anomalie chromosome 1 (délétion 1q21)

[Modérateur]

Bonjour Titia,

nous sommes ravies que vous ayez trouvé notre forum et espérons que vous pourrez dialoguer avec d'autres parents concernés. Comment se passe la vie quotidienne ? N'hésitez pas à partager votre histoire avec nous

[LIVEVA]

Bonjour,

Notre fille de 15 ans a la microdeletion 1q21.1 et 1q21.2. Après u7 ans d' errance médicale (et aussi scolaire) et 2 bilans pluridisciplinaire nous avons été finalement orientés vers une clinique de la génétique qui a découvert son syndrome en 2017 ( ou 2018, mes souvenirs s'estompent ) Bref, pour nous aussi les premières années ont été un cauchemar : bébé en sous poids, ne mangeant pas, constamment malade ( pneumonies), régurgitations, constipations chroniques, fécalomes fréquents, pas de sommeil, pleurs constants, automutilation (elle se tapait la tête par terre) , retard de croissance, retard de langage, suspicion de retard mental, TDAH, TSA...on a eu droit à tous les diagnostics abracadabrants, ce compris la suspicion du bébé secoué... 6 ans de cauchemar... Et pourtant on l'aime notre cacahuète... Donc on n'a pas lâché! A partir du moment où on nous a posé le diagnostic, nous avons mis en place logopédie ( français mais en Belgique..en France ce sont les orthophonistes) , neuropsychologue, psychologue, orthoptiste, kinésithérapeutes... Et reconnaissance de son handicap a la caisse des allocations familiales ( mieux pour financer tous ces soins) Notre fille a 15 ans dans une semaine, est inscrite dans une école européenne où, avec le soutien d'une auxiliaire de vie scolaire, elle apprend notamment l'anglais et sa langue paternelle en plus du français, et c'est une crac en algèbre et en art! Elle est toujours TDAH ( mais elle refuse la rilaribe car cela lui provoque des crises émotionnelles intenses) avec des traits autistiques ( si vous avez suivi la série tv "Astrid et Rafaelle", c'est un peu une Astrid ) mais elle s'en accommode très bien, elle a des super amis et elle cultive sa différence, sa "neuroatypie" ( petite, elle l'appelait sa "rareté" car le généticien lu avait fait remarquer qu'elle était un cas très rare ) Elle sait que cette délétion peut provoquer des troubles mentaux et elle est déterminée à les éviter en ne consommant aucune substance susceptible de les déclencher ( alcool ou drogues) et elle pratique la " zen attitude"... C'est une battante qui, avant d'en arriver là, a connu les moqueries, le harcèlement et l'isolement... Mais elle a tenu von et elle se sait entourée, donc nous sommes confiants pour son avenir. Donc, soyez patients, persévérants, et les choses peuvent vite s'améliorer !

[Titia02800]

Bonjour merci beaucoup pour votre témoignage j'espère que ça va bien se dérouler aussi pour ma princesse de 2 ans

[Meldodie27]

Bonjour a tous , on a récemment apris une micro délétion 1q21.1q21.2 a mon fils de 8 ans et c'est héréditaire car j'ai aussi cette micro délétion. Petit mon fils eu un trouble de l'oralité, depuis bébé a quelques semaines de vie il avait du mal a prendre correctement les biberons. Il a était suivie par une orthophoniste pour une désensibilisation au niveau de sa bouche. Au moment de la rentrée en maternelle il a eu un retard de langage et a commencé a avoir des problèmes de compréhension. Aujourd'hui il est en cE2 et a était diagnostic dysphasie et niveau compréhension les effets ce font ressentir de plus en plus. Il a beaucoup de mal a s'exprimer a l'oral du coup il y 2 ans lors d'un atelier oral avec une maîtresse remplaçante il a eu du mal exprimer son ressenti et du coup la maîtresse en a conclu que mon marie était violent avec lui. On a eu le droit a un signalement et a etre interrogé par la gendarmerie il y a quelques jours de cela. Nous avons du expliquer et nous justifier sur les souci de santé que mon fils a. Nous avons été choquée de la façon dont les choses ce sont déroulé car mon fils a était interrogé seule sans pouvoir comprendre les questions de la gendarme. Le signalement a était classé sans suite mais voilà nous en restons choquée et nous avons peur pour la suite pour mon fils car il n'avait pas de soucis de comportement sauf que depuis l'audition qu'il a eu il nous fait des caprices. Nous voyons son neuropediadre dans quelques jours, bien sûr tout le corps médical qui suit mon sont au courant de ce qui s'est passé et nous on dis de rester vigilants sur le comportement de mon fils. C'est la première fois que je me sens démuni sur les souci de mon fils. J'aimerais trouver des solutions pour l'aider dans sa compréhension. Merci d'avance a toute les personnes qui me donneront des pistes.

[Modérateur]

Bonjour Meldodie27, bienvenue sur le forum et merci pour votre témoignage, à la fois touchant et courageux.
Vous semblez encore sous le choc de ce signalement et des suites. Votre fils a peut-être été choqué également, un accompagnement psychologique a t il été envisagé, pour vous et votre fils ? Son neuropédiatre pourrait peut-être vous orienter ?
Vous êtes désormais plusieurs familles concernées par cette microdélétion, nous allons les prévenir de votre arrivée sur le forum. L'isolement est aussi une difficulté supplémentaire face à la maladie, nous espérons que les échanges sur ce forum pourront vous apporter un peu de soutien.

N'hésitez pas également à contacter l'association Valentin APAC : 5 cas de délétion 1q21.1q2.2 sont répertoriés dans leur base de données.
https://www.valentin-apac.org/Coordonnees.php

[Meldodie27]

Merci beaucoup pour votre réponse. Oui son neuropediadre nous a conseillé de voir une psychologue a 3 ( mon fils, mon mari et moi) pour pouvoir nous repositionner en tant que parents et pour que mon fils comprenne que c'est un mauvais moment qui vient de passer et qu'il faut aller de l'avant. Merci aussi pour vos conseils, c'est vrai que l'on ce sent souvent seule sans que notre entourage puisse nous comprendre. Bonne soirée avec vous .

[Modérateur]

Merci pour votre retour, n'hésitez pas à nous donner de vos nouvelles et à contacter l'association Valentin APAC

[unpeuperdue]

Bonjour,
je viens de rejoindre le forum, j'espère poster mon message au bon endroit. Notre bébé de moins d'un an vient d'être diagnostiqué porteur d'une microdeletion 1q21.1. A la base nous consultions pour une dolichocéphalie (sans problème de sutures) et de légers troubles de l'oralité (mauvaise prise du sein, prise du biberon un peu aléatoire, bouche ouverte...). Il n'a pas de problèmes de développement actuellement, mais du coup l'annonce de la microdeletion m'inquiète beaucoup et je me pose beaucoup de questions sur les signes à surveiller. Est ce que les parents d'enfants porteurs de cette microdeletion peuvent expliquer un peu ici quels ont été les premiers troubles et à quel âge ils se sont manifestés ?
Merci beaucoup d'avance...

[Modérateur]

Bienvenue sur ce forum, votre enfant est le plus jeune diagnostiqué sur le forum. Vous avez du lire que le tableau clinique est extrêmement variable, ce diagnostic précoce peut aider à mettre en place le meilleur suivi médical et pédagogique. Avez vous déjà rencontré le service de génétique ?

101 personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 sont référencées par la BNDMR https://www.bndmr.fr/publications/nombre-de-cas-par-mr/
Le site Simonssearchlight propose une information très complète :https://www.simonssearchlight.org/fr/ge ... on-1q21-1/