Bienvenue dans le forum "Syndrome de Gorlin"

[Modérateur]

Le syndrome de Gorlin (ou syndrome de Gorlin-Goltz ou nævomatose baso-cellulaire) est une maladie génétique rare caractérisée notamment par des lésions de la mâchoire (kératokystes odontogènes), des prédispositions à tumeurs bénignes et malignes (carcinomes basocellulaires, médulloblastomes,…) ainsi que des malformations squelettiques (macrocéphalie, bosse frontale, anomalies vertébrales). Les manifestations sont variables d'une personne à l'autre et peuvent aussi inclure des anomalies neurologiques (convulsions, déficit intellectuel) ou ophtalmologiques (cataracte, strabisme, colobomes).
Le syndrome de Gorlin est principalement dû à des mutations du gène PTCH1 localisé sur le chromosome 9 (position 9q22.1-q31) mais d'autres gènes (SUFU, PTCH2) ainsi que des facteurs environnementaux sont impliqués. Le syndrome se transmet selon le mode autosomique dominant.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[sansan38]

Bonjour. Je vous remercie d'avoir créé ce forum suite à ma demande. J'espère pouvoir dialoguer avec des personnes connaissant bien ce syndrome.

[CocoReb]

Bonjour
Ma fille étant atteinte du syndrome de Gorlin depuis 12 ans, associant kyste maxillaires et carcinomes basocellulaires, je recherche un centre spécialisé dans cette maladie. Avez-vous des contacts spécifiques ?

[Modérateur]

Bonjour CocoReb, bienvenue sur le forum.
Pour que nous puissions vous orienter au mieux, pouvez-vous préciser votre département et l'âge de votre fille (12 ans ?) ?

@sansan38 Merci pour la demande de création de Forum. Souhaitez-vous préciser votre parcours ? Cela pourra inciter d'autres internautes à venir échanger avec vous

[Titelle17]

Bonjour je vois que mes commentaires ont été effacé par rapport à l'histoire de mon fils .
Je vous souhaite bonne continuité

[Modérateur]

Titelle, il semble que vous ne retrouviez pas vos messages, ils sont sans doute dans l'autre sujet
syndrome-gorlin-f791.html
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