anomalie chromosome 1 (délétion 1q21)

[Modérateur]

Bonjour Titia,

nous sommes ravies que vous ayez trouvé notre forum et espérons que vous pourrez dialoguer avec d'autres parents concernés. Comment se passe la vie quotidienne ? N'hésitez pas à partager votre histoire avec nous

[LIVEVA]

Bonjour,

Notre fille de 15 ans a la microdeletion 1q21.1 et 1q21.2. Après u7 ans d' errance médicale (et aussi scolaire) et 2 bilans pluridisciplinaire nous avons été finalement orientés vers une clinique de la génétique qui a découvert son syndrome en 2017 ( ou 2018, mes souvenirs s'estompent ) Bref, pour nous aussi les premières années ont été un cauchemar : bébé en sous poids, ne mangeant pas, constamment malade ( pneumonies), régurgitations, constipations chroniques, fécalomes fréquents, pas de sommeil, pleurs constants, automutilation (elle se tapait la tête par terre) , retard de croissance, retard de langage, suspicion de retard mental, TDAH, TSA...on a eu droit à tous les diagnostics abracadabrants, ce compris la suspicion du bébé secoué... 6 ans de cauchemar... Et pourtant on l'aime notre cacahuète... Donc on n'a pas lâché! A partir du moment où on nous a posé le diagnostic, nous avons mis en place logopédie ( français mais en Belgique..en France ce sont les orthophonistes) , neuropsychologue, psychologue, orthoptiste, kinésithérapeutes... Et reconnaissance de son handicap a la caisse des allocations familiales ( mieux pour financer tous ces soins) Notre fille a 15 ans dans une semaine, est inscrite dans une école européenne où, avec le soutien d'une auxiliaire de vie scolaire, elle apprend notamment l'anglais et sa langue paternelle en plus du français, et c'est une crac en algèbre et en art! Elle est toujours TDAH ( mais elle refuse la rilaribe car cela lui provoque des crises émotionnelles intenses) avec des traits autistiques ( si vous avez suivi la série tv "Astrid et Rafaelle", c'est un peu une Astrid ) mais elle s'en accommode très bien, elle a des super amis et elle cultive sa différence, sa "neuroatypie" ( petite, elle l'appelait sa "rareté" car le généticien lu avait fait remarquer qu'elle était un cas très rare ) Elle sait que cette délétion peut provoquer des troubles mentaux et elle est déterminée à les éviter en ne consommant aucune substance susceptible de les déclencher ( alcool ou drogues) et elle pratique la " zen attitude"... C'est une battante qui, avant d'en arriver là, a connu les moqueries, le harcèlement et l'isolement... Mais elle a tenu von et elle se sait entourée, donc nous sommes confiants pour son avenir. Donc, soyez patients, persévérants, et les choses peuvent vite s'améliorer !

[Titia02800]

Bonjour merci beaucoup pour votre témoignage j'espère que ça va bien se dérouler aussi pour ma princesse de 2 ans