Mutation du gène GRIN2B + autisme

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Harfangdesneiges » Jeu 31 Aoû 2017 11:50

Bonjour,

Je suis la maman d’un garçon de 6 ans, avec TED (troubles envahissants du développement), troubles autistiques et déficience intellectuelle. Nous avons eu récemment les résultats des tests génétiques (après une très longue attente  ) : mutation de novo du gène GRIN2B.

Il a été pris en charge très tôt, 16 mois, avec psychomotricité, séance de rééducation psycho-éducative (ABA) et orthophonie. Il a marché tardivement vers 26-27 mois.
Il ne présente pas d’hypotonie, ni d’hyperactivité, ni épilepsie.
Il ne sait prononcer que quelques mots, mais la verbalisation est difficile pour lui, et nous observons des périodes de régression. Il communique à l’aide de pictogrammes (PECS).
Il n’est toujours pas propre.
Actuellement, il est pris en charge dans un IME, plus une intervenante à domicile.

J’aimerais échanger avec d’autres familles sur les difficultés et solutions de prise en charge de nos enfants.

Florence
Harfangdesneiges
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar natpat » Ven 6 Oct 2017 07:43

bonjour

je suis la maman d'une petite fille qui va bientot avoir 4 ans
nous venons d'apprendre qu'elle avait le gène grin2b elle ne marche pas ne parle pas
elle est épileptique malvoyante, est hypertonique
je voudrais parler avec d'autres parents sur cette maladie
nathalie
natpat
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Gould 971 » Lun 16 Oct 2017 14:43

Bonjour nous venons d apprendre que notre fille de 6 ans a le gène Grin 2b après 18 mois d attente de génétique Enfin on sais les causes du retard de notre fille depuis l âgé de 10 mois Elle eSt suivie neuro psy et j en passe aucun ne pouvais nous dire Si à part "vous êtes trop derrière faut la laisser faire ses le bébé de la famille "nous avons une grande fille de 11ans nous l'avons Élevé Pareil et Elle a aucun retard ou trouble du comportement.Je voulais savoir si quelqu'un a plus d info sur l évolution ou des documents sur le gène etc.. la généticienne nous a dit que y a pas assez d étude de faites sur le gène Grin2b mes j aimerais savoir quelle est l évolution de votre enfants Si ils intègrent des écoles notre fille eSt pour l instant suivie dans une Ecole spécialisée mes même le devenir le psy ne Peut pas nous le dire .merci de vos réponses
Gould 971
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar cerise05020 » Mar 14 Nov 2017 17:09

Bonjour , ma fille a 15 ans et on vient de diagnostiquer la mutation du gene GRIN2B. Elle est poly-handicapée: ne parle pas, hypotonie musculaire, déficience intellectuelle sévère. Elle présentait de l'épilepsie dès son plus jeune âge, mais n'en a plus depuis ses 10 ans environ. Elle est prise en charge dans un IEM avec kinésithérapie et psycho-motricité principalement. Il n'y a eu malheureusement que tres peu de progrès depuis son enfance. Pouvez-vous m'indiquer ce qui a semblé "marcher" pour votre enfant?
Selon le généticien consulté, l'évolution de chaque enfant est très différente, la déficience intellectuelle pouvant être relativement légère ou lourde, chaque enfant a donc son évolution propre à lui-même.
cerise05020
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alann » Mar 21 Nov 2017 20:03

Bonjour,
Pour ma part je suis le papa d'un garçon de 5 ans, avec un diagnostique de mutation du GRIN2B.
Il a des troubles du comportement et du développement, des troubles de l'équilibre. Il a marché à 2 ans et parvient désormais à parler suffisamment pour exprimer ce qu'il veut. Il est très joyeux et énergique, avec une propension incroyable à centrer l'attention sur lui. Il éprouve des difficultés dans les relations sociales, souvent inadaptées avec les autres enfants (taper, pincer, tirer, pousser, etc.).
Il a une audition excellente, parfois surprenante avec une mémoire auditive impressionnante. C'est un grand fan des jeux électroniques (tables d'activités, tablettes, etc.) qui le font progresser significativement.
Il est scolarisé en maternelle avec une AVS, et est suivi par un CAMSP (psychomotricité, educ spé) et orthophonie.
Il n'est pas encore propre, mais c'est en bonne voie.
Globalement, il progresse toujours, mais ça prend du temps... Les progrès, tout comme son agitation et sa concentration évoluent en dent de scie, ça va ça vient...

Je cherche à partager des informations avec des parents concernés, sur les choses qui ont marché pour vous, les choses qui n'ont pas marché, pour ses apprentissages.
Alann
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alann » Ven 24 Nov 2017 23:54

Bonjour à tous,
Pour ceux qui ne l'ont pas encore vu, un important groupe Facebook s'est créé autour du grin2b. C'est majoritairement anglophone, mais on y apprend beaucoup de choses intéressantes.
Alann
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Chancel » Sam 1 Sep 2018 14:34

Bonjour,

Je suis contente de voir qu'un forum en français existe sur la mutation du gêne GRIN2B et moi aussi je souhaite partager notre histoire :

Nous avons une petite fille de 4 ans qui a été diagnostiquée en août 2017 au CHU de Nantes : MUTATION DE NOVO DU GENE GRIN2B. La généticienne qui nous a reçus nous a dit qu'il y avait 86 cas recensés dans le monde par rapport à cette maladie mais en lisant les témoignages de chacun écrit en français, je pense qu'il y en a plus...Pareil que vous, elle nous a dit qu'il n'y avait pas de "remède" et que des recherches ne seraient pas envisagées avant 10 ou 20 ans car c'était une maladie trop rare pour engager des frais dans une recherche...
Voici un peu notre histoire : Après un parcours médical très douloureux (car notre fille a toujours eu un retard global de développement qui a commencé à nous inquiéter depuis l'âge de ses 9 mois), nous avons entendu tout et son contraire par des médecins incompétents (autisme, épilepsie, malformation du cerveau et j'en passe, sans aucun examen sur lequel s'appuyer pour dire ça bien sûr ...) mais maintenant nous avons un diagnostic qui a été dur assez dur à avaler je pense, comme pour vous tous, mais qui a le mérite de poser une étiquette et de donner une explication sur la différence de notre fille. Maintenant, nous ne perdons plus de temps à chercher les causes de son retard, c'est déjà ça... Nous sommes donc désormais dans l'action pour l'aider du mieux qu'on peut en faisant appel à des professionnels/rééducateurs bienveillants et compétents qui pourront aider notre fille à progresser.

Notre fille a marché à 28 mois et souffre de troubles de l'équilibre dû à une mauvaise vue. Son cortex visuel serait touché. Elle est très fatigable, hypotonique et les 1ers muscles qui se "relâchent" sont ceux des yeux donc elle a un strabisme assez important dès qu'elle fatigue un peu, mais si elle est en forme, elle fixe bien. Elle ne voit pas les reliefs (3D) et a un champ de vision réduit. Elle est suivie en ophtalmologie (elle porte des lunettes) et en orthoptie mais pour l'instant elle n'a pas de rééducation car elle est trop jeune. Elle ne parle pas mais dit une vingtaine de mots. Elle sait se faire comprendre globalement en utilisant des gestes. Nous avons commencé la langue des signes (MAKATON). Elle n'est pas encore propre mais dit CACA quand elle a envie donc on arrive à peu près à gérer comme ça. On lui met toujours une couche néanmoins. A côté de ça, c'est une petite fille très gaie, pleine de vie qui adore la musique et faire des bruits de bouche qui la font exploser de rire ! Elle est très sociable, son handicap ne se voit pas physiquement, elle fait des bisous et des câlins facilement. Elle avait des troubles sensoriels bébé (n'aimait pas toucher le sable, l'herbe, les matières bizarres) mais ça va beaucoup mieux. Elle est toujours en progrès, mais c'est lent et parfois un peu décourageant pour nous. Il y a parfois des phases de régression puis c'est reparti pour un tour... Mais on ne la "lâche pas". J'ai décidé de travailler à 80% pour avoir plus de temps pour elle. Nous avons décidé de confier son suivi à des professionnels plutôt que de se substituer à eux car notre petite fille nous a bien fait comprendre qu'elle voulait un papa et une maman et non des rééducateurs. A chacun son job ! comme dirait l'autre ;-)
Au niveau de son suivi, comme elle a une déficience intellectuelle (on ne sait pas encore si c'est léger ou moyen), elle vient de rentrer dans un IMP (Institut Médico Pédagogique) cette semaine où elle est avec 7 autres enfants dans un environnement sécurisant et adapté. Nous avons choisi cette option plutôt qu'une scolarisation "dans une école normale" avec AVS car nous ne la voyions pas du tout dans une classe de 28 élèves (trop de bruit, de mouvement, ça va trop vite pour elle et elle a tendance dans ces cas-là à se refermer sur elle). En plus, nous avons que les AVS ne sont pas vraiment formés, payés à coup de lance-pierres et les enseignants ne sont pas formés non plus au handicap et même s'ils sont de bonne volonté souvent, ils sont un peu débordés par le nombre d'autres enfants à gérer dans leur classe ... Bref, nous avons opté pour l'IMP pour le moment et comme il y a 2 matinées où l'IMP propose d'emmener les enfants dans l'école "normale" d'à côté, il y a toujours possibilité d'adapter le temps de scolarisation de notre fille. Dans le temps, si elle peut/veut, elle pourra aller plus longtemps à l'école normale. Ce sera en fonction de ses progrès. L'IMP est très flexible pour ça, on trouve que c'est bien. On la récupère à 13h aussi, pour qu'elle puisse faire la sieste chez la nounou et là aussi, ils sont d'accord. Au fur et à mesure, on pourra augmenter son temps de présence à l'IMP en la laissant à la journée si elle s'adapte bien.
Sinon, elle est suivie en orthophonie en libéral (1x/semaine) et en psychomotricité (1x/semaine) également et nous souhaiterions trouver une professionnelle pour lui apprendre la méthode ABA en cours individuel à domicile. Il paraît que ça marche bien et la MDPH peut prendre en charge une partie du coût. A priori, elle n'est pas épileptique ni hyperactive (elle est plutôt très calme) ni autiste mais elle a des troubles du comportement : troubles de l'attention notamment, temps de concentration limité (mais quand ça l'intéresse, elle peut être concentrée longtemps) et elle a un comportement un peu décalé avec les autres : elle est maladroite dans ses interactions mais jamais agressive. Elle est plutôt "sans défense" je dirais...
Voilà pour notre témoignage, un peu long peut être, désolé. Nous sommes de Charente Maritime pour info si jamais certains souhaitent rentrer en contact avec nous. En attendant, bon courage à tous !!!
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alann » Sam 1 Sep 2018 19:31

Bonjour et merci pour ce témoignage, qui appuie encore une fois sur des similitudes importante dans les différents cas de mutation GRIN2B.

Je vous invite à rejoindre le groupe de soutien de parents d'enfants atteints de la mutation GRIN2B sur Facebook. Ce groupe est très actif et d'un bon soutien. Il apparaît que le recensement n'est effectivement pas bon.

Le groupe organise d'ailleurs un symposium à Barcelone à la fin du mois, qui permettra aux familles de se rencontrer, de rencontrer les chercheurs qui s'intéressent à cette mutation, et l'état de la recherche.
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Modérateur » Lun 3 Sep 2018 11:12

Bonjour

Il est probable que le nombre de cas diagnostiqués avec une anomalie dans le gène GRIN2B continue à augmenter dans les années qui viennent. En effet, les anomalies dans ce gène sont dépistées par séquençage d'exome et cette technique est réalisée couramment depuis très peu de temps. Certaines anomalies considérées comme ultra-rares au début de l'utilisation de cette technique vont sans doute se révéler plus fréquents comme ne l'on croyait.

Les modérateurs.
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alann » Lun 3 Sep 2018 11:23

Effectivement, et il faut ajouter aussi l'immensité des cas qui ne sont ou ne seront jamais diagnostiqués, car les capacités de dépistages ne sont pas les mêmes d'un pays à l'autre.
Le groupe de soutien Facebook compte à ce jour 310 membre. Certes, il y a forcément quelques doublons car les pères et mères d'un même enfant peuvent s'inscrire, mais on est loin des 86 cas recensés dans le monde !

Ce que je trouve assez triste, c'est le manque d'information internationale dans le domaine. Il existe un grand nombre de bases de données sur les cas de mutations GRIN2B, et il doit en être de même pour les autres maladies génétiques, et le problème est là. Il manque un vrai recensement global, et même éventuellement un recoupement des troubles associés, des méthodes de soutient qui fonctionnent, des traitements, etc.
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