Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Le syndrome de MELAS associe Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. La maladie débute le plus souvent dans l'enfance ou chez de jeunes adultes.
Le syndrome de MELAS est provoqué par des mutations de l'ADN mitochondrial.

Re: Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Messagepar RosieMarie » Jeu 17 Jan 2019 19:34

Bonjour à vous tous,
Je suis bien désolée de ce qui vous arrive : vos témoignages sont émouvants.
Je suis suivie dans un centre de référence des pathologies génétiques en Belgique. Je viens d'avoir un premier diagnostic clinique d'une cytopathie mitochondriale suite au bilan d'extension, aux analyses biochimiques, etc., après de longues années d'errance diagnostique. J'attends les résultats de ma biopsie musculaire et je redoute le verdict, surtout pour mes deux enfants :( Ma généticienne a évoqué le syndrome MELAS, ou le MERFF, mais il faut attendre ce que dira la biopsie. Mes principaux symptômes sont les suivants : une encéphalopathie épileptique diagnostiquée il y a 15 ans, avec parfois des déficits transitoires de la parole et une légère paralysie d'un côté du visage à la suite des crises, de violentes migraines depuis mon adolescence, de nombreux problèmes opthalmo (cornée, rétine, une paralyse des nerfs oculo-moteurs qui a engendré une diplopie, ainsi qu'une cataracte, toutes deux depuis 3 ans - j'ai 47 ans), une hypoacousie, un ptosis au réveil, des crampes et douleurs musculaires aux quatre membres, une fatigabilité excessive, des problèmes intestinaux chroniques, intolérance au froid et au chaud. Mes symptômes se sont aggravés lors de mes grossesses et s'amplifient dès que mon organisme est agressé par une infection, une sollicitation excessive, etc.
Mes antécédents familiaux associent essentiellement : épilepsie, AVC, diabète et surdité, maladies cardiaques (et cancers). Bref, ils ne correspondent pas tous à mes symptômes, mais ma généticienne me dit que les phénotypes pour une même mutation peuvent varier grandement au sein d'une même famille.

Est-ce que mon vécu vous parle ou ressemble à celui de votre proche atteint du MELAS ?

Je vous souhaite bon courage.

Bien cordialement,
RosieMarie
 
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Re: Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Messagepar Modérateur » Ven 18 Jan 2019 11:20

Bonjour

Nous comprenons bien toutes vos interrogations et votre désir d'avoir enfin un diagnostic. Cependant, si nous avons bien compris, pour le moment, le diagnostic de cytopathie mitochondriale n'est encore qu'une hypothèse et il faut attendre qu'il soit confirmé. Vous pourrez alors avoir plus d’information par vos médecins.

Bien cordialement

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Re: Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Messagepar Jade250 » Mer 27 Fév 2019 16:26

Bonjour,

Mon papa était atteins de cette maladie, On lui a diagnostiqué a l'age de 22 ans. Je l'ai vu pendant toute mon enfance avec et ai appris à vivre avec cette pathologie qui est en effet très loin d'être simple. Mon papa est devenu sourd et parler devenait très compliqué, nous utilisions des post-it avec tout simplement des lieux ou des mots et des signes la plupart du temps très simples a comprendre. C'est une pathologie très dure et rare qui entraîne d'autre pathologie comme le diabète ou l'anorexie...
Pour vos 2 autres enfants la maladie se diagnostique assez facilement grâce a une prise de sang ou a un prélèvement de muscle que j'ai effectué moi même a l'age de 18 ans et permet de rassurer dans un premier temps car c'est une maladie génétique. Je me souviens que mon père avait le droit a une pension d'adulte handicapé et a une auxiliaire de vie qui venait s'occuper de lui pour des choses que nous ne pouvions plus faire du à l'age de mes grands parents et moi à mon jeune age telle que la douche et l'habillage principalement.
n’hésitez pas à me recontacter pour discuter...
cordialement
Jade250
 
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