"décalage phase de lecture" (tronquante) du gène CNOT3

[Modérateur]

Bienvenue sur ce forum , n’hésitez pas à utiliser la messagerie privée du Forum maintenant que vous avez posté en "public" .
Peut être êtes vous aussi en contact avec RQMO ? https://rqmo.org/sources-dinformation-s ... ies-rares/

[Mollylala]

Bonjour,

Notre fille de 5 ans aussi a reçu un diagnostique de déficience sur le gène cnot3 il y a maintenant un an. Je ne pensais pas trouver de réponses sachant qu’il y a très peu de cas.
Pouvez vous me dire comment vos enfants évoluent?
Ma fille a marché plus tard (2 ans et avec aide d’une kiné) a commencé à parler plus tard aussi (3 ans et demi) et est suivie chez une orthophoniste 3x par semaine. Elle fait des progrès mais plus lentement que d’autres.
Son comportement est lui aussi assez difficile et nous avons commencé à nous poser des questions sur un possible autisme même si certains signes sont absent.
Elle souffre également d’un diabète de type 1 (diagnostiqué en août) et de la maladie cœliaque (intolérance au gluten génétique).

Je suis vraiment démunie car je me pose des centaines de questions sur son évolution.

Je suis de Belgique et j’aimerais beaucoup échanger avec d’autres parents sur ce sujet.

Dans l’attente d’une réponse,
Amelie

[Laeticia]

Bonjour merci pour votre message mon fils a 6 ans il part encore il marche à 2 et demie il voit une orthophoniste enven il voyez Kiné il et À l’IME comme École il et toujours pas propre merci beaucoup

[samL]

Bonjour,

Un remerciement spécial pour la personne qui a crée le premier poste.
En effet, nous venons de découvrir que notre fille a le gène CNOT3. Aujourd'hui elle fête sa première année.
Je m'inquiète énormément sur son avenir, on m'a dit qu'elle sera certainement autiste et qu'elle ne pourra pas avoir des études normaux ...
Quelles sont vos retours par rapport à vos enfants ? La mienne elle est malheureusement sourde et a une forte myopie de -7,75
Elle refuse la cuillère et boit très peu de lait, d'ailleurs on nous parle de sonde ou une opération .... Est-ce qu'il y'a quelqu'un qui a passé par cette difficulté ?
Merci pour votre retour .

[Modérateur]

Bonjour SamL, bienvenue Vous êtes maintenant 8 à échanger sur ce forum et malgré les difficultés de vos parcours, ces partages sont un soutien pour tous.
Concernant l'alimentation, ce lien peut vous être utile :
http://www.groupe-miam-miam.fr/accueil

[Laeticia]

Bonjour c est pas une maladie artiste c est que votre fille sera un decaler a par rapport au développement merci

[Sonia4]

Bonjour,
nous venons de créer un groupe facebook France dédié à tous ceux qui sont concernés par l'anomalie génétique liée au gène CNOT3 en France. Maman d'une petite fille de 6 ans atteinte de cette anomalie, j'ai créé ce groupe pour rassembler les parents, les familles et les amis désireux de partager leurs expériences et de s'entraider.
Notre groupe a pour but de favoriser les échanges, d'apprendre les uns des autres et de trouver des informations sur le gène CNOT3.
N'hésitez pas à nous rejoindre CNOT3 France https://www.facebook.com/groups/1332789297932572/
à bientôt

[Laeticia]

Merci je suis déjà dans le groupe à bientôt

[Modérateur]

Bonjour Sonia4, merci pour le partage du groupe