques fonctionnels. Elle me dira qu’il faut d’abord éliminer les autres hypothèses. Elle réalisera par ailleurs l’examen clinique le plus complet jusqu’à présent.
Une hospitalisation (qui a pris fin hier) a été organisée. La neurologue du CHU a réalisé un EMG (essentiellement focalisé sur les membres inférieurs, donc pas complet). Résultat : normal. Elle réalisera les potentiels évoqués moteurs et somesthésiques au mois de novembre prochain. On ne m’a pas encore fait de ponction lombaire, en revanche.
On m’a par ailleurs fait une prise de sang, dont je ne connais pas encore les résultats.
J’ai également subi une scintigraphie osseuse. Résultat : 3 lésions : main droite, pied gauche, derrière le crâne. Des radios m’ont donc été prescrites en conséquence.
J’ai, en outre, vu un kiné du CHU, notamment. Il a également émis l’hypothèse relative au vaccin contre la Covid… Il m’a dit que j’avais le corps d’une personne de 80 ans (alors que j’ai la trentaine) sur le plan musculaire (faiblesse) et sur le plan respiratoire. (L’ophtalmo m’avait fait la même réflexion : « vous avez une sévère carence en pigments xanthophylles, comme les personnes âgées ». L’ostéopathe également.) Et il m’a dit de faire des exercices (progressifs) de renforcement musculaire… Sauf que cela fait déjà 1 an et demi qu’on y travaille avec ma kiné et qu’on ne parvient pas du tout à venir à bout de mes tremblements…
Finalement, on ne m’a pas vraiment proposé de prise en charge globale / multidisciplinaire… On m’a parlé d’antidépresseurs, qu’ils prescrivent également aux personnes non dépressives, faute de traitement spécifique existant…
Le médecin interniste m’avait dit que si l’on ne trouvait pas précisément ce que j’ai, on opterait pour l’étiquette provisoire de « troubles neurologiques fonctionnels ». Le terme « provisoire » m’a laissée quelque peu perplexe, même si je sais que la médecine a encore des progrès à faire…
Donc en gros, les personnes qui reçoivent le diagnostic « troubles neurologiques fonctionnels » ont des symptômes similaires à / qui miment certains symptômes dont souffrent les personnes atteintes de maladies neurologiques lésionnelles, car le dysfonctionnement du système nerveux central implique des régions cérébrales variées ayant un rôle dans le contrôle des mouvements, des sensations, des émotions, ou encore de la mémoire, mais les personnes en question ne sont pas vraiment reconnues (ou trop peu) en France et il n’existe pas vraiment de traitement (médicamenteux) spécifique en la matière. Peu d’hôpitaux ont par ailleurs mis en place une prise en charge spécifique et pluridisciplinaire en la matière : https://www.chu-lyon.fr/trouble-neurolo ... ionnel-tnf ; https://www.chu-lyon.fr/deploiement-reg ... gramme-tnf... Les professionnels (et bien évidemment les non professionnels) prennent cette maladie plus (« on vous croit », « vous ne simulez pas », « vos symptômes sont involontaires », etc.) ou moins au sérieux, c’est selon ; d’autres (beaucoup) ne la connaissent même pas. On a parfois l’impression que c’est une étiquette fourre-tout et que certains de ceux qui la collent ne nous croient pas vraiment ou ne nous prennent pas vraiment au sérieux en réalité, mais bon, certains patients ne reçoivent même pas ce diagnostic, car on leur dit juste « c’est dans votre tête » ou « cela doit être le stress », voire « vous simulez » (horrible) …
(« Tout symptôme impliquant le système nerveux a un corrélat biologique, même s’il est invisible et si, pour l’instant, nous ne savons pas le voir » : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10282979/.
« La plupart des marqueurs biologiques sont normaux dans les syndromes post-infectieux… Apparemment, vous n’avez rien… Mais certaines anomalies, non systématiques, peuvent être observées dans le Covid long, … et l’objectivation des syndromes post-infectieux est envisageable… » https://www.snfmi.org/sites/default/fil ... autman.pdf)
J’ai, de mon côté, effectué de nombreuses recherches (j’aime effectuer des recherches sur n’importe quel sujet depuis toujours ou presque) au cours de ces dernières années. J’ai eu la chance de trouver un médecin généraliste à l’écoute. Il me croit et il veut m’aider. Malheureusement, il n’est « que » médecin généraliste et il ne peut pas tout faire… Il m’a prescrit plusieurs prises de sang à la suite de mes recherches… Et les analyses en question ont tout de même révélé certaines anomalies qui, regroupées, semblent pointer dans une même direction : dérèglement / problème relatif à mon système immunitaire :
- Anticorps anti-nucléaires (1/320) : « Des AAN peuvent être détectés à des titres faibles chez le sujet sain. Dans une population normale, des AAN sont retrouvés chez 31 % des individus à 1/40, 13 % à 1/80, 5 % à 1/160 et 3 % à 1/320.
Le test est plus fréquemment positif chez les personnes de plus de 65 ans (principalement chez les femmes) et chez les patients souffrant d’infections chroniques, de maladies hépatiques ou encore de néoplasies.
Dans certains cas, ces autoanticorps ne s’intègrent pas dans le cadre d’une pathologie auto-immune bien définie, mais sont les témoins d’une « atmosphère » dite auto-immune, information qui peut être d’un certain intérêt dans la compréhension de la physiopathologie de l’affection sous-jacente. »
- Anticorps anti-gangliosides : anticorps anti-GM1 (qui peuvent notamment concerner les neuropathies motrices multifocales à blocs de conduction et les nodopathies auto-immunes), d'isotype IgM.
- Cryoglobulinémie mixte polyclonale de type III : https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... mies_1.pdf ; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01230206v1/document...
Mais comme les spécialistes que j’ai vus ne savent pas trop quoi faire de cela, ils n’ont même pas essayé de chercher plus loin et les résultats en question ont été banalisés / négligés / laissés de côté…
Par ailleurs, nous n’étions pas spécialement à la recherche de cela, car ça n’explique pas les problèmes (neuromusculaires, notamment) que je rencontre depuis presque 3 ans maintenant, mais on (avec mon médecin) a peut-être mis le doigt sur quelque chose (= autre piste que le médecin interniste n’avait pas prise au sérieux) qui pourrait expliquer certains de mes problèmes beaucoup plus anciens… Vu certaines de mes caractéristiques, mon médecin m’a adressée à un cardiologue qui connaît très bien le syndrome de Marfan : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/P ... Pub109.pdf. Le cardiologue en question m’a dit que mon aorte était un peu trop grosse et qu’il suspectait donc également un tel syndrome. Je dois donc aller consulter un généticien pour la suite…
Voilà, c’est toujours un peu le bordel en ce qui me concerne (je persévère malgré tout, en dépit de certaines mauvaises rencontres, et au point où j’en suis, je n’hésite plus vraiment – même si j’essaie tout de même d’y mettre les formes – à dire ce que je pense de certains comportements qui ne sont pas dignes d’un médecin, par exemple), même si on a éliminé certaines choses et qu’on a un peu avancé (pas sûre qu’on avance beaucoup plus par la suite, car je ne peux pas faire les choses toute seule et mon médecin généraliste non plus), mais tout cela pour vous dire que certains symptômes se retrouvent dans de nombreuses maladies différentes, que vous ne connaissez pas forcément…
Je vous souhaite à tous plein de courage, tenez le coup !
https://www.youtube.com/watch?v=NuxAXG6aQCM
P.-S. : Les individus qui participent à ce forum, quand bien même ils seraient médecins, ne peuvent sérieusement rien affirmer (encore moins de façon péremptoire) concernant votre cas / dossier médical personnel, d'autant plus qu'ils ne vous ont jamais vus / examinés. On ne sait pas réellement qui se "cache" derrière un pseudo, cela pourrait très bien être un troll, par exemple...
J’ai découvert ce forum il y a quelques mois et j’ai lu plusieurs sujets dont celui-là. Un certain nombre de messages m’ont interpellée.
Je n’ai, pour ma part, jamais vraiment pensé et encore moins été convaincue d’être atteinte de la maladie de Charcot, même si je suis également tombée dessus (et que je l’ai donc étudiée) au cours de mes nombreuses recherches (sur des sites assez sérieux, « médicaux » / « scientifiques »), qui m’ont conduite à passer en revue quasiment toutes les maladies neurologiques lésionnelles, entre autres. (J’étais peu ou prou ouverte à toutes les pistes ; je souhaitais simplement que l’on trouve ce que j’ai afin que l’on puisse me soigner et que je puisse retrouver un quotidien normal, car mes problèmes compromettent mon avenir professionnel, entre autres…) Pourtant, plusieurs de mes problèmes / symptômes (car le spectre est large en ce qui me concerne) correspondent à ceux décrits par beaucoup d’entre vous. Notamment ceux-ci, décrits à la page 19 : post37466.html#p37466.
Je vais essayer de vous raconter le plus brièvement possible (car c’est très long en réalité) mon « histoire » … Elle pourrait peut-être vous « aider » ou vous « rassurer » (vous encourager à ne pas trop vous focaliser dessus, du moins) par rapport à la maladie de Charcot, même si on ne sait toujours pas avec certitude ce que j’ai exactement et que je n’ai donc toujours pas de traitement, encore moins de traitement spécifique…
Schéma temporel : Fin 2021, j’attrape la Covid avant que la vaccination ne soit mise en place. Je morfle modérément (anosmie, agueusie, nez qui coule, toux, fatigue, courbatures, etc.) durant environ 3 semaines, puis mon état s’arrange progressivement par la suite. (J’aurai de nouveau la Covid en octobre 2023…) Juillet 2021 : premier vaccin (Pfizer) contre la Covid. Décembre 2021 : deuxième dose de vaccin.
Début 2022 : apparition des premiers symptômes : grosse fatigue, faiblesse musculaire et tremblements généralisés (de la tête aux pieds en passant par la langue) au moindre mouvement (d’autant plus lorsqu’il s’agit d’effectuer des mouvements lents ou de maintenir une certaine posture) / mini effort. Je ne pouvais même plus tenir debout de manière statique sans que mes jambes tremblent énormément et donnent des « à-coups ». (Mes tremblements se voient à l’œil nu, contrairement à d’autres symptômes invisibles mais très handicapants / invalidants.)
Étant donné que je travaillais à domicile et en position assise, je m’étais initialement dit que c’était peut-être dû à un manque d’activité physique et à la fatigue, sans vraiment m'attarder là-dessus pour autant… (Mais bon, en réalité, cela n’expliquait pas vraiment les tremblements des muscles de mon visage et de ma langue, par exemple, étant donné que je n’ai jamais fait de sport avec mon visage…)
Mon état s'étant aggravé, je me mets, en mars/avril 2023, à faire de la marche tous les jours, durant environ 1 h. Après 1 semaine, au cours d’une marche, je commence à ressentir une p’tite « fourmis » au niveau de ma joue gauche… Par réflexe, j’essaie en vain de dégager cette p’tite gêne avec ma main, comme si j’avais un truc sur le visage… ^^
Je rentre chez moi et une fois en position de repos (en position allongée, c’est vraiment la cata’), une explosion de fourmillements et picotements douloureux se manifeste de manière diffuse dans tout mon corps, notamment au niveau du visage (= le plus insupportable pour moi, d’autant plus qu’ils sont permanents depuis) … Une sensation d’eau qui coule le long de mon visage et d’étau / compression au niveau du crâne, également… Sensation de front (entre autres) « figé », aussi… Et « brouillard cérébral » … Parfois, j’ai également l’impression qu’une p’tite boule se balade le long de ma mâchoire et de ma jambe.
Progressivement, des spasmes musculaires / contractions musculaires involontaires font leur apparition, notamment au repos. Ils sont brusques, brefs et violents. Ils peuvent toucher toutes les parties de mon corps, y compris mon visage et mon crâne : front, joues, bouche, mâchoire qui se referme / claque violemment d’un seul coup, nez, langue, gorge, yeux qui se ferment / contractent brusquement, muscles autour du crâne, cou qui se tourne d’un seul coup, abdos (comme un coup de poing), périnée, dos qui se soulève brusquement, jambes qui se soulèvent toutes seules, bras, doigts et doigts de pieds qui font des mouvements de flexion-extension, etc. J’ai d’ailleurs découvert l’existence de muscles que je ne « connaissais » pas auparavant. (Mieux vaut en rire qu’en pleurer. ^^)
Mon corps est par ailleurs en mode « vibreur » (vibrations internes), mes doigts bougent très vite tout seuls, certains de mes doigts de pieds descendent tout seuls et restent bloqués (« dystonies ») si je n’essaie pas de les faire remonter, certains muscles de mon corps se mettent soudainement à tressauter, je subis de fréquentes vagues de frissons / courants d’air, des engourdissements et décharges électriques épisodiques, des problèmes d’équilibre, je suis beaucoup plus sensible au froid (mes tremblements s’accentuent), j’ai plusieurs sortes d’acouphènes, dont le pulsatile, sensation d’oreilles pleines, je fais de l’hyperacousie (beaucoup plus sensible à certains bruits, même minimes, qui me font mal dans les oreilles et qui me font sursauter), il y a des bruits électriques dans mon crâne (comme si un bourdon passait rapidement devant nous, par exemple), « crépitements » derrière le crâne et au niveau des cervicales, toutes mes articulations grincent (comme la porte d’une voiture mal huilée) et tous mes os craquent, courbatures, douleurs articulaires, mon cœur s’emballe parfois d’un seul coup (tachycardie), je suis rapidement essoufflée, mon nez renifle et ma bouche avale, aspire ou expire/souffle tout seuls d’un seul coup, hypersalivation soudaine, fragilité cutanée accentuée (ecchymoses faciles, peau très fine et sèche, qui pèle, etc.), prurit aquagénique, nausées (sans vomissements pour autant), maux de tête, maux de ventre, mouches volantes et éclairs au niveau des yeux, je bafouille souvent et mange mes mots, je cherche souvent certains mots, lapsus plus fréquents, troubles de l’attention / concentration / mémoire, etc. Spectre large de symptômes, vous disais-je… Cela peut correspondre à plusieurs maladies et plusieurs problèmes sont possiblement entremêlés.
Il faut savoir que l’activité physique (même minime) accentue énormément mes symptômes (fourmillements, picotements, spasmes musculaires, etc.). L’activité intellectuelle également, alors que j'avais auparavant l'habitude de travailler des heures durant. La fatigue, plus globalement. Le seul moyen que j’ai trouvé pour stabiliser mes symptômes, c’est celui qui consiste à ne pas trop bouger, mais ce n’est pas une vie, et cela accentue par contre les tremblements, car perte de force.
Fin avril 2023, mes parents me forcent à aller consulter un médecin. Il faut savoir que je n’aimais pas trop aller chez le médecin et que cela faisait 4 ans que je n’y étais pas allée (je me suis ironiquement bien rattrapée depuis).
On découvre d’abord une sévère et profonde carence en vitamine D : valeurs souhaitables : entre 30 et 60 ; j’étais à 06 (depuis je ne sais pas combien de temps) … On me prescrit conséquemment des ampoules. Mes problèmes persistent malgré tout, au point qu’à la suite d’une grosse crise de fourmillements, picotements et tout le toutim, je sois dans l’obligation de contacter le SAMU pour obtenir un rendez-vous avec un médecin, car je n’avais plus de médecin traitant, le précédent étant depuis parti à la retraite…
On découvre ensuite un excès de vitamine B12 : https://www.revmed.ch/revue-medicale-su ... -en-charge. J’effectue des recherches à ce sujet et mon médecin généraliste, à qui je fais part de mes recherches et qui est à l’écoute (même s’il n’y connaît pas grand-chose selon ses dires), me prescrit conséquemment des prises de sang (dosage de l’homocystéine et de l’acide méthylmalonique, par exemple) et une radio du thorax, notamment. Il rédige également un courrier d’adressage pour un endocrinologue…
Je subis parallèlement une fibroscopie (gastro-entérologue).
Une analyse de sang prescrite par un endocrinologue révèle ensuite un excès de cortisol… Vu certains de mes problèmes, une maladie de Cushing est suspectée. Je subis alors une hospitalisation au sein du service d’endocrinologie d’un CHU. La piste relative à la maladie de Cushing ne semble finalement pas être la bonne…
Pour ce qui est de l’excès de vitamine B12, les résultats des examens effectués ne permettent pas d’expliquer ledit excès, dont on ne connaît toujours pas la cause à l’heure actuelle.
En juin 2023, je fais une crise convulsive, sans perte de connaissance.
En parallèle, depuis mai 2023, je vais chez le kiné 2 fois par semaine. Au début, il ne pouvait même pas me faire faire des exercices en position debout, seulement allongée. Il constate bien mes problèmes, mais les autres spécialistes ne semblent pas trop tenir compte de l’avis des kinés, qui nous voient pourtant régulièrement et de très près.
Bref, je consulte également 2 neurologues qui exercent en libéral. La première n’a pas écarté l’hypothèse relative au vaccin contre la Covid… Elle m’a dit qu’elle avait reçu plusieurs personnes dans son cabinet à la suite de la vaccination : syndrome de Guillain-Barré, sclérose en plaques, troubles neurologiques fonctionnels (il existe des études relatives aux vaccins et aux TNF) … Mais elle m’a bien évidemment dit que le lien direct de cause à effet était de toute façon quasiment impossible à prouver. À l’issue de l’examen clinique, elle n’a, de son côté, pas trouvé de neuropathie, par exemple. Elle m’a prescrit une prise de sang, notamment pour faire doser mon taux de cuivre (cf. maladie de Wilson). Elle a réalisé un EMG (incomplet et assez rapide), qui était normal, et un EEG (normal, même si elle m’a dit que le résultat pouvait varier selon le moment où l’examen était effectué) dans le cadre d’un autre rendez-vous. Elle m’a prescrit une IRM cérébrale, notamment pour voir s’il ne s’agissait pas d’une sclérose en plaques (surtout vu mon âge) : normale, hormis kyste pinéal. (Une IRM hypophysaire prescrite dans le cadre de la suspicion d’une maladie de Cushing a quant à elle révélé la présence d’un kyste de la poche de Rathke.) Et elle m’a par la suite (dans le cadre d’un autre rendez-vous) prescrit une IRM médullaire : normale. Je lui ai par ailleurs demandé un courrier d’adressage pour un neuropsychologue, afin que ce dernier réalise un bilan mémoire.
Le second neurologue a quant à lui évoqué, notamment à la vue de ma morphologie (= préjugés / facilité), une neuropathie carentielle, et a écrit dans son compte rendu que l’examen clinique n’était pas normal : réflexes, discrète ataxie, etc. Sauf que je suis trop mince de nature, donc je savais que mon poids ne pouvait pas être la cause de mes problèmes actuels… Mais pour le prouver, j’ai demandé à mon médecin de faire faire doser mes taux de vitamines, etc. Résultat : aucune carence. Je pensais que cela pouvait peut-être être lié à mon ancienne (mais pas si ancienne) carence en vitamine D, en revanche… Le rendez-vous avec ce neurologue fut assez bref, car selon lui, il fallait d’abord que j’aille consulter un endocrinologue et un gynécologue, entre autres. Choses faites.
Perdue, je demande (plusieurs mois après) à mon médecin de contacter un CHU, celui où j’avais consulté un endocrinologue. Je consulte d’abord un médecin interniste, puis une neurologue (plusieurs mois plus tard).
Le médecin interniste (mon médecin l’avait comparé au Dr House, mais je n’ai vraiment pas eu affaire au Dr House en l’espèce, malheureusement) me parle assez rapidement, avant même d’avoir effectué des recherches relatives à mon cas, des troubles neurologiques fonctionnels (j’ai ensuite effectué des recherches à ce sujet) et du stress (facilité + tendance à confondre cause et conséquence) … À ses yeux, mon ancienne carence en vitamine D n’explique pas mes problèmes actuels… Il me prescrit tout de même une prise de sang et un scanner thoraco-abdomino-pelvien. Résultat du scanner : pas de tumeur visible, présence d’un calcul rénal, d’une bulle d’emphysème et d’un épanchement intrapéritonéal de faible abondance mais atypique. (Il faut savoir qu’il avait tout banalisé / minimisé avant de regarder le CD du scanner… Il m’a un peu plus prise au sérieux après avoir vu le CD en question…)
Lors du rendez-vous avec la neurologue, je ferai part à cette dernière de l’hypothèse relative aux troubles neurologiques fonctionnels. Elle me dira qu’il faut d’abord éliminer les autres hypothèses. Elle réalisera par ailleurs l’examen clinique le plus complet jusqu’à présent.
Une hospitalisation (qui a pris fin hier) a été organisée. La neurologue du CHU a réalisé un EMG (essentiellement focalisé sur les membres inférieurs, donc pas complet). Résultat : normal. Elle réalisera les potentiels évoqués moteurs et somesthésiques au mois de novembre prochain. On ne m’a pas encore fait de ponction lombaire, en revanche.
On m’a par ailleurs fait une prise de sang, dont je ne connais pas encore les résultats.
J’ai également subi une scintigraphie osseuse. Résultat : 3 lésions : main droite, pied gauche, derrière le crâne. Des radios m’ont donc été prescrites en conséquence.
J’ai, en outre, vu un kiné du CHU, notamment. Il a également émis l’hypothèse relative au vaccin contre la Covid… Il m’a dit que j’avais le corps d’une personne de 80 ans (alors que j’ai la trentaine) sur le plan musculaire (faiblesse) et sur le plan respiratoire. (L’ophtalmo m’avait fait la même réflexion : « vous avez une sévère carence en pigments xanthophylles, comme les personnes âgées ». L’ostéopathe également.) Et il m’a dit de faire des exercices (progressifs) de renforcement musculaire… Sauf que cela fait déjà 1 an et demi qu’on y travaille avec ma kiné et qu’on ne parvient pas du tout à venir à bout de mes tremblements…
Finalement, on ne m’a pas vraiment proposé de prise en charge globale / multidisciplinaire… On m’a parlé d’antidépresseurs, qu’ils prescrivent également aux personnes non dépressives, faute de traitement spécifique existant…
Le médecin interniste m’avait dit que si l’on ne trouvait pas précisément ce que j’ai, on opterait pour l’étiquette provisoire de « troubles neurologiques fonctionnels ». Le terme « provisoire » m’a laissée quelque peu perplexe, même si je sais que la médecine a encore des progrès à faire…
Donc en gros, les personnes qui reçoivent le diagnostic « troubles neurologiques fonctionnels » ont des symptômes similaires à / qui miment certains symptômes dont souffrent les personnes atteintes de maladies neurologiques lésionnelles, car le dysfonctionnement du système nerveux central implique des régions cérébrales variées ayant un rôle dans le contrôle des mouvements, des sensations, des émotions, ou encore de la mémoire, mais les personnes en question ne sont pas vraiment reconnues (ou trop peu) en France et il n’existe pas vraiment de traitement (médicamenteux) spécifique en la matière. Peu d’hôpitaux ont par ailleurs mis en place une prise en charge spécifique et pluridisciplinaire en la matière : https://www.chu-lyon.fr/trouble-neurolo ... ionnel-tnf ; https://www.chu-lyon.fr/deploiement-reg ... gramme-tnf... Les professionnels (et bien évidemment les non professionnels) prennent cette maladie plus (« on vous croit », « vous ne simulez pas », « vos symptômes sont involontaires », etc.) ou moins au sérieux, c’est selon ; d’autres (beaucoup) ne la connaissent même pas. On a parfois l’impression que c’est une étiquette fourre-tout et que certains de ceux qui la collent ne nous croient pas vraiment ou ne nous prennent pas vraiment au sérieux en réalité, mais bon, certains patients ne reçoivent même pas ce diagnostic, car on leur dit juste « c’est dans votre tête » ou « cela doit être le stress », voire « vous simulez » (horrible) …
(« Tout symptôme impliquant le système nerveux a un corrélat biologique, même s’il est invisible et si, pour l’instant, nous ne savons pas le voir » : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10282979/.
« La plupart des marqueurs biologiques sont normaux dans les syndromes post-infectieux… Apparemment, vous n’avez rien… Mais certaines anomalies, non systématiques, peuvent être observées dans le Covid long, … et l’objectivation des syndromes post-infectieux est envisageable… » https://www.snfmi.org/sites/default/fil ... autman.pdf)
J’ai, de mon côté, effectué de nombreuses recherches (j’aime effectuer des recherches sur n’importe quel sujet depuis toujours ou presque) au cours de ces dernières années. J’ai eu la chance de trouver un médecin généraliste à l’écoute. Il me croit et il veut m’aider. Malheureusement, il n’est « que » médecin généraliste et il ne peut pas tout faire… Il m’a prescrit plusieurs prises de sang à la suite de mes recherches… Et les analyses en question ont tout de même révélé certaines anomalies qui, regroupées, semblent pointer dans une même direction : dérèglement / problème relatif à mon système immunitaire :
- Anticorps anti-nucléaires (1/320) : « Des AAN peuvent être détectés à des titres faibles chez le sujet sain. Dans une population normale, des AAN sont retrouvés chez 31 % des individus à 1/40, 13 % à 1/80, 5 % à 1/160 et 3 % à 1/320.
Le test est plus fréquemment positif chez les personnes de plus de 65 ans (principalement chez les femmes) et chez les patients souffrant d’infections chroniques, de maladies hépatiques ou encore de néoplasies.
Dans certains cas, ces autoanticorps ne s’intègrent pas dans le cadre d’une pathologie auto-immune bien définie, mais sont les témoins d’une « atmosphère » dite auto-immune, information qui peut être d’un certain intérêt dans la compréhension de la physiopathologie de l’affection sous-jacente. »
- Anticorps anti-gangliosides : anticorps anti-GM1 (qui peuvent notamment concerner les neuropathies motrices multifocales à blocs de conduction et les nodopathies auto-immunes), d'isotype IgM.
- Cryoglobulinémie mixte polyclonale de type III : https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... mies_1.pdf ; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01230206v1/document...
Mais comme les spécialistes que j’ai vus ne savent pas trop quoi faire de cela, ils n’ont même pas essayé de chercher plus loin et les résultats en question ont été banalisés / négligés / laissés de côté…
Par ailleurs, nous n’étions pas spécialement à la recherche de cela, car ça n’explique pas les problèmes (neuromusculaires, notamment) que je rencontre depuis presque 3 ans maintenant, mais on (avec mon médecin) a peut-être mis le doigt sur quelque chose (= autre piste que le médecin interniste n’avait pas prise au sérieux) qui pourrait expliquer certains de mes problèmes beaucoup plus anciens… Vu certaines de mes caractéristiques, mon médecin m’a adressée à un cardiologue qui connaît très bien le syndrome de Marfan : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/P ... Pub109.pdf. Le cardiologue en question m’a dit que mon aorte était un peu trop grosse et qu’il suspectait donc également un tel syndrome. Je dois donc aller consulter un généticien pour la suite…
Voilà, c’est toujours un peu le bordel en ce qui me concerne (je persévère malgré tout, en dépit de certaines mauvaises rencontres, et au point où j’en suis, je n’hésite plus vraiment – même si j’essaie tout de même d’y mettre les formes – à dire ce que je pense de certains comportements qui ne sont pas dignes d’un médecin, par exemple), même si on a éliminé certaines choses et qu’on a un peu avancé (pas sûre qu’on avance beaucoup plus par la suite, car je ne peux pas faire les choses toute seule et mon médecin généraliste non plus), mais tout cela pour vous dire que certains symptômes se retrouvent dans de nombreuses maladies différentes, que vous ne connaissez pas forcément…
Je vous souhaite à tous plein de courage, tenez le coup !
https://www.youtube.com/watch?v=NuxAXG6aQCM
P.-S. : Les individus qui participent à ce forum, quand bien même ils seraient médecins, ne peuvent sérieusement rien affirmer (encore moins de façon péremptoire) concernant votre cas / dossier médical personnel, d'autant plus qu'ils ne vous ont jamais vus / examinés. On ne sait pas réellement qui se "cache" derrière un pseudo, cela pourrait très bien être un troll, par exemple...
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C'est retrouver le goût de la sueur entre deux barres parallèles… ♪
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Comment savez-vous que mes problèmes ne sont pas définitivement neurologiques ?LeDebunker a écrit : ↑10 oct. 2024 21:20IRM et EMG impeccables. Vous avez passé ces examens en quelques jours et vous êtes toujours pas satisfaits des résultats.
Dans votre cas les problèmes ne sont définitivement pas neurologiques.
Franchement je sais pas trop ce que vous voulez.
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Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Bonjour à tous, merci pour vos participation récentes sur ce forum.
Nyx, nous vous remercions grandement pour le partage de votre témoignage qui nous en sommes sûrs résonnera chez beaucoup d'autres personnes concernées. Nous vous adressons tout notre soutien et beaucoup de courage pour la poursuite de vos examens. N'hésitez pas à nous donner des nouvelles.
Nous rebondissons aussi sur la fin de votre message. Il est essentiel d'adopter une certaine prudence lorsqu'on reçoit des conseils médicaux sur des forums en ligne. Même si quelqu'un prétend être médecin, sans un examen physique et une connaissance approfondie du dossier médical, il est impossible de donner un avis fiable et personnalisé. De plus, les forums sont des espaces où n'importe qui peut participer, parfois sous un pseudonyme, et il n'y a aucun moyen de vérifier l'identité ou les qualifications réelles des participants. A tous, il est important de prendre en compte l'avis médical qui vous est transmis par vos professionnels de santé.
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Nous rebondissons aussi sur la fin de votre message. Il est essentiel d'adopter une certaine prudence lorsqu'on reçoit des conseils médicaux sur des forums en ligne. Même si quelqu'un prétend être médecin, sans un examen physique et une connaissance approfondie du dossier médical, il est impossible de donner un avis fiable et personnalisé. De plus, les forums sont des espaces où n'importe qui peut participer, parfois sous un pseudonyme, et il n'y a aucun moyen de vérifier l'identité ou les qualifications réelles des participants. A tous, il est important de prendre en compte l'avis médical qui vous est transmis par vos professionnels de santé.
Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Bonsoir à tous, voilà je ne me sens pas bien car je pensais que mes examens médicaux allaient me rassurer mais visiblement non. J’ai consulté un médecin traitant sur une plateforme et il m’a dit que je devais voir un psychiatre afin d’avoir un accompagnement en plus de ma psychologue. Du coup, j’ai rendez-vous samedi oui samedi donc demain à 16h20. Je ne comprends pas pourquoi je ne suis toujours pas rassurer alors qu’avant je me serais arrêter à la premier consultation chez le médecin. Depuis le 1er octobre, j’ai vu où en téléconsultation au moins 6 médecins et spécialistes. Je ne comprends pas, pourquoi je ne suis pas rassurée car je n’arrête pas d’aller sur internet et j’ai passé toute ma pause à regarder des vidéos sur la SLA et l’hypocondrie. Mes symptômes sont une faiblesse musculaire après avoir fait de la manutention. Je ne comprends pas, je me dis que l’EMG est peut être trop tôt et que mes symptômes sont minimes. J’espère vraiment que je n’ai pas cette maladie. Je vous jure, je ne pense qu’à ça. Je ne mange plus, au boulot je ne suis plus opérationnelle. Dans ma vie privée bah je ne parle que de ça ce qui agace tout le monde. J’ai si peur car la maladie met du temps à être diagnostiquer alors que mon neuro me dit que c’est facile et qu’il m’a dit que je ne l’avais pas. Je ne sais pas quoi faire. Je ne vais pas consulter tous les jours un médecin.
Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Marion , il te faut un bon psychiatre et des anti dépresseurs costauds …une fois que tu auras pris ton traitement ( 2 à 3 semaines minimum ) tu reviens nous donner sur le forum de tes nouvelles
Re: Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...
Je ne sens plus mon bras droit. Pour vous c’est normal ? Qu’est ce qui vous fait croire que ce n’est pas cette maladie ? Je surveille chaque parcelle de mon corps. J’ai l’impression que je n’arrive pas à déglutir. Bref je ne me sens pas bien et à part de me dire va voir un psychiatre, bah franchement ça me blesse mais je vais suivre votre conseil.
