Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

[Lolita2007]

Bonjour, on vient de diagnostiquer la maladie de mon.fils 15 ans il a le syndrome de MELAS, il était en 2de et à cause de cette foutu maladie il ne sait pratiquement plus lire ni écrire il a du mal à s'exprimer et à comprendre les choses , il souffre beaucoup il a un traitement très lourds , je ne sais plus quoi faire j'ai 2 autres enfants je suis au rsa en fait c'est une maladie génétique rare grave et incurable. Si quelqu'un connaît cette maladie merci de me répondre

[Modérateur]

Vous pouvez trouver des informations sur cette maladie sur le site Orphanet:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... rch_Simple

Vous pouvez aussi contacter l'association qui se consacre aux maladies mitochondriales:
AMMI - Association contre les Maladies Mitochondriales
Présidence : Mme Françoise TISSOT
Association contre les Maladies Mitochondriales, C/o Mme Tissot
20 avenue du Parc de Lescure 33000 BORDEAUX FRANCE
Téléphone : 33 (0)5 56 74 97 33

[Lolita2007]

Merci, j'étais déjà allée voir c'est dommage qu'il n'y a pas d'autres personnes dans mon cas

[mplante]

Bonjour,

Je vie au Québec et mon conjoint a reçu du diagnostique de MELAS. Il a 61 ans. Il est diabétique depuis 35 ans et a une surdité progressive depuis 30 ans. Il a aussi l'allergie au gluten. En juin 2016, il a fait une première crise de MELAS qui a été diagnostiqué comme étant un ACV à ce moment là. Il avait des pertes importantes de capacité à communiquer. Deux jours après, il a fait un arrêt cardiaque de 30 secondes. On a mis un pace marker et tout est rentré dans l'ordre progressivement. Il a même récupéré la parole. En février 2017, il paralysé du côté gauche, on a alors fait des tests pour le MELAS. Biopsie musculaire et test ADN. Le résultat de la biopsie confirme la maladie de MELAS. On n'a pas encore les résultats pour l'ADN. Il a maintenant récupéré de sa paralysie. Il est souvent fatigué, il est plus sourd qu'avant, mais il va quand même bien.

Sa mère était diabétique et sourde et elle est décédé a 57 ans, Le frère de sa mère a aussi eu les mêmes problèmes de santé vers les mêmes âges. Son frère est décédé à 59 ans, diabétique et un peu sourd.

On ne sait pas trop ce que réserve le futur, les deux crises ont laissées des dommages au cerveau qui ne l'affectent pas trop.

Il prend un liste de médicaments pour prévenir les crises des speudo ACV.

Je ne peux pas vous en dire plus, le neurologue est assez vague, il dit que c'est très variable comme pronostique, mais il n'y a pas de traitement pour guérir de la maladie connu.

Je vous souhaite bon courage en espérant que mon histoire vous apporte un peu de réconfort.

Martine

[melusine]

Bonjour,
J’ai 24 ans et les médecins m’on diagnostique la maladie avec une mutation de 23%.
Nous sommes tombés dessus suite aux examens réalise sur ma sœur de 33 ans qui a une mutation de 30%.
En effet, elle a développé les symptômes vers 30 ans.
Cela a commencé par de violentes migraines et puis avc et crises d’épilepsie (soins intensifs pendant plus d’un mois et demi).
Suite à ses nombreuses crises, il est clair qu’elle a perdu une grande partie de ses capacité mentale et qu’elle ne pourra plus exercer son métier d’assistante social.
Au niveau moteur, elle avait une paralysie de tout le côté droit, une perte du langage et une perte de la vue et de l’ouïe.
Elle a tout récupérer (moins bien qu’avant quand même) à l’exception de l’ouïe puisqu’elle porte des appareils auditifs aujourd’hui.
Ma sœur a pour sa part un traitement pour l’épilepsie, le cœur et la dépression.
Pour ma part, je ne prends que des coenzymesQ10 et des vitamines.
Malheureusement, le diagnostic de la maladie est tombé lors de ma deuxième grossesse.
Je ne m’inquiète pas trop pour moi mais plus mes enfant qui ont respectivement 2.5 ans et 7 mois (aucun diagnostic posé à ce jour vu leur âge).

[Alicia59]

Bonjour ma mère est très atteinte de la maladie melas elle a 57 ans je m'occupe d'elle depuis des années j'ai 24 ans elle est diabètique pince mes coeur sourde problème cognitif trouble de comportement très agressif
Moi je ne sais plus quoi faire je suis moi même fatigué elle refuse tous aide à domicile , les infirmières c'est vraiment limite j'ai vu des assistants social il ne mon pas aidé. J'ai appelé Mme tissot elle ne peux rien faire non plus car nous somme trop loin . J'ai contacté la neurologue il faut la mettre sur tutelle le problème c'est que il faut la faire passez devant le juge elle refuse vraiment tous . Aidez moi je ne sais plus quoi faire très méchante avec moi m'insulte elle a du mal à comprendre les chose ... la placé je ne peux pas c'est pas avant 60 ans je n'en peux plus

[Modérateur]

C'est une situation difficile et nous comprenons votre peine et votre désarroi. Chaque situation est différente, le juge est normalement dans l'obligation d'entendre la personne à protéger mais après avis du médecin ayant établi le certificat médical, le juge peut décider de ne pas entendre la personne, vous retrouverez ces informations sur ce lien : https://www.service-public.fr/particuli ... oits/F2120

Par ailleurs, il est possible d’être admis en maison de retraite avant 60 ans avec une dérogation de la part du conseil départemental et l’accord de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) et dans tous les cas, différents types d’interventions sont possibles au domicile:
http://www.pour-les-personnes-agees.gou ... ile-a-lire

Ces dispositifs sont complexes, n’hésitez pas à nous contacter ou à solliciter Santé info droit, un service de juristes spécialisés dans le domaine de la santé, ils peuvent vous aider dans vos démarches : http://www.france-assos-sante.org/sante-info-droits

[Alicia59]

Je vais voir avec l'assistance social de quartier car les assistance social de lhopital nul desolée mais il ne m'on pas aider c'est mon dernier recours ..
ce qui est des aide elle refuse tous aides elle ne veux que moi mais je ny arrive plus trop difficile pour moi . pour elle tout va bien elle n'a rien

merci de tous vos conseil

[Keskec]

Bonjour, votre fils est il suivi par un centre de référence ? Je vous prie d'excuser cette question mais même si pour l'instant il n'y a pas de traitement, un "spécialiste" pourra peut être vous aider au moins moralement.

[Lolita2007]

Bonjour, mon fils est suivi à l'hôpital de purpan à Toulouse notre neurologue est en contact avec l'hôpital necker. Quentin min fils est régulièrement hospitalisé à cause de stroke like, d oedème cérébral, de crise d'épilepsie, lors de sa dernière hospitalisation il y a 3 semaines il est ressorti avec ordonnance pour canne , deambulateur et besoin d'une infirmière à domicile pour la toilette avec tabouret de douche les nouvelles ne sont pas très bonnes heureusement que du haut de ses 16 ans il garde le moral et garde le sourire