Mutation du gène GRIN2B + autisme

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Harfangdesneiges » Jeu 31 Aoû 2017 11:50

Bonjour,

Je suis la maman d’un garçon de 6 ans, avec TED (troubles envahissants du développement), troubles autistiques et déficience intellectuelle. Nous avons eu récemment les résultats des tests génétiques (après une très longue attente  ) : mutation de novo du gène GRIN2B.

Il a été pris en charge très tôt, 16 mois, avec psychomotricité, séance de rééducation psycho-éducative (ABA) et orthophonie. Il a marché tardivement vers 26-27 mois.
Il ne présente pas d’hypotonie, ni d’hyperactivité, ni épilepsie.
Il ne sait prononcer que quelques mots, mais la verbalisation est difficile pour lui, et nous observons des périodes de régression. Il communique à l’aide de pictogrammes (PECS).
Il n’est toujours pas propre.
Actuellement, il est pris en charge dans un IME, plus une intervenante à domicile.

J’aimerais échanger avec d’autres familles sur les difficultés et solutions de prise en charge de nos enfants.

Florence
Harfangdesneiges
 
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