Mutation du gène GRIN2B + autisme

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Harfangdesneiges » Jeu 31 Aoû 2017 11:50

Bonjour,

Je suis la maman d’un garçon de 6 ans, avec TED (troubles envahissants du développement), troubles autistiques et déficience intellectuelle. Nous avons eu récemment les résultats des tests génétiques (après une très longue attente  ) : mutation de novo du gène GRIN2B.

Il a été pris en charge très tôt, 16 mois, avec psychomotricité, séance de rééducation psycho-éducative (ABA) et orthophonie. Il a marché tardivement vers 26-27 mois.
Il ne présente pas d’hypotonie, ni d’hyperactivité, ni épilepsie.
Il ne sait prononcer que quelques mots, mais la verbalisation est difficile pour lui, et nous observons des périodes de régression. Il communique à l’aide de pictogrammes (PECS).
Il n’est toujours pas propre.
Actuellement, il est pris en charge dans un IME, plus une intervenante à domicile.

J’aimerais échanger avec d’autres familles sur les difficultés et solutions de prise en charge de nos enfants.

Florence
Harfangdesneiges
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar natpat » Ven 6 Oct 2017 07:43

bonjour

je suis la maman d'une petite fille qui va bientot avoir 4 ans
nous venons d'apprendre qu'elle avait le gène grin2b elle ne marche pas ne parle pas
elle est épileptique malvoyante, est hypertonique
je voudrais parler avec d'autres parents sur cette maladie
nathalie
natpat
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Gould 971 » Lun 16 Oct 2017 14:43

Bonjour nous venons d apprendre que notre fille de 6 ans a le gène Grin 2b après 18 mois d attente de génétique Enfin on sais les causes du retard de notre fille depuis l âgé de 10 mois Elle eSt suivie neuro psy et j en passe aucun ne pouvais nous dire Si à part "vous êtes trop derrière faut la laisser faire ses le bébé de la famille "nous avons une grande fille de 11ans nous l'avons Élevé Pareil et Elle a aucun retard ou trouble du comportement.Je voulais savoir si quelqu'un a plus d info sur l évolution ou des documents sur le gène etc.. la généticienne nous a dit que y a pas assez d étude de faites sur le gène Grin2b mes j aimerais savoir quelle est l évolution de votre enfants Si ils intègrent des écoles notre fille eSt pour l instant suivie dans une Ecole spécialisée mes même le devenir le psy ne Peut pas nous le dire .merci de vos réponses
Gould 971
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar cerise05020 » Mar 14 Nov 2017 17:09

Bonjour , ma fille a 15 ans et on vient de diagnostiquer la mutation du gene GRIN2B. Elle est poly-handicapée: ne parle pas, hypotonie musculaire, déficience intellectuelle sévère. Elle présentait de l'épilepsie dès son plus jeune âge, mais n'en a plus depuis ses 10 ans environ. Elle est prise en charge dans un IEM avec kinésithérapie et psycho-motricité principalement. Il n'y a eu malheureusement que tres peu de progrès depuis son enfance. Pouvez-vous m'indiquer ce qui a semblé "marcher" pour votre enfant?
Selon le généticien consulté, l'évolution de chaque enfant est très différente, la déficience intellectuelle pouvant être relativement légère ou lourde, chaque enfant a donc son évolution propre à lui-même.
cerise05020
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alann » Mar 21 Nov 2017 20:03

Bonjour,
Pour ma part je suis le papa d'un garçon de 5 ans, avec un diagnostique de mutation du GRIN2B.
Il a des troubles du comportement et du développement, des troubles de l'équilibre. Il a marché à 2 ans et parvient désormais à parler suffisamment pour exprimer ce qu'il veut. Il est très joyeux et énergique, avec une propension incroyable à centrer l'attention sur lui. Il éprouve des difficultés dans les relations sociales, souvent inadaptées avec les autres enfants (taper, pincer, tirer, pousser, etc.).
Il a une audition excellente, parfois surprenante avec une mémoire auditive impressionnante. C'est un grand fan des jeux électroniques (tables d'activités, tablettes, etc.) qui le font progresser significativement.
Il est scolarisé en maternelle avec une AVS, et est suivi par un CAMSP (psychomotricité, educ spé) et orthophonie.
Il n'est pas encore propre, mais c'est en bonne voie.
Globalement, il progresse toujours, mais ça prend du temps... Les progrès, tout comme son agitation et sa concentration évoluent en dent de scie, ça va ça vient...

Je cherche à partager des informations avec des parents concernés, sur les choses qui ont marché pour vous, les choses qui n'ont pas marché, pour ses apprentissages.
Alann
 
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